HEB JE EEN VRAAG?

ADCA

ADCA is een groep erfelijke aandoeningen van de kleine hersenen. De kleine hersenen regelen hoe we ons lichaam bewegen.

ADCA is de afkorting voor autosomaal dominante cerebellaire ataxie. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

Bij ADCA lukt het minder goed om bewegingen te coördineren. Ook krijgen mensen soms problemen met het evenwicht. Dit heet ataxie. Mensen met ataxie kunnen ook problemen hebben met het gebruik van hun vingers, handen, armen of benen, of bij het lopen, spreken, slikken of bewegen van de ogen. Sommige mensen worden snel moe. Enkele mensen krijgen problemen met zien. Soms komt ook dementie voor.

ADCA begint meestal tussen de 30 en 40 jaar, hoewel het ook op kinderleeftijd, of na het 65ste jaar kan beginnen.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Spinocerebellaire ataxie (SCA)
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Spinocerebellar ataxia

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan de diagnose stelllen door de kenmerken die hier boven staan en met onderzoek van de zenuwen. Met genetisch onderzoek kan de diagnose vaak bevestigd worden.

Is er behandeling voor deze ziekte?

ADCA kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Fysiotherapie, logopedie en ergotherapie kunnen helpen. Ergotherapie is therapie voor mensen om dagelijkse activiteiten zo veel mogelijk zelf te doen.

Hoe vaak komt het voor?

Autosomaal dominante cerebellaire ataxie komt bij ongeveer 2 tot 4 op de 100.000 mensen voor.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van ADCA is een verandering in het erfelijk materiaal. Het is niet altijd bekend om welke verandering het bij iemand gaat.

Als de verandering wel bekend is, krijgt de aandoening de naam SCA (spinocerebellaire ataxie) in plaats van ADCA. Er zijn enige tientallen typen SCA bekend.

Is deze ziekte erfelijk?

ADCA is autosomaal dominant erfelijk.

Kinderwens

Hebben jullie kans op (nog) een kind met ADCA (of SCA) en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

Heb jij een kinderwens en ADCA of SCA in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Vrouwen met ADCA (of SCA) die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

Meer info voor patiënten
- ADCA-verenigingInformatie en lotgenotencontact
- Huisartsenbrochure Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor de huisarts patiënt
- Erfelijke ziekte krijgt 'blije Souf' niet kleinInterview met amateurvoetballer Soufiane Elazizi, hij heeft SCA.
- De arts is een Pietje Precies maar ook zorgzaam Interview over ADCA
- Mijn huisarts bleef in mij geloven Interview over episodische ataxie type 1
- 'Ook zonder kinderen voel ik mij een volwaardige vrouw'Portret-blog van Astrid. Ze heeft nooit spijt gehad van haar keuze om geen kinderen te krijgen. Op haar 40ste hoorde ze dat ze ADCA heeft.
- Ikhebdat.nlInformatie speciaal voor kinderen
- Video over man met SCA3
- Patiëntenversie van de zorgstandaard Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA)
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels; zoek op de verschillende typen, bijvoorbeeld 'Spinocerebellar ataxia type 1'

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor de huisarts patiënt
- Zorgstandaard Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA) (2020)
- Orphanet
- GeneReviewsOverzichtsartikel

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Genetische Neurodegeneratieve Ziekten
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
  - Polikliniek Neurologie
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 3500
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
  - Afdeling Neurologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6600
  - administratie.neuro@umcn.nl
  - Orpha.net Expertlink