Ziekte van Von Willebrand
Bij iemand met de ziekte van Von Willebrand stolt het bloed niet snel genoeg. Als je een wondje hebt, zorgt je lichaam er normaal voor dat het bloed dat eruit komt snel hard wordt. Er komt een korstje op de wond. Dat heet stollen. Bij de ziekte van Von Willebrand gebeurt dit minder goed. Hierdoor kan iemand bloedingen krijgen. De oorzaak is meestal een variant in een gen. Soms heeft de ziekte van Von Willebrand een niet-erfelijke oorzaak.
Niet alle mensen met de variant in dit gen krijgen klachten (verminderde penetrantie). Als je wel klachten hebt, dan kan het van persoon tot persoon verschillen hoeveel last je ervan hebt.
Er zijn drie typen van de ziekte van Von Willebrand. De meeste mensen hebben type 1. Mensen met dit type hebben milde kenmerken. Type 3 komt het minst voor en heeft ernstige kenmerken. Type 2 zit er tussenin.
Mensen met de ziekte van Von Willebrand krijgen soms snel blauwe plekken. Ook kunnen ze sneller een bloedneus krijgen. Ook hun tandvlees kan sneller bloeden. Verder kunnen mensen erger bloeden na bijvoorbeeld een operatie, behandeling door de tandarts of als ze een wond hebben. Vrouwen met de ziekte van Von Willebrand kunnen meer bloed verliezen als ze ongesteld zijn.
Mensen met een ernstige vorm van de ziekte van Von Willebrand kunnen soms bloedingen in de spieren, de gewrichten, de buik of de darmen krijgen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Pseudo-hemofilie
Angiohemophilia
Vascular pseudohemophilia
Von Willebrand disease
Von Willebrand's factor deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan de ziekte van Von Willebrand als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters kunnen ziekte van Von Willebrand vaststellen met onderzoek van het bloed en/of door DNA onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Iemand met de ziekte van Von Willebrand kan medicijnen krijgen om de kenmerken minder te maken.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 tot 100 op 10.000 mensen heeft de erfelijke aanleg voor de ziekte van Von Willebrand. Niet alle mensen met de erfelijke aanleg krijgen klachten.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van de ziekte van Von Willebrand is een variant van het VWF gen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de korte (p) arm op plek 13.31 (12p13.31).
Het VWF-gen zorgt ervoor dat de Von Willebrand factor gemaakt wordt. De Von Willebrand factor is belangrijk bij het hard worden van bloed. Als er een wondje of beschadiging van een bloedvat is, dan zorgt de bloedstolling er voor dat er een korstje op de wond komt of dat de beschadiging in het bloedvat gemaakt wordt, zodat het bloeden snel stopt.
Door de variant in het VWF gen kan de Von Willebrand factor zijn werk niet goed doen of heeft iemand te weinig Von Willebrand factor. Dan houdt het bloeden minder snel op en kan iemand klachten krijgen. Niet alle mensen met de variant in dit gen hebben of krijgen klachten. Dat heet verminderde penetrantie. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, de ziekte van Von Willebrand is meestal erfelijk.
Meestal gaat het zo dat je type 1 of type 2 kunt krijgen als je van één van je ouders het gen met de variant erft. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.
Soms kun je type 1 of type 2 krijgen als je van beide ouders de variant in het gen erft. Dat noemen we autosomaal recessief erfelijk.Type 3 kun je krijgen als je van beide ouders het gen met de variant erft. Dit type van de ziekte van Von Willebrand is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je kans op een kind met de ziekte van Von Willebrand en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Heb je als vrouw de ziekte van Von Willebrand en wil je een kind? Praat er dan over met je dokter. De dokter kan je vertellen of er risico’s zijn tijdens een zwangerschap. En wat je er aan kunt doen.
-
Meer info voor patiënten
- NVHPVoor iedereen met een erfelijke stollingsstoornis. Informatie en lotgenotencontact
- Folder: Leven met Von Willlebrand (juli 2024)Informatie van de NVHP
- Cyberpoli Von WillebrandziekteInformatie, filmpjes en je kunt vragen stellen aan een aantal deskundigen. Cyberpoli is bedoeld voor jongeren van 13 tot 26 jaar en voor hun ouders, broers en zussen
- Ik heb datInformatie speciaal voor kinderen
- Huisartsenbrochure de ziekte van Von Willebrand (2011)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor:huisartspatiënt
- Leven met stollingsziekte Von WillebrandHet verhaal van Mariska; zij heeft Von Willebrand type 2
- Filmpje over Phillip ParkerEngels gesproken, niet ondertiteld
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure de ziekte van Von Willebrand (2011)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor:huisartspatiënt
- Richtlijn diagnostiek en behandeling van de ziekte van Von Willebrand (2020)Nederlandse Vereniging van Hemofiliebehandelaars (NVHB)
- Orphanet
- GeneReviews
- StatPearlsInformatie van de National Library of Medicine
-
Expertisecentra
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Bloedstollingsstoornissen en Rode Bloedcel Afwijkingen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Benigne Hematologie
- Afdeling Hematologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 2917
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-HagaZiekenhuis Expertisecentrum voor Hemofilie en Aanverwante Aandoeningen
- Afdeling Trombose en Hemostase
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 1850
- internegeneeskunde@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Hemofiliebehandelcentrum
- Afdeling Hematologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 3123
- secretariaat.hematologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Van Creveldkliniek - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
- Van Creveldkliniek
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8450
- vck-secretariaat@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Hemofilie en Zeldzame Stollingsstoornissen
- Afdeling Hematologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 8823
- secretriaatpatientenzorg.hemat@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Hemofilie en Aanverwante Bloedingsziekten
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-HagaZiekenhuis Expertisecentrum voor Hemofilie en Aanverwante Aandoeningen
- Afdeling Hematologie
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 2556
- hematologie@hagaziekenhuis.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
14 september 2022