Hemochromatose

Iemand met hemochromatose heeft te veel ijzer in zijn of haar lichaam. Dat komt omdat er meer ijzer dan nodig is uit de voeding wordt gehaald en zich opstapelt in de lever en andere organen. Dat kan schadelijk zijn. Een ander woord voor hemochromatose is ijzerstapelingsziekte.

Er zijn twee soorten: primaire hemochromatose en secundaire hemochromatose. De meeste mensen hebben primaire hemochromatose.

Primaire hemochromatose is erfelijk. De oorzaak is een foutje in een gen. Meestal hebben mensen met primaire hemochromatose geen klachten. Maar dat betekent niet dat er geen schade in organen kan ontstaan. Dit kan langzaam en zonder klachten gebeuren.

Als iemand wél klachten krijgt, dan kan het bijvoorbeeld gaan om:

  • erg moe zijn
  • pijn aan de gewrichten
  • buikpijn
  • minder zin in seks
  • als iemand een witte huid heeft, kan die bruin kleuren zonder dat hij of zij in de zon is geweest
  • diabetes
  • hartklachten
  • problemen met de vruchtbaarheid
  • de lever kan groter worden

Secundaire hemochromatose is niet erfelijk. Je kunt het krijgen als je bijvoorbeeld veel bloedtransfusies hebt gekregen. Of door sommige ziektes van het bloed en van de lever.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      IJzerstapelingsziekte
      Hemochromatosis
      Hereditary hemochromatosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan hemochromatose als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. De huisarts kan hemochromatose vaststellen door het bloed te onderzoeken. Door DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat erfelijke hemochromatose de oorzaak is van de ijzerstapeling.

      Komt primaire hemochromatose in je familie voor? Dan is het voor sommige familieleden mogelijk om te laten onderzoeken of zij de aandoening ook hebben. 
      Kijk voor meer informatie in het infoblad hemochromatose. Dit infoblad is geschreven door erfelijkheidsartsen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Hemochromatose wordt behandeld door regelmatig bloed af te nemen. Dit heet aderlaten. Door op tijd te beginnen met deze behandeling, kan voorkomen worden dat iemand klachten en schade aan organen krijgt.

      Informatie over de behandeling vind je in de keuzekaart Primaire hemochromatose: wat zijn de behandelmogelijkheden? van Thuisarts.nl en de HVN.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Primaire hemochromatose komt voor bij ongeveer 1 op de 400 mensen van Noord-Europese afkomst. Ongeveer 1 op de 10 mensen van Noord-Europese afkomst is drager van het gen met het foutje. Dragers hebben geen hemochromatose en hebben meestal geen klachten.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van primaire hemochromatose is meestal een afwijking in het HFE-gen. Dit gen ligt op chromosoom 6, op de korte (p) arm op plek 22.2 (6p22.2).
      Door het foutje in dit gen haalt het lichaam meer ijzer uit het eten dan nodig is. Omdat het lichaam dit teveel aan ijzer niet kwijt kan, gaat dat zich verzamelen in de lever en in andere organen. En dat kan schadelijk zijn.

      Heel soms is de oorzaak van primaire hemochromatose een foutje in een ander gen dan het HFE-gen.

      Secundaire hemochromatose kun je krijgen als je bijvoorbeeld veel bloedtransfusies hebt gekregen. Of door sommige ziektes van het bloed en van de lever.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, primaire hemochromatose is erfelijk. Je kunt de ziekte krijgen als je van allebei je ouders het gen met het foutje krijgt. Dit noemen we autosomaal recessief erfelijk. De meeste mensen die van beide ouders het gen met het foutje voor hemochromatose hebben geërfd, krijgen er geen klachten van. Maar bij deze mensen kunnen de organen wel langzaam beschadigen. 

      Heel soms krijgt iemand primaire hemochromatose als hij of zij van één van de ouders het gen met het foutje erft. Dan is primaire hemochromatose  autosomaal dominant erfelijk. 

      Secundaire hemochromatose is niet erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met hemochromatose en wil je een kind? Dan kun je het erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. De erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven.

      Maar meestal doen ze voor of tijdens de zwangerschap geen onderzoek naar hemochromatose. Dat komt omdat dit een ziekte is waarbij klachten en schade met een behandeling te voorkomen zijn, als je op tijd met de behandeling begint.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor deze aandoening geen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Primaire hemochromatose is niet zeldzaam. Er zijn wel expertisecentra voor zeldzame vormen van deze aandoening. Zoek daarnaar via de knop 'Expertisezoeker' bovenaan deze pagina.

    • Updatedatum

      20 oktober 2026