Alport syndroom

Alport syndroom is een aandoening van de nieren, oren en ogen. De oorzaak is een fout in een gen. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon. Soms zijn de kenmerken bij mannen ernstiger dan bij vrouwen.

Bij Alport syndroom wordt de stof collageen type IV niet goed gemaakt. Deze stof zit in het bindweefsel van vooral de nieren, oren en ogen. Bindweefsel geeft steun aan allerlei organen.

Eén van de taken van de nieren is om afvalstoffen uit het bloed te halen. Daarom zitten er filters in de nieren. Die afvalstoffen plast iemand daarna uit. Normaal zit er collageen type IV in de filters. Maar bij Alport syndroom is dat collageen type IV niet goed. Dat zorgt ervoor dat de filters hun werk niet goed kunnen doen. Dan kan er bloed door het filter naar de plas gaan waardoor iemand bloed in de urine (plas) heeft. Ook kunnen mensen te weinig vocht uitplassen. Dan blijft dat vocht in hun lichaam zitten en kunnen ze een hoge bloeddruk krijgen. Door de problemen met collageen type IV kunnen de nieren beschadigen en slechter gaan werken.

Collageen type IV zit ook in de oren. Het zit in het deel dat geluid doorstuurt naar je hersenen. Bij Alport syndroom is dat collageen type IV in het deel dat geluid doorstuurt naar de hersenen niet goed. Dan kan iemand problemen krijgen met horen.

Ook in de ogen zit collageen type IV. Daar zorgt het collageen dat de vorm van de lens en de kleur van het netvlies goed blijft.  Maar omdat het collageen type IV bij dit syndroom niet goed is, kan de lens een andere vorm en kan het netvlies een andere kleur hebben. Soms zorgt dit er voor dat iemand slechter gaat zien.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Alport syndrome
      Alport deafness-nephropathy
      Familial hematuric nephritis with nerve deafness
      Congenital hereditary hematuria
      Hematuria-nephropathy-deafness syndrome
      Hereditary nephritis
      Hereditary interstitial pyelonephritis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Alport syndroom als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters kunnen vaststellen dat iemand Alport syndroom heeft met onderzoek van de plas (urine), een biopt van de nieren, onderzoek van de ogen en oren en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Alport syndroom kan niet genezen. De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken. De hoge bloeddruk kan worden behandeld met medicijnen. Voor de schade aan de nieren kan dialyse of een niertransplantatie nodig zijn. Soms kan voor de problemen met horen een gehoorapparaat helpen. Voor de problemen met de ooglens is een speciale bril of een operatie mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 50.000 mensen heeft het Alport syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Alport syndroom is een fout in een gen. Het gaat om een fout in het COL4A3-gen, het COL4A4-gen of het COL4A5-gen.

      Het COL4A3 gen en het COL4A4 gen liggen op chromosoom 2, op de lange (q) arm op plek 36.3 (2q36.3). Het COL4A5 gen ligt op het X chromosoom, op de lange (q) arm op plek 22.3 (Xq22.3).

      De fout in één van deze genen zorgt voor de klachten van Alport syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Alport syndroom is erfelijk. Bij ongeveer 65 op de 100 mensen (65%) is de aandoening X-gebonden erfelijk. Bij ongeveer 20 op de 100 mensen  (20%) is Alport syndroom autosomaal dominant erfelijk. Bij ongeveer 15 op de 100 mensen is de aandoening autosomaal recessief erfelijk.

      Enkele mensen hebben de fout in het gen niet van één van de ouders gekregen. Bij die mensen is de fout in het gen bij hen zelf ontstaan (spontane afwijking). Zij kunnen de fout in het gen wel weer doorgeven aan hun kinderen.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met Alport syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of in jullie geval embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Alport syndroom. Want misschien moeten je medicijnen aangepast worden. Je dokter kan je meer vertellen over de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn en wat je er aan kunt doen.