Overslaan en naar de inhoud gaan

Aspartylglucosaminurie

Aspartylglucosaminurie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Iemand krijgt klachten in verschillende delen van het lichaam.

Bij de geboorte lijkt de baby gezond. Als het kind ongeveer 2 tot 3 jaar oud is krijgt het de eerste klachten van deze ziekte. Ze gaan meestal later praten, ze leren langzamer en het wordt duidelijk dat ze een milde verstandelijke beperking hebben. Ook kunnen ze vaker infecties hebben en ze hebben vaker diarree. Kinderen met aspartylglucosaminurie bewegen zich soms wat onhandiger. De verstandelijke beperking wordt erger bij het ouder worden. En bij het opgroeien leren deze kinderen langzaam de dingen af die ze al konden. Kinderen met aspartylglucosaminurie zijn vaak druk. Soms krijgen ze epilepsie.

Kinderen met aspartylglucosaminurie hebben vaak een groter hoofd en ze zijn vaak langer dan kinderen van dezelfde leeftijd. Maar volwassenen met deze ziekte hebben vaak een kleinere lengte en kleiner hoofd dan volwassenen zonder deze ziekte. De ogen staan meestal verder uit elkaar dan normaal en ze hebben vaak een bredere neus. Mensen met deze ziekte kunnen last krijgen van staar (troebele ooglenzen). Ze hebben vaak wat dikkere lippen en meer tandvlees dan anders. Ook kunnen hun botten sneller breken (osteoporose). Soms groeit hun rug krom (scoliose).

Mensen met aspartylglucosaminurie worden meestal minder oud dan mensen zonder deze aandoening.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      AGU
      Aspartylglucosaminidase deficiëntie
      Glycosylasparaginase deficiëntie
      Glycoasparginase deficiëntie
      AGA deficiëntie
      Aspartylglucosaminuria
      Aspartylglucosaminidase deficiency
      Glycosylasparaginase deficiency
      Glycoasparginase deficiency
      AGA deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om aspartylglucosaminurie gaat als een iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en na onderzoek van de urine.
      Dokters weten zeker dat iemand deze ziekte heeft met onderzoek van bloed of een biopt van de huid. De diagnose kan worden bevestigd met DNA- onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Aspartylglucosaminurie gaat niet over. Met de behandelng proberen dokters de klachten minder te maken. Bij problemen met leren praten kan een logopedist helpen. Een fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te bewegen. Tegen de infecties kunnen medicijnen helpen. En tegen de epilepsie kan de dokter medicijnen geven.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet hoeveel mensen in de wereld aspartylglucosaminurie hebben. Maar in Finland heeft ongeveer 1 op de 18.500 personen deze ziekte.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van aspartylglucosaminurie is een foutje in het AGAgen. Dit gen ligt op chromosoom 4, op de lange (q) arm, op positie 34.3 (4q34.3).

      Door dit foutje in het gen kan het lichaam sommige eiwitten niet goed gebruiken. Die eiwitten stapelen zich dan op in het lichaam. Waarschijnlijk zorgt dit voor schade in vooral de hersenen. En dan krijgt iemand de klachten van aspartylglucosaminurie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Aspartylglucosaminurie is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje in het gen erven. Dit heet  autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met aspartylglucosaminurie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) voor deze ziekte mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.