ADCA

Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA) is een groep erfelijke ziekten van vooral de kleine hersenen (cerebellum). De kleine hersenen zijn belangrijk om goed te kunnen bewegen, praten en bepaalde dingen te leren en onthouden.

De oorzaak is een afwijking in een gen. Het is niet altijd bekend om welke fout het bij iemand gaat. Als de afwijking in het gen wel bekend is, krijgt de aandoening de naam SCA (spinocerebellaire ataxie) in plaats van ADCA. Er zijn heel veel typen SCA.

Mensen met ADCA hebben meestal problemen met soepel bewegen en hun evenwicht bewaren (ataxie). Dan kan iemand bijvoorbeeld waggelend lopen, vaak struikelen of vallen. Mensen praten vaak onduidelijk. Ook hebben ze vaak problemen met het bewegen van hun ogen en kunnen minder scherp gaan zien. Ook kan iemand moeite hebben met slikken en vaak erg moe zijn.

Behalve de kenmerken die hier boven staan, kan iemand ook nog andere kenmerken hebben. Welke kenmerken dat zijn, kan verschillen tussen de typen ADCA of SCA. Iemand kan dan bijvoorbeeld ook dingen hebben zoals:

  • een soort dansbewegingen maken zonder dat iemand dit wil
  • spieren die plotseling schokken
  • heel langzaam bewegen
  • stijve spieren in vooral de benen (spasticiteit)
  • dementie
  • epilepsie
  • een doof gevoel of tintelingen in de armen en benen, zwakke spieren of kramp
  • problemen met slapen

ADCA kan op verschillende leeftijden beginnen. Iemand kan jonger zijn dan 5 jaar, maar ook ouder dan 65 jaar. Vaak begint het als iemand tussen de 30 en 40 jaar oud is. De kenmerken worden erger over de tijd. 

Wanneer het precies begint en hoe het dan verder gaat, hangt voor een deel af van de vorm van ADCA of SCA. En het kan ook verschillen tussen personen met dezelfde vorm van de ziekte. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Autosomaal dominante cerebellaire ataxie
      Autosomal dominant cerebellar ataxia
      Spinocerebellaire ataxie
      Spinocerebellar ataxia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan ADCA als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan. Bijvoorbeeld onderzoek van de hersenen en zenuwen en een MRI-scan van de hersenen. Met de uitslag van al die onderzoeken samen, kan een arts bepalen of iemand ADCA heeft.

      Als met DNA-onderzoek een fout in een gen wordt gevonden, krijgt de ziekte de naam SCA in plaats van ADCA. Er zijn meer dan 40 typen SCA.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      ADCA kan niet genezen. Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld met fysiotherapie, logopedie en ergotherapie. Informatie over de behandeling kun je vinden in de Zorgstandaard ADCA en op de website van de Ataxie Vereniging.

    • Hoe vaak komt het voor?

      ADCA komt voor bij ongeveer 1 tot 5 van de 100.000 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van ADCA is een fout in een gen. Er zijn verschillende genen waarin een afwijking kan zitten. Het is niet altijd bekend om welk gen het bij iemand gaat.

      Als de fout wel bekend is, krijgt de ziekte de naam SCA in plaats van ADCA.  Er zijn meer dan 40 typen SCA. Het gen waarin de fout zit, bepaalt om welk type SCA het gaat.

      We weten nog niet helemaal hoe die afwijking in een gen de ziekte precies veroorzaakt. Wel weten we dat door ADCA in de kleine hersenen een bepaald soort zenuwcellen dood gaan. Die cellen heten Purkinje cellen. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, ADCA is erfelijk. Je kunt de ziekte krijgen als je van één van je ouders het gen met de fout erft. Dat heet autosomaal dominante erfelijkheid.

      Bij bepaalde vormen van ADCA krijgt een volgende generatie met de ziekte, jonger kenmerken en worden die kenmerken ernstiger. Dat heet anticipatie.  

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met ADCA of SCA en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) als het nodig is. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je als vrouw ADCA of SCA en wil je zwanger worden? Dan kun je dit bespreken met je dokter. De meeste vrouwen worden tijdens de zwangerschap begeleid door een gynaecoloog die ervaring heeft met ziekten zoals ADCA of SCA.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
      • Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
      • Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
    • Updatedatum

      9 april 2024