Ziekte van Darier-White

De ziekte van Darier-White is een ziekte van de bovenste laag van de huid. De oorzaak is een verandering in een gen.

Iemand met de ziekte van Darier-White heeft kenmerken zoals:

  • Kleine, rode en bruine schilfers en korsten op de huid van de borst en rug. Die schilfers en korstjes zitten vooral op de schouderbladen. Maar ze kunnen ook op andere plekken van het lichaam zitten
  • Regelmatig infecties van de huid. Dan kan de huid rood, gezwollen en pijnlijk zijn. Iemand kan koorts hebben en de huid kan vies ruiken
  • Witte of rode lijnen en scheuren in de nagels die van boven naar beneden lopen
  • In de handpalmen kunnen putjes zitten en plekken die op wratten lijken

Sommige mensen met ziekte van Darier-White hebben ook andere kenmerken. Bijvoorbeeld problemen met leren, epilepsie, een bipolaire stoornis, schizofrenie of een depressie. Het is nog niet duidelijk of dit ook kenmerken kunnen zijn van de ziekte, en wat de oorzaak precies is.  

Meestal is iemand tussen de 10 en 20 jaar oud als de kenmerken beginnen. Vanaf die tijd kan iemand soms een tijd meer en soms een tijd minder last hebben van de ziekte. Ook kan het van persoon tot persoon verschillend zijn hoeveel klachten iemand heeft.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Darier
      Dyskeratosis follicularis
      Darier disease
      Keratosis Follicularis
      Darier-White disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan de ziekte van Darier-White als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door onderzoek te doen van een stukje huid (huidbiopt) weten artsen zeker dat het om zieke van Darier-White gaat.
      Er kan ook DNA-onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Darier-White is niet te genezen.
      Mensen kunnen meer last krijgen van de ziekte door zonlicht, warmte en zweten, of als kleding te strak zit.
      Er zijn wel behandelingen om de kenmerken van de ziekte en de klachten minder te maken. Bijvoorbeeld zalven of crèmes en medicijnen als iemand een infectie heeft.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 30.000 mensen in Europa heeft de ziekte van Darier-White.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de ziekte van Darier-White is een verandering in het ATP2A2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op positie 24.11 (12q24.11).

      Door die verandering in het gen groeien cellen in de bovenste lagen van de huid niet goed aan elkaar. Dan krijgt iemand last van schilfers op de huid. Ook wordt de bovenste laag van de huid dikker en dan krijgt iemand korstjes. Omdat die cellen in de huid niet goed aan elkaar zitten, werkt de huid werkt ook niet goed in de afweer tegen infecties.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Darier-White is erfelijk.
      Je kunt het krijgen als je van één van je ouders het gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal dominante erfelijkheid.

      Mensen met dezelfde verandering in het gen kunnen toch verschillende kenmerken van de ziekte hebben. Dat heet variabele expressie.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met de ziekte van Darier-White en willen jullie graag kinderen? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

      Heb je als vrouw de ziekte van Darier-White en wil je een kind? Je dokter kan je informatie op maat geven. Misschien moeten je medicijnen aangepast worden. Sommige medicijnen zijn schadelijk voor een ongeboren kind. En ze kunnen nog schadelijk zijn binnen 2 jaar nadat je ermee gestopt bent.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
    • Updatedatum

      22 november 2023