Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie (SMMD)

Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie is een erfelijke botziekte.

Mensen met SMMD hebben een korte nek en romp. Hun armen, benen, vingers en tenen zijn vaak langer dan gewoonlijk. De oorzaak is een afwijking in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij SMMD is de nek meestal stijf. Ook kunnen de ogen wijder uit elkaar staan. Soms zijn de armen en benen spastisch.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie
      Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia
      SMMD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen SMMD vaststellen als iemand de kenmerken die hier boven staan heeft, samen met röntgenfoto’s. Soms kan genetisch onderzoek bevestigen of iemand SMMD heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie. De behandeling hangt af van de kenmerken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 10 mensen met SMMD.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie erft autosomaal recessief over.

    • Kinderwens

      Heb je een kinderwens en SMMD in de familie? De vragen in deze keuzehulp  kunnen helpen om je gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.