Alport syndroom
Het syndroom van Alport is een erfelijke aandoening van de nieren, oren en ogen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.
Collageen is een soort eiwit dat ook in bindweefsel zit. Bindweefsel geeft steun aan allerlei organen. Bij het syndroom van Alport wordt collageen type IV niet goed gevormd.
Daardoor houden mensen vocht vast, ze krijgen hoge bloeddruk en de nieren gaan slechter werken. Zo ontstaat schade aan de nieren.
Onze nieren scheiden met bepaalde filters afvalstoffen uit het bloed. Daarna plas je de afvalstoffen uit. Deze filters bestaan voor een groot deel uit collageen type IV, wat bij dit syndroom dus niet goed werkt. Daardoor krijgen mensen bij het syndroom van Alport bloed en eiwitten in de urine.
Collageen type IV zit ook in de oren, in het deel dat geluid doorstuurt naar je hersenen. Het gehoor kan daarom achteruit gaan.
Ook in de ogen, bij de vorm van de lens, en de kleur van het netvlies van de ogen zit collageen type IV. Daarom heeft de lens bij het syndroom van Alport vaak een andere vorm. En het netvlies een andere kleur. Deze oogafwijkingen zorgen er bijna nooit voor dat je slechter kunt zien.
De kenmerken van vrouwen met het syndroom van Alport zijn meestal lichter dan die van mannen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Alport syndrome
Alport deafness-nephropathy
Familial hematuric nephritis with nerve deafness
Congenital hereditary hematuria
Hematuria-nephropathy-deafness syndrome
Hereditary nephritis
Hereditary interstitial pyelonephritis -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Het syndroom van Alport kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan. De diagnose wordt gesteld met onderzoek van de urine, een biopt van de nieren en onderzoek van de ogen en oren. DNA onderzoek is mogelijk.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het syndroom van Alport kan niet genezen. De behandeling richt zich op vermindering van de kenmerken. De hoge bloeddruk kan worden behandeld met medicijnen. Voor de nierschade kan dialyse of een niertransplantatie nodig zijn. Soms kan een gehoorapparaat uitkomst bieden. Voor de ooglens is een speciale bril of een operatie mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 50.000 mensen hebben het syndroom van Alport.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het syndroom van Alport erft meestal X-gebonden dominant, soms autosomaal recessief en in zeldzame gevallen autosomaal dominant over. Soms is iemand de eerste in een familie met dit syndroom. De oorzaak is dan een nieuwe mutatie. Hierna kan de aandoening worden doorgegeven aan de kinderen.
-
Kinderwens
Als de verandering in het DNA die het syndroom van Alport veroorzaakt, bekend is, kan tijdens de zwangerschap prenataal onderzoek gedaan worden.
-
Meer info voor patiënten
- Nierpatiënten Vereniging Nederland
- Ik heb datInformatie speciaal voor kinderen die Alport syndroom hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.kg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Hearing & Genes Centrum
- Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink