Syndroom van Dubin-Johnson

Bij mensen met het Dubin-Johnson syndroom wordt het wit van de ogen en de huid geel en kan de urine (plas) een andere kleur hebben. Ze hebben geelzucht. Maar de geelzucht kan in dit geval geen kwaad. De oorzaak is een afwijking in een gen. De geelzucht begint bij de meesten op de late tienerjaren of op jongvolwassen leeftijd.

Bij het Dubin-Johnson syndroom worden de huid en het oogwit geel omdat de lever de stof bilirubine niet goed afvoert. Dan komt er te veel bilirubine in het lichaam. De geelzucht kan erger worden als iemand een ontsteking heeft. Bij vrouwen kan de geelzucht erger worden als ze zwanger zijn of als ze de pil slikken.

Dubin-Johnson geeft verder meestal geen problemen. Bij de meeste mensen is geelzucht het enige kenmerk van Dubin-Johnson syndroom. Sommige mensen hebben een grotere lever. En soms heeft iemand pijn in de buik, is misselijk of moe.

Heel weinig baby’s met Dubin-Johnson syndroom hebben net na de geboorte al geelzucht. Vaak heeft het kind ook een grotere lever en kan het lichaam niet goed gal maken. Gal helpt bij het verteren van eten. Maar deze problemen gaan vaak over als het kind ouder wordt.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hyperbilirubinemia type 2
      DJS
      Dubin-Sprinz disease
      Sprinz-Nelson syndrome
      Conjugated Hyperbilirubinemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat iemand Dubin-Johnson syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Dokters weten zeker dat het om dit syndroom gaat met onderzoek van de urine (plas) en de lever en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Je hoeft een behandeling behandeling voor het Dubin-Johnson syndroom te krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet hoeveel mensen in de wereld het Dubin-Johnson syndroom hebben.
      In Iranees-Joodse en Marokkaans-Joodse families heeft ongeveer 1 op de 1.300 mensen het Dubin-Johnson syndroom. Er zijn ook mensen uit Japan met de aandoening.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Dubin-Johnson syndroom is een afwijking in het ABCC2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op positie 24.2 (10q24.2).

      Als het lichaam rode bloedcellen (onderdeel van het bloed) afbreekt, wordt bilirubine gemaakt. Normaal verandert de lever bilirubine in een andere stof. En die stof gaat via de gal en de darmen het lichaam uit. De afwijking in het gen zorgt ervoor dat bilirubine niet goed in de gal terecht komt. Daarom blijft er te veel bilirubine in het bloed zitten. Dit zorgt voor de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het syndroom van Dubin-Johnson is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje in het gen erven. Dit heet autosomaal-recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Dubin-Johnson en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Vrouwen met Dubin-Johnson syndroom die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. Tijdens de zwangerschap kunnen de klachten erger worden.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.