Aspartylglucosaminurie

Aspartylglucosaminurie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Iemand krijgt klachten in verschillende delen van het lichaam.

Bij de geboorte lijkt de baby gezond. Als het kind ongeveer 2 tot 3 jaar oud is krijgt het de eerste klachten van deze ziekte. Ze gaan meestal later praten, ze leren langzamer en het wordt duidelijk dat ze een milde verstandelijke beperking hebben. Ook kunnen ze vaker infecties hebben en ze hebben vaker diarree. Kinderen met aspartylglucosaminurie bewegen zich soms wat onhandiger. De verstandelijke beperking wordt erger bij het ouder worden. En bij het opgroeien leren deze kinderen langzaam de dingen af die ze al konden. Kinderen met aspartylglucosaminurie zijn vaak druk. Soms krijgen ze epilepsie.

Kinderen met aspartylglucosaminurie hebben vaak een groter hoofd en ze zijn vaak langer dan kinderen van dezelfde leeftijd. Maar volwassenen met deze ziekte hebben vaak een kleinere lengte en kleiner hoofd dan volwassenen zonder deze ziekte. De ogen staan meestal verder uit elkaar dan normaal en ze hebben vaak een bredere neus. Mensen met deze ziekte kunnen last krijgen van staar (troebele ooglenzen). Ze hebben vaak wat dikkere lippen en meer tandvlees dan anders. Ook kunnen hun botten sneller breken (osteoporose). Soms groeit hun rug krom (scoliose).

Mensen met aspartylglucosaminurie worden meestal minder oud dan mensen zonder deze aandoening.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN