We twijfelden geen moment om ons ook te laten onderzoeken

Zwangerschap

‘De zorgen begonnen tijdens de zwangerschap van onze tweede kindje,’ vertelt Jantiene Kremer. ‘ Op de 20-weken echo was te zien dat de baby dikke voetjes had door te veel vocht.’ Jantiene en haar man werden verwezen naar het Radboudumc in Nijmegen voor verder onderzoek. Daar dacht de gynaecoloog aan het Milroy-syndroom. Dit is een erfelijke vorm van lymfoedeem. Na de geboorte had hun zoon Daley inderdaad een verdikking op de wreef van beide voetjes.

‘Mijn moedergevoel zei me dat er iets niet klopte.’ Jantiene Kremer, moeder van Daley met het KIF11-syndroom.

Er klopte iets niet

Jantiene haar moedergevoel zei haar dat er iets niet klopte. Daley had vaak koorts en last van oorontstekingen. ‘Eén keer was de koorts zo hoog dat ik met hem op de spoedeisende hulp terecht kwam’, vertelde Jantiene. Zijn kleine hoofdomtrek paste volgens het consultatiebureau bij zijn groeicurve. Maar volgens de arts op de spoedeisende hulp had Daley al eerder onderzocht moeten worden door een neuroloog. Jantiene ondernam actie via de huisarts en een vervolgafspraak met de kinderarts volgde snel. 

Complexe aandoening

In het Silva Tóth Centrum, een centrum voor diagnostiek bij complexe aandoeningen, werd Daley door allerlei artsen onderzocht. Ook werd er een MRI-scan gemaakt. Daley bleek niet goed te zien; hij heeft een oogsterkte van -5 en -6. Het was al bekend dat hij een kleinere hoofdomtrek had dan gemiddeld en lymfoedeem op de wreef van beide voetjes. Maar hij bleek ook Centrale Sereuze Chorioretinopathie (CSC) te hebben. Dit is een oogziekte waarbij sprake is van vochtophoping onder het netvlies. Er werd ook bloed afgenomen voor DNA-onderzoek.

De diagnose

Tien weken na het DNA-onderzoek kreeg Daley de diagnose het KIF11-syndroom (MCLMR). Over dit syndroom is niet veel bekend, omdat het zo zeldzaam is. Per persoon zijn de symptomen ook nog eens verschillend. ‘We waren opgelucht de oorzaak te weten, maar het voelde ook als een zwart gat. We wisten niet wat ons te wachten stond en wat de diagnose ging betekenen voor de gezondheid van Daley in de toekomst,’ vertelt Jantiene. 

‘We waren opgelucht de oorzaak te weten, maar we wisten niet wat de diagnose ging betekenen voor de gezondheid van Daley.’

Voorspellend DNA-onderzoek

De klinisch geneticus besprak met Jantiene en haar man de mogelijkheden om voorspellend DNA-onderzoek te doen voor het KIF11-syndroom. Dit zou antwoord geven op de vraag of bij Daley het syndroom nieuw was ontstaan of dat hij het had geërfd. Jantiene zegt, ‘We twijfelden geen moment, want het zou voor Daley niets meer veranderen. Maar wij wilden het weten voor zijn broer en voor een eventuele derde kinderwens.’

‘Voorspellend DNA-onderzoek zou antwoord geven op de vraag of bij Daley het KIF11-syndroom nieuw was ontstaan of dat hij het had geërfd.'

Erfelijk ja of nee

In het UMC Utrecht werd bij Jantiene en haar man bloed afgenomen voor het DNA-onderzoek. Na een aantal weken kwam de uitslag. In het DNA van de vader van Daly was de afwijking in het gen voor het KIF11-syndroom gevonden. De problemen waar hij vroeger tegenaan gelopen was, vielen op zijn plek. In die tijd werd niet verder gezocht naar de oorzaak. ‘Natuurlijk schrokken we van de uitslag, maar mijn man kan hier niets aan doen. Eerder wisten we dit niet,’ vertelt Jantiene.
 

Embryoselectie

‘Van onze eerste zoon zijn we zwanger geworden door een IVF-behandeling. Vanwege dit traject zijn er nog embryo’s in het Radboudumc Nijmegen. Nu bekend is dat de vader van Daley drager is van een erfelijke ziekte is het mogelijk om Preïmplantatie Genetische Test (PGT), ook wel bekend als embryoselectie, te doen. De embryo’s worden onderzocht op het KIF11-syndroom en de gezonde embryo’s worden gebruikt om zwanger te worden. Na het invullen van allerlei formulieren zijn Jantiene en haar man in afwachting van dit onderzoek. 

Wat is het KIF11-syndroom?

Het KIF11-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. 
Het zorgt voor schade aan de hersenen, ogen en het lymfestelsel. Een andere naam voor dit syndroom is microcefalie, chorioretinopathie, lymfoedeem en mentale retardatie (MCLMR). Meer informatie vind je bij de tekst over dit KIF11-syndroom.

In dit interview staan persoonlijke ervaringen van mensen. Hiermee geven wij je geen advies, maar het interview geeft (achtergrond) informatie over de keuzes die mensen kunnen maken over erfelijke aandoeningen en DNA-testen.