Fanconi anemie

Iemand met Fanconi anemie heeft vaak problemen met de bloedcellen, afwijkingen van de botten en meer kans op bepaalde soorten kanker. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

Bij Fanconi anemie maakt het beenmerg te weinig bloedcellen. In het bloed zitten verschillende soorten bloedcellen. Het gaat om rode bloedcellen, bloedplaatjes en witte bloedcellen. Rode bloedcellen zorgen ervoor dat zuurstof wordt vervoerd naar de organen. Bloedplaatjes zorgen ervoor dat bloed hard wordt (stollen van het bloed), zoals bij het korstje op een wond. En witte bloedcellen zijn belangrijk voor de afweer tegen ziekteverwekkers zoals bacteriën en virussen.

Iemand met Fanconi anemie heeft meestal bloedarmoede. Door die bloedarmoede gaat er te weinig zuurstof naar de organen en kan iemand moe zijn. Ook heeft iemand meestal sneller infecties. Dat komt omdat er minder witte bloedcellen in het bloed zitten. Verder kan iemand te weinig bloedplaatjes hebben en daardoor makkelijker bloedingen en blauwe plekken krijgen.

De meeste mensen met Fanconi anemie hebben afwijkingen van de botten. Het gaat dan vooral om de botten van de onderarmen en de duimen. Ook kan er iets mis zijn met hun heupen (heupdysplasie). Ze kunnen ook een kromme rug (scoliose) hebben of afwijkingen aan de wervels. Verder is iemand vaak minder lang.

Op hun huid kunnen ze plekken hebben die lichter of juist donkerder zijn dan de rest van hun huid. Iemand kan afwijkingen hebben aan de organen. Bijvoorbeeld van de nieren, het hart, de darmen of de hersenen.
Soms hebben ze afwijkingen in de hormonen, dat kan ervoor zorgen dat iemand bijvoorbeeld later in de puberteit komt. Sommigen hebben milde problemen met leren.

Mensen met Fanconi anemie hebben meer kans om kanker te krijgen, vooral acute myeloide leukemie. Maar er is ook meer kans op bijvoorbeeld kanker van de slijmvliezen van vooral de slokdarm, mond- of keelholte en vagina.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%0A%0A%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN