Syndroom van Gilbert
Iemand met het syndroom van Gilbert heeft meer van de stof bilirubine in het bloed dan normaal. Daardoor kan iemand soms een tijdje een gele kleur van het wit van de ogen en de huid hebben (geelzucht). De oorzaak is een verandering in een gen. Veel mensen met het syndroom van Gilbert hebben geen klachten.
Bilirubine is een gele afvalstof van de rode bloedcellen in het bloed. De lever haalt bilirubine uit het bloed en maakt er een andere stof van. Ook zorgt de lever ervoor dat die stof met de plas en poep uit je lichaam verdwijnt. Maar bij het syndroom van Gilbert gebeurt dat maar met een deel van de bilirubine. De huid en het oogwit kan dan geel worden. Dat kan gebeuren als iemand te weinig eet of drinkt, of te weinig geslapen heeft. Maar ook als iemand een infectie heeft of stress heeft. Sommige mensen met het syndroom van Gilbert hebben vaker buikpijn en zijn eerder moe.
Meestal is iemand tussen de 15 en 25 jaar als Gilbert syndroom vastgesteld wordt. Het is geen bedreiging voor de gezondheid.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Hyperbilirubinemie I, Arias type
Ongeconjugeerde hyperbilirubinemie
Gilbert syndrome
Hyperbilirubinemia type 1
Gilbert-Lereboullet syndrome
Meulengracht syndrome
Icterus intermittens juvenilis
Unconjugated benign bilirubinemia
Familial non-hemolytic-non-obstructive jaundice
Familial non-hemolytic jaundice
Constitutional liver dysfunction
Familial cholemia -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan denken aan Gilbert syndroom als iemand soms geelzucht heeft en verder geen klachten. Door onderzoek van het bloed kan dan bepaald worden dat iemand Gilbert syndroom heeft. Er kan ook DNA-onderzoek worden gedaan.
Soms krijgt iemand bloedonderzoek om een andere reden en wordt dan vastgesteld dat hij of zij Gilbert syndroom heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Gilbert syndroom gaat niet over.
De meeste mensen hebben geen klachten van het syndroom van Gilbert. Daarom is er meestal geen behandeling nodig.
Er zijn wel dingen die iemand met Gilbert syndroom kan doen om de kans op geelzucht kleiner te maken. Kijk op daarvoor op de website van het MDL fonds.Artsen geven mensen met Gilbert syndroom het advies naar een arts te gaan als ze geel zien én andere klachten hebben. Of als het geel zien erger is dan normaal voor die persoon.
Iemand met Gilbert syndroom heeft meer kans om geel te gaan zien en bijwerkingen te krijgen bij het gebruik van sommige medicijnen. Daarom is het advies te vertellen dat je syndroom van Gilbert hebt als je medicijnen gebruikt voor iets anders.
-
Hoe vaak komt het voor?
Een schatting is dat 1 van de 20 mensen het syndroom van Gilbert heeft. Ongeveer 1 van de 3 mensen met Gilbert syndroom heeft echt klachten. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Gilbert syndroom is een verandering van het UGT1A1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm, op plek 37.1 (2q37.1).
Door veranderingen van het UGT1A1-gen kan een bepaalde stof (bilirubine) in het lichaam niet goed door de lever opgeruimd worden. Die stof blijft in het bloed zitten. Daardoor kan de huid en het wit van de ogen geel worden.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, het syndroom van Gilbert is erfelijk.
Je kunt het krijgen als je van beide ouders het gen met een verandering erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.
Iemand kan ook Gilbert syndroom krijgen als hij of zij van één ouder het gen met een verandering erft. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je het syndroom van Gilbert en vragen over een zwangerschap? Dan kun je die bespreken met je huisarts.
Als je vragen hebt over de erfelijkheid van Gilbert syndroom kan de huisarts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. -
Meer info voor patiënten
- Nederlandse Leverpatiënten VerenigingInformatie over leven met syndroom van Gilbert
- Syndroom van GilbertInformatie van het MDL fonds
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Living with Gilbert's syndromeInformatie in het Engels van de British Liver Trust
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels, met verwijzingen naar medische artikelen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- Gilbert syndroom (RadboudUMC)Diagnose-informatie voor verwijzers
- OMIM
- Gilbert syndrome (StatPearls)Informatie van de National Library of Medicine
-
Expertisecentra
De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame ziekten expertisecentra aangewezen. Syndroom van Gilbert is niet zeldzaam.
-
Updatedatum
18 februari 2025