Ziekte van Farber
De ziekte van Farber is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Bij de ziekte van Farber doen de gewrichten vaak pijn en zijn ze dik. Ook kunnen er vetknobbeltjes onder de huid zitten. Meestal klinkt de stem schor. Sommige mensen hebben een grotere lever en milt. Soms is er een verstandelijke beperking.
Er zijn zeven soorten van deze ziekte bekend. Welke klachten iemand heeft, is per soort anders. En de ernst van de klachten verschilt per persoon. Meestal overlijdt iemand met de ziekte van Farber eerder dan gemiddeld.
Bij de ziekte van Farber werken de lysosomen niet goed. Lysosomen zijn delen van de cel. Ze horen ervoor te zorgen dat stoffen afgebroken en opnieuw gebruikt worden.
Maar bij de ziekte van Farber kunnen de lysosomen bepaalde vetten niet goed afbreken. Dan stapelen deze vetten zich op, vooral bij de gewrichten.
Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Acid ceramidase deficiency
Farber lipogranulomatosis -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan. De diagnose wordt vastgesteld met onderzoek van bloed en met een biopt. Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Farber kan niet genezen. De behandeling richt zich op vermindering van de kenmerken. Voor de gewrichten en knobbeltjes kan soms een operatie worden gedaan.
-
Hoe vaak komt het voor?
Artsen hebben bij ongeveer 80 mensen over de hele wereld de ziekte van Farber vastgesteld.
-
Is deze ziekte erfelijk?
De ziekte van Farber erft autosomaal recessief over.
-
Kinderwens
Heb jij een kinderwens en de ziekte van Farber in de familie? Deze keuzehulp helpt je om je gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
Als de afwijking in het DNA voor de ziekte van Farber bekend is, kan kunnen mensen met hun arts overleggen over prenatale diagnostiek.
-
Meer info voor patiënten
- VKSVolwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten (ErasmusMC)
- Expertisecentrum Genodermatosen (AZM)
