Aicardi syndroom

Aicardi syndroom komt bijna alleen bij meisjes voor. Zij hebben geen hersenbalk, zien vaak slecht en kunnen een vorm van epilepsie hebben die niet goed te behandelen is. De oorzaak is nog niet bekend. Waarschijnlijk gaat het om een fout in een gen op het X-chromosoom. De kenmerken en klachten die iemand heeft, zijn per persoon anders. 

Behalve dat er geen hersenbalk is, kunnen er nog andere afwijkingen van de hersenen zijn. Er kunnen holtes met vocht in zitten. Of de buitenste laag van de hersenen kan er anders uitzien Verder ziet iemand minder goed door afwijkingen aan het netvlies. Kinderen krijgen, meestal voordat ze één jaar oud zijn, het syndroom van West. Dit is een vorm van epilepsie, die moeilijk te behandelen is. De meeste kinderen hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking. 

Kinderen met Aicardi syndroom lijken vaak meer op elkaar dan op hun familieleden. Hun hoofd is vaak klein (microcefalie) en ze hebben kleine ogen. Hun wenkbrauwen kunnen weinig haren hebben. Soms hebben ze een wipneus en zit er weinig ruimte tussen neus en bovenlip (kort snotgootje). Soms hebben ze grote oren. 

Kinderen met Aicardi syndroom voelen vaak slap aan. Soms krijgen ze later juist last van stijve spieren (spasticiteit). Meestal zijn ze laat met zitten en staan. Niet alle kinderen met Aicardi syndroom leren lopen en maar een klein van hen leert praten. Vaak hebben ze een verstandelijke beperking. Verder hebben veel kinderen last van reflux: voeding die van hun maag terugkomt in de mond. En ze hebben vaak moeite met poepen. 

Door afwijkingen aan de wervels groeit de rug soms krom (scoliose). Ook hebben ze soms kleine handen en is de huid op sommige plekken anders van kleur. 
Kinderen met Aicardi syndroom overlijden meestal rond hun achtste jaar. Maar er zijn ook kinderen die ouder worden.

Aicardi syndroom is niet hetzelfde als het syndroom van Aicardi-Goutières.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Aicardi syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters stellen Aicardi syndroom vast als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. Ze onderzoeken de ogen en hersenen met een MRI en maken van de wervelkolom een röntgenfoto. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Aicardi syndroom gaat niet over. Met behandelingen wordt geprobeerd  om de kenmerken minder te maken. Met medicijnen wordt de epilepsie zo goed mogelijk behandeld. Soms kan een dieet tegen epilepsie helpen. Bij stijve spieren kunnen medicijnen of fysiotherapie helpen. Een fysiotherapeut kan ook helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een logopedist behandelt kinderen die problemen hebben met slikken en praten. Ook kan de logopedist een kind helpen met het gebruik van gebaren als het kind niet kan praten. Dikker voedsel, medicijnen of soms een operatie kunnen helpen tegen reflux. Bij verstopping kunnen dokters medicijnen geven. Een kind met een kromme rug krijgt soms een brace aan. Soms is een operatie mogelijk. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      We denken dat er over de hele wereld er ongeveer 4000 mensen zijn met Aicardi syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Het is nog niet bekend in welk gen een fout zit waardoor iemand Aicardi syndroom krijgt. Wel weten we dat het waarschijnlijk een fout in een gen op het X-chromosoom is. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, we denken dat Aicardi syndroom X-gebonden erfelijk is. Misschien ontstaat de fout in het erfelijke materiaal bij het kind zelf (nieuwe mutatie).
      We denken dat de meeste jongens met Aicardi syndroom al overlijden voordat ze geboren worden. En dat er daarom bijna alleen meisjes met dit syndroom geboren worden. Er zijn maar weinig jongens van wie we weten dat ze  Aicardi syndroom hebben of hebben gehad.

    • Kinderwens

      Mensen die eerder een kind kregen met Aicardi syndroom hebben waarschijnlijk minder dan 1% (1 op 100) kans om nog een kind met dit syndroom te krijgen.  

      Mensen die eerder een kind kregen met Aicardi syndroom kunnen bij een volgende zwangerschap kiezen voor een uitgebreide zwangerschapsecho (GUO type 1). Daarvoor kunnen ze terecht bij een centrum voor prenatale diagnostiek. Met deze echo kan gekeken worden of het ongeboren kind misschien Aicardi syndroom heeft.
      Familieleden hebben geen grotere kans op een kind met Aicardi syndroom. Zij hebben net zoveel kans als mensen bij wij dit syndroom niet in de familie voorkomt.
      Tot nu toe zijn er geen vrouwen met Aicardi syndroom die zwanger geworden zijn. Maar áls dat gebeurt, hebben zij waarschijnlijk een kans van 50% (1 op 2) om dit syndroom door te geven aan hun kind.