Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie (SMMD)
Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie is een erfelijke botziekte.
Mensen met SMMD hebben een korte nek en romp. Hun armen, benen, vingers en tenen zijn vaak langer dan gewoonlijk. De oorzaak is een afwijking in het DNA (erfelijk materiaal).
Bij SMMD is de nek meestal stijf. Ook kunnen de ogen wijder uit elkaar staan. Soms zijn de armen en benen spastisch.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie
Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia
SMMD -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen SMMD vaststellen als iemand de kenmerken die hier boven staan heeft, samen met röntgenfoto’s. Soms kan genetisch onderzoek bevestigen of iemand SMMD heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Iemand kan niet genezen van spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie. De behandeling hangt af van de kenmerken.
-
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn over de hele wereld ongeveer 10 mensen met SMMD.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie erft autosomaal recessief over.
-
Kinderwens
Heb je een kinderwens en SMMD in de familie? De vragen in deze keuzehulp kunnen helpen om je gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- BVKM
- Genetics Home Reference Informatie over het gen NKX3-2 dat in verband wordt gebracht met SMMD.
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Utrecht Centre for Skeletal Malformations
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Botcentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink