Aspartylglucosaminurie

Aspartylglucosaminurie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Iemand krijgt klachten in verschillende delen van het lichaam.

Bij de geboorte lijken kinderen met aspartylglucosaminurie gezond. Maar als ze ongeveer 2 tot 3 jaar oud zijn, beginnen de eerste klachten. Kinderen hebben vaker infecties. Ook zijn ze meestal druk. Kinderen met deze ziekte gaan vaak later praten. Ook leren de meeste kinderen langzamer nieuwe dingen. Ze krijgen een milde tot matige verstandelijke beperking. Verder kunnen ze vaker diarree hebben. Er is soms een stijve manier van lopen. Kinderen kunnen problemen hebben met het maken van kleine bewegingen, zoals om zich aan te kleden of te tekenen of kleuren.

Kinderen met deze stofwisselingsziekte kunnen eerst sneller groeien dan andere kinderen van hun leeftijd. Ze krijgen dan vaak ook een groter hoofd. Omdat ze in de puberteit meestal niet snel groeien (geen groeispurt), hebben ze op volwassen leeftijd vaak een kleinere lengte.

Hun ogen staan meestal verder uit elkaar en hun neus kan breder zijn. Vaak hebben ze dikkere lippen en meestal hebben ze meer tandvlees dan normaal. Ze kunnen last krijgen van staar (troebele ooglenzen). Soms krijgen ze epilepsie. Ook kunnen hun botten sneller breken door osteoporose. Soms groeit de rug krom (scoliose).

Bij de meeste mensen worden de klachten en kenmerken in de loop van de tijd ernstiger. Mensen verleren dingen die ze eerder wel konden. Zoals bijvoorbeeld praten. Mensen met aspartylglucosaminurie worden meestal minder oud.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN