Triple-X syndroom
Triple-X syndroom is een aangeboren afwijking waarbij meisjes een X-chromosoom teveel hebben. Ze hebben dan dus drie X-chromosomen.
Normaal hebben vrouwen twee X chromosomen (XX). Sommige vrouwen met triple X-syndroom hebben niet overal in het lichaam drie X- chromosomen. Een deel van hun cellen bevat dan gewoon twee X-chromosomen. Dat heet mozaïcisme. Meestal merken vrouwen niet dat ze triple-X hebben. De kenmerken verschillen per persoon.
Vrouwen met het triple X-syndroom worden vaak langer dan gemiddeld. Soms is er een tragere ontwikkeling van de motoriek, waardoor zitten en lopen wat later begint. Enkelen hebben een lage spierspanning. Dan voelen ze slap aan. Ook kan er moeite met leren en praten zijn. Soms zijn er gedragsproblemen.
Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Triple-X
Trisomie X
XXX syndroom
47 XXX-syndroom -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Meestal wordt het triple-X syndroom toevallig ontdekt bij genetisch onderzoek. Voor de geboorte is soms prenataal onderzoek mogelijk.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Zo nodig kan fysiotherapie helpen bij de motoriek, en bij spraakproblemen kan logopedie helpen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het triple-X syndroom komt bij 1 op de 1.000 vrouwen voor.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het triple-X syndroom is niet erfelijk.
-
Meer info voor patiënten
- Contactgroep Triple-X syndroom
- Ikhebdat.nlInformatie speciaal voor kinderen die Triple-X syndroom hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.
- Mijn Triple-X syndroomPersoonlijke ervaringen over het leven met dit syndroom
- Kinderneurologie.eu
- KS&AAmerikaanse patiëntenorganisatie mensen met een extra X en/of Y chromosoom en hun families.
- Unique Engelse informatiebrochure
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
