Galactokinase deficiëntie

Iemand met galactokinase deficiëntie kan een bepaalde suiker uit de voeding niet goed veranderen in energie voor het lichaam.
Galactokinase deficiëntie is een milde vorm van galactosemie. Het is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Bij galactokinase deficiëntie kan het lichaam galactose (een soort suiker) niet goed omzetten in glucose (een andere soort suiker). Het lichaam gebruikt glucose als brandstof om je lichaam goed te laten werken. Bijvoorbeeld om te bewegen en te ademen.
Als kinderen met galactokinase deficiëntie eten krijgen waarin galactose zit, blijft er teveel van die stof in het bloed zitten. Galactose zit bijvoorbeeld in moedermelk en melk. Een deel van dat teveel aan galactose verandert het lichaam in nog een andere suiker. Die suiker heet: galactitol. Galactitol gaat onder andere in de lens van het oog zitten. Dat kan zorgen voor staar (cataract) in de eerste weken of maanden na de geboorte. Als baby’s snel een dieet krijgen, verdwijnt de staar meestal helemaal.

Mensen met galactokinase deficiëntie zijn verder gezond.
Ze hebben geen van de andere klachten die bij klassieke galactosemie voorkomen.
Heel soms kan bij personen die galactokinase deficiëntie hebben, maar (nog) niet behandeld worden, een hogere druk in de hersenen ontstaan. Door de klachten lijkt het dan of ze een tumor in de hersenen hebben, maar dit is niet zo. Dit wordt “pseudotumor cerebri” genoemd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Galactosemie type 2
      Galactosemia 2
      Galactosemia type II
      Galactokinase deficiency
      Hereditary galactokinase deficiency
      Hereditaire galactokinase deficiëntie
      GALK deficiency
      GALK deficiëntie
      GALK-D

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen galactokinase deficiëntie vaststellen met onderzoek van het bloed en de plas en met DNA-onderzoek.

      In Nederland worden baby's onderzocht op galactokinase deficiëntie. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik.
      Als de ziekte vroeg wordt vastgesteld, dan kunnen baby’s zo snel mogelijk na de geboorte een dieet krijgen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Galactokinase deficiëntie gaat niet over. 
      De klachten kunnen wèl helemaal verdwijnen als artsen op tijd met de juiste behandeling beginnen. Dat is een dieet. Dan is er meestal ook geen operatie nodig voor de staar. 
      Mensen met galactokinase deficiëntie hebben hun hele leven een dieet nodig.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak galactokinase deficiëntie voorkomt. Er wordt in Nederland ongeveer 1 kind per jaar geboren met galactokinase deficiëntie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van galactokinase deficiëntie is een afwijking in het GALK1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17 op de lange (q) arm op plek 25.1 (17q25.1).

      Door de afwijking in dit gen ontstaan de klachten van de aandoening. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, galactokinase deficiëntie is erfelijk.

      Een kind kan  galactokinase deficiëntie krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met galactokinase deficiëntie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor galactokinase deficiëntie kun je met je arts bespreken.

      Heb je als vrouw galactokinase deficiëntie en wil je een kind? Dan kun je dit bespreken met je arts. Je arts kan je vertellen of er dingen zijn waar je rekening mee moet houden.

    • Updatedatum

      15 oktober 2024