Ziekte van Farber

De ziekte van Farber is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Bij de ziekte van Farber doen de gewrichten vaak pijn en zijn ze dik. Ook kunnen er vetknobbeltjes onder de huid zitten. Meestal klinkt de stem schor. Sommige mensen hebben een grotere lever en milt. Soms is er een verstandelijke beperking.

Er zijn zeven soorten van deze ziekte bekend. Welke klachten iemand heeft, is per soort anders. En de ernst van de klachten verschilt per persoon. Meestal overlijdt iemand met de ziekte van Farber eerder dan gemiddeld.

Bij de ziekte van Farber werken de lysosomen niet goed. Lysosomen zijn delen van de cel. Ze horen ervoor te zorgen dat stoffen afgebroken en opnieuw gebruikt worden.
Maar bij de ziekte van Farber kunnen de lysosomen bepaalde vetten niet goed afbreken. Dan stapelen deze vetten zich op, vooral bij de gewrichten.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Acid ceramidase deficiency
Farber lipogranulomatosis

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

De diagnose kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan. De diagnose wordt vastgesteld met onderzoek van bloed en met een biopt. Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

De ziekte van Farber kan niet genezen. De behandeling richt zich op vermindering van de kenmerken. Voor de gewrichten en knobbeltjes kan soms een operatie worden gedaan.

Hoe vaak komt het voor?

Artsen hebben bij ongeveer 80 mensen over de hele wereld de ziekte van Farber vastgesteld.

Is deze ziekte erfelijk?

De ziekte van Farber erft autosomaal recessief over.

Kinderwens

Heb jij een kinderwens en de ziekte van Farber in de familie? Deze keuzehulp helpt je om je gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Als de afwijking in het DNA voor de ziekte van Farber bekend is, kan kunnen mensen met hun arts overleggen over prenatale diagnostiek.

Meer info voor patiënten
- VKSVolwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen
- Orphanet
- OMIM

Expertisecentra
- De volgende expertisecentra zijn voor deze aandoening gevonden:
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- We vonden ook nog:
- - Sphinx - Het Amsterdam Lysosoom Centrum
  - Afdeling Endocrinologie en Metabolisme
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - 31 (0)20 566 6071
  - secr.endo.metab@amc.uva.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Center for Genodermatoses
  - Afdeling Dermatologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - 31 (0)43 387 5292
  - secr.dermatologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Rare Eye Disease Center Rotterdam
  - Het Oogziekenhuis Rotterdam
  - Schiedamse Vest 180
  - 3011 BH ROTTERDAM
  - +31 (0)10 401 7666
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
  - Afdeling Oogheelkunde
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0135
  - info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Center for Hereditary Retinal Diseases Leiden Amsterdam - Collaboration of LUMC and Amsterdam UMC, locations AMC and VUmc
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Refractaire Kinderepilepsie
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink

Ziekte van Farber

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

TWEETS bij © Erfocentrum

TWEETS bij © Erfocentrum $\"Erfelijkheid.nl\"$