Trichorinofalangeaal syndroom

Iemand met trichorinofalangeaal syndroom (TRP syndroom) kan afwijkingen hebben van het haar, de neus, de vingers en het skelet. De oorzaak kan een afwijking in een gen zijn, dan heeft iemand type 1. Als iemand een stukje mist van chromosoom 8 dan heeft iemand type 2. Welke kenmerken en hoeveel klachten iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Kinderen met dit syndroom lijken in hun gezicht vaak meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een grote neus, grote oren en brede wenkbrauwen. Hun bovenlip is vaak dun en de afstand tussen hun neus en bovenlip is vaak groter dan bij andere kinderen. Hun haar kan dun en blond zijn en gemakkelijk breken.

Kinderen met TRP syndroom kunnen kleiner zijn dan andere kinderen van hun leeftijd. Soms hebben ze kleine handen en voeten. Hun vingers kunnen scheef staan. Soms breken de nagels sneller. Bij enkelen zit de heup niet goed in de kom (heupdysplasie). Soms zijn hun gewrichten extra beweeglijk.Op volwassen leeftijd kunnen ze pijn aan de gewrichten krijgen. De tanden kunnen een andere vorm hebben.Soms heeft iemand problemen met horen. Sommige kinderen zijn bijziend. Een enkele keer wordt een kind geboren met een afwijking aan het hart.

De meeste kinderen met type 2 krijgen in hun tienerjaren goedaardige gezwellen op verschillende botten (osteochondromen). Bijvoorbeeld op ellebogen, knieën en schouderbladen. Daardoor kan iemand pijn krijgen. Bij het ouder worden komen er geen nieuwe gezwellen meer bij. Een deel van de mensen met type 2 heeft een milde tot matige verstandelijke beperking. Een andere naam voor TRP syndroom type 2 is Langer-Giedion syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Langer-Giedion syndroom
      Langer-Giedion syndrome
      LGS
      Trichorinophalangeaal syndroom type 1
      Trichorinophalangeaal syndroom type 2
      Tricho-rino-falangeaal syndroom type 1
      Tricho-rino-falangeaal syndroom type 2
      TRP syndroom type 1
      TRP syndroom type 2
      Trichorhinophalangeal syndrome type 1
      TRP I
      Trichorhinophalangeal syndrome type 2
      TRP II

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat iemand TRP syndroom heeft als hij of zij kenmerken heeft zoals die hierboven staan, met röntgenonderzoek en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Tricho-Rhino-Phalangeaal (TRP) syndroom kan niet genezen. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende artsen en specialisten. Er zijn verschillende behandelingen om de klachten minder te maken. 
      Bij mensen met TRP syndroom type 2 controleren dokters controleren regelmatig of er gezwellen op de botten zijn ontstaan. Soms halen dokters die gezwellen met een operatie weg. Tegen de pijn kan de dokter medicijnen geven. Een huidarts (dermatoloog) kan advies geven als iemand problemen heeft met de huid en het haar. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen en zo goed mogelijk blijven bewegen. Artsen kunnen de heupdysplasie behandelen. Als iemand minder goed kan bewegen, adviseren artsen om geen contactsporten te doen, zoals voetbal of judo. Gehoorapparaten kunnen helpen als iemand minder goed hoort. Als een kind geboren wordt met een afwijking aan het hart kan een cardioloog bepalen welke behandeling nodig is. Kinderen die problemen hebben met leren door een verstandelijke beperking kunnen extra ondersteuning krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In de hele wereld zijn er ongeveer 350 personen van wie we weten dat ze TRP syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van trichorinofalangeaal syndroom type 1 is een foutje in het TPRS1-gen. 
      Bij mensen met type 2 ontbreekt er een stukje van chromosoom 8. Daardoor missen ze verschillende genen:  het EXT1-gen, het TPRS1-gen en het RAD21-gen. 

      Als het EXT1-gen mist, kunnen mensen gezwellen op de botten krijgen. Als er een foutje zit in het TPRS1-gen of als dat gen ontbreekt, is dat misschien de oorzaak van de andere afwijkingen van de botten en van de kenmerken in het gezicht. Misschien is het missen van het RAD21-gen de oorzaak van een verstandelijke beperking.

      Het EXT1-gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op plek 24.11 (8q24.11). Het TPRS1-gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op plek 23.3 (8q23.3). Het RAD21-gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op plek 24.1 (8q24.1).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, trichorinofalangeaal syndroom is erfelijk.
      Meestal geldt voor TRP syndroom type 1 dat je de aandoening kunt krijgen als je de fout in het gen van één van je ouders erft. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

      Bij een klein deel van de mensen met type 1 ontstaat dit syndroom bij de persoon zelf (nieuwe afwijking). Dan heeft iemand het niet geërfd van één van de ouders  Iemand kan het syndroom wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan is het autosomaal-dominant erfelijk.

      Voor TRP syndroom type 2 geldt dat het missen van het stukje chromosoom 8 bijna altijd bij de persoon zelf gebeurt. Ook dat noemen we een nieuwe afwijking. Iemand kan het chromosoom 8 met de afwijking wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan is het autosomaal dominant erfelijk. Een klein deel van de mensen met TRP syndroom type 2 erft deze afwijking wel van één van de ouders.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met TRP syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.