Ziekte van Farber
Bij iemand met de ziekte van Farber verzamelen zich vetten in de gewrichten. Dat komt omdat het lichaam de vetten niet goed kan verwerken. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende typen van de ziekte van Farber. Welke klachten iemand heeft en hoeveel last iemand daarvan heeft, verschilt van persoon tot persoon.
Meestal krijgt een kind met de ziekte van Farber een paar maanden na de geboorte al klachten. Ze krijgen dikke gewrichten, die pijn kunnen doen. Ook komen er vaak vetknobbeltjes onder de huid of bij de gewrichten. Verder krijgen kinderen vaak een schorre stem. Soms hebben ze een grotere lever en milt. Ook de longen kunnen beschadigen, en dan kan iemand longontsteking krijgen. Soms heeft een kind een verstandelijke beperking. Enkele kinderen hebben nog andere kenmerken, zoals schade aan de zenuwen.
Door de ziekte van Farber overlijdt iemand meestal eerder dan iemand zonder deze ziekte. Hoeveel eerder dat is, hangt af van het type van de ziekte die iemand heeft.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Acid ceramidase deficiency
Farber lipogranulomatosis -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen de ziekte van Farber vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met onderzoek van bloed of de huid (een biopt) en door DNA-onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Farber gaat niet over. De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken. Tegen de pijn kunnen medicijnen helpen. Voor de gewrichten kan de dokter soms medicijnen geven of een operatie doen. Bij enkele kinderen met de ziekte van Farber zonder schade aan de zenuwen werden sommige kenmerken minder door een stamceltransplantatie. Maar dokters moeten nog bepalen of dit voor langere tijd werkt. Voor kinderen met schade aan de zenuwen werkt een stamceltransplantatie niet.
-
Hoe vaak komt het voor?
Dokters hebben bij ongeveer 100 tot 200 mensen over de hele wereld de ziekte van Farber vastgesteld.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van de ziekte van Farber is een afwijking in het ASAH1 gen. Dit gen ligt op chromosom 8, op de korte (p) arm op plek 22 (8p22).
Door de afwijking in dit gen kan het lichaam sommige vetten niet goed verwerken. Deze gaan zich op allerlei plaatsen in het lichaam verzamelen, maar vooral in de gewrichten. Waarschijnlijk komen de klachten van de aandoening hierdoor. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, de ziekte van Farber is erfelijk. Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
-
Kinderwens
Heb jij kans op een kind met de ziekte van Farber? En wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor de ziekte van Farber kun je met je dokter bespreken. -
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- OMIM
- ASAH1-related disorders (GeneReviews)The spectrum of ASAH1-related disorders ranges from Farber disease (FD) to spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME)
- Acid ceramidase deficiency: Farber disease and SMA-PMEArtikel Orphanet Journal of Rare Disorders, 20 juli 2018
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
16 juni 2022