Aicardi syndroom

Aicardi syndroom komt bijna alleen bij meisjes voor. Zij hebben geen hersenbalk, zien slecht en hebben vaak een vorm van epilepsie die niet goed te behandelen is. De oorzaak is nog niet bekend. Waarschijnlijk gaat het om een fout in een gen op het X-chromosoom. De kenmerken en klachten die iemand heeft, kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Behalve dat iemand de hersenbalk mist, kunnen er ook nog andere afwijkingen van de hersenen zijn. Er kunnen holtes met vocht in zitten. Of de buitenste laag van de hersenen kan er anders uitzien (polymicrogyrie). Iemand met Aicardi syndroom heeft problemen met zien door afwijkingen aan het netvlies. Kinderen krijgen, meestal voordat ze één jaar oud zijn syndroom van West. Dat is een vorm van eilepsie die moeilijk te behandelen is. De meeste kinderen met Aicardi syndroom hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

Kinderen met dit syndroom lijken vaak meer op elkaar dan op hun familieleden. Ze hebben vaak een klein hoofd en kleine ogen. Hun wenkbrauwen kunnen weinig haren hebben. Soms hebben ze een wipneus en zit er weinig ruimte tussen neus en bovenlip. Soms hebben ze grote oren.

Vaak voelen kinderen met Aicardi syndroom slap aan. Soms krijgen ze later juist last van stijve spieren (spasticiteit). Meestal zijn ze laat met zitten en staan. Niet iedereen leert lopen en maar een klein deel leert praten. Verder hebben veel kinderen last van reflux. Dat is voeding die van hun maag terugkomt in de mond. En ze hebben vaak harde poep. Door afwijkingen aan de wervels groeit hun rug soms krom (scoliose). Soms hebben ze kleine handen. En hun huid is op sommige plekken anders van kleur.

Kinderen met Aicardi syndroom overlijden meestal als ze ongeveer acht jaar oud zijn. Maar er zijn ook kinderen die ouder worden.

Aicardi syndroom is niet hetzelfde als het syndroom van Aicardi-Goutières syndroom. Die ziekte heeft andere kenmerken en een andere oorzaak.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN