Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie (SMMD)

Bij iemand met spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie (SMMD) is er iets aan de hand met de groei van de botten. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Mensen met SMMD hebben een klein lijf en een korte nek. Hun armen, benen, vingers en tenen zijn vergeleken met hun lichaam langer dan anders.
Bij mensen met SMMD zijn het lichaam en de nek meestal stijf. Hun vingers kunnen gebogen en samengespannen zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia
      SMMD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat iemand SMMD heeft als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, en met röntgenfoto’s en DNA-onderzoek .

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie. De behandeling hangt af van de kenmerken en klachten. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld enige tientallen mensen met SMMD.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van SMMD is een afwijking in het NKX3-2 gen. Dit gen ligt op chromosoom 4, op de korte (p-) arm op plek 15.33 (4p15.33). 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie is erfelijk. Iemand kan SMMD krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met SMMD en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie, kun je met je dokter bespreken. 

    • Meer info voor patiënten
      • BVKMLandelijke vereniging voor kleine mensen. Voor informatie, lotgenotencontact en belangenbehartiging
      • MED en SED expertisenetwerkInformatie voor patiënten en hun naasten
    • Meer info voor patiënten

      9 juni 2022