Stüve-Wiedemann syndroom

De oorzaak van Stüve-Wiedemann syndroom is een afwijking in een gen. Mensen met dit syndroom hebben verschillende klachten. Vaak hebben ze afwijkingen aan de botten. Iemand heeft moeite met ademen. Ook is de temperatuur van het lichaam vaak te hoog. Welke klachten iemand heeft en hoe ernstig deze zijn, verschilt van persoon tot persoon.

De kenmerken van Stüve-Wiedemann syndroom zijn er meteen na de geboorte:

  • Baby’s hebben vaak moeite met drinken en slikken.
  • Meestal zijn de lange botten in armen en benen krom, waardoor het kind kleiner blijft. De vingers en tenen zijn vaak gebogen (camptodactylie). Soms is er een afwijking aan de botten van de heupen. Ook kunnen de botten sneller breken en zijn de gewrichten in ellebogen en knieën soms stijf.
  • Sommige kinderen hebben slappere spieren.
  • Sommige kinderen zweten veel, ook als ze het niet warm hebben.
  • Enkele kinderen stoppen in hun slaap steeds even met ademen.
  • Sommige kinderen voelen minder goed pijn.
  • Soms zitten er geen smaakpapillen op de tong.

Kinderen met Stüve-Wiedemann syndroom lijken vaak meer op elkaar dan op hun familieleden. Hun gezicht ziet er anders uit: ze hebben soms een kleine kin en samengeknepen lippen. Verder zijn de bovenkaak, slaapbeenderen en oogkassen soms niet helemaal goed gegroeid. Daarom steken hun ogen soms uit.

Veel baby’s met Stüve-Wiedemann syndroom gaan op jonge leeftijd dood. Dit komt door de problemen met ademen en een te hoge temperatuur van het lichaam. Als kinderen dit overleven, kunnen ze volwassen worden. Bij het opgroeien gaat het steeds beter met ademen en slikken. De temperatuur van het lichaam blijft meestal te hoog. De botten van de benen worden vaak steeds krommer. Ook breken ze gemakkelijker. Bij sommige mensen groeit de rug krom (scoliose).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Stüve-Wiedemann syndrome
      Stüve-Wiedemann dysplasia
      SWS
      Schwartz-Jampel type 2 syndrome
      SJS2

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om Stüve-Wiedemann syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ook kan er röntgenonderzoek en DNA-onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Stüve-Wiedemann syndroom gaat niet over. Met de behandeling proberen dokters de klachten minder te maken.
      Bij problemen met ademen kan een buis in de luchtpijp helpen (intuberen). Een kind dat zich bij het eten verslikt, kan voeding krijgen door een slangetje (sonde) dat in de maag uitkomt. De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Soms wordt iemand aan de botten geopereerd. Ook voor botten die te snel breken is een behandeling mogelijk. Omdat mensen met Stüve-Wiedemann syndroom problemen hebben om de temperatuur van hun lichaam te regelen, moeten dokters voorzichtig zijn met verdovingsmiddelen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dokters denken dat minder dan één op de miljoen baby’s over de hele wereld wordt geboren met Stüve-Wiedemann syndroom.
      We weten niet precies hoeveel kinderen er met dit syndroom geboren worden.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Stüve-Wiedemann syndroom is meestal een afwijking in het LIFR-gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de korte (p) arm op plek 13.1 (5p13.1).

      De afwijking in het LIFR gen zorgt voor de klachten van Stüve-Wiedemann syndroom. Soms is de oorzaak niet bekend. Dan weten dokters nog niet in welk gen een foutje zit.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Stüve-Wiedemann syndroom is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen, moet iemand van beide ouders het foutje in het gen erven. Dit noemen we autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Stüve-Wiedemann syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Stüve-Wiedemann syndroom.

    • Meer info voor patiënten
      • MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
      • Genetics and Rare Diseases Information CenterInformatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
      • De oudste persoon met Stuve-Wiedemann syndroomVerhaal over Cami uit de VS. Zij en haar zusje hebben dit syndroom. Cami vertelt dat ze misschien wel de oudste persoon is die dit heeft. Misschien dat ze zelf ooit een kind wil, maar op dit moment houdt ze ervan om kinderen in haar omgeving aandacht te geven. Zij en haar zus ontmoetten voor het eerst een ander kind met dit syndroom en dat was een fijne ervaring.