Sitosterolemie

Bij sitosterolemie kunnen bepaalde vetten niet goed weg uit het lichaam. Die vetten heten plantensterolen. Normaal worden deze vetten via de darmen opgeruimd. Plantensterolen zitten bijvoorbeeld in margarine, plantaardige olie, noten, avocado’s en granen. De oorzaak is een afwijking in een gen.
De kenmerken en klachten van sitosterolemie kunnen van persoon tot persoon verschillen.

Bij mensen met sitosterolemie blijven er te veel plantensterolen uit de voeding in het lichaam achter. Dit kan beginnen op kinderleeftijd. Soms zit er ook te veel cholesterol in het bloed.
De plantensterolen kunnen zorgen voor verstoppingen in slagaders. Dan kan iemand meer kans hebben op een hartaanval, een beroerte of ineens overlijden.

De vetten kunnen ook in de huid bij elkaar gaan zitten. Dan krijgt iemand vetbultjes (xantomen). Bijvoorbeeld op de ogen, hielen, knieën, ellebogen en billen. Maar ze kunnen zich ook op sommige pezen ontstaan. Als de bultjes groot zijn, dan kunnen ze pijn doen. Ook kunnen ze ervoor zorgen dat iemand minder goed kan bewegen. Verder kunnen de vetten zich verzamelen bij sommige gewrichten waardoor deze stijver kunnen worden.

Bij een deel van de mensen met sitosterolemie worden rode bloedcellen te snel opgeruimd door hun lichaam. Dan kan iemand bloedarmoede krijgen.

De klachten van sitosterolemie kunnen lijken op familiaire hypercholesterolemie, maar het zijn 2 verschillende ziektes.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Fytosterolemie
      Beta-sitosterolemia
      Phytosterolemia
      Plant sterol storage disease
      Sitosterolemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat het om sitosterolemie gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met onderzoek van het bloed en met DNA-onderzoek kan de ziekte worden vastgesteld.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Sitosterolemie gaat niet over.
      Artsen geven een behandeling om de klachten minder te maken. Dit kan met bepaalde medicijnen en door voedsel te eten met weinig plantensterolen.
      Als iemand andere klachten heeft van sitosterolemie, dan kan de arts bepalen of er een behandeling mogelijk is.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Artsen weten van ruim 100 mensen over de hele wereld dat ze sitosterolemie hebben.
      Waarschijnlijk zijn er meer mensen, maar is deze ziekte nog niet bij hen vastgesteld.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van sitosterolemie is een afwijking in een gen.

      Het kan gaan om een afwijking in het ABCG5-gen of ABCG8-gen. Deze genen liggen op chromosoom 2, op de korte (p-) arm, op plek 21 (2p21).

      Door de afwijkingen in deze genen kunnen plantensterolen niet goed weg uit het lichaam. Ze verzamelen zich dan op bepaalde plekken. Dit zorgt voor de klachten van de ziekte.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, sitosterolemie is erfelijk.

      Je kunt de ziekte krijgen als je van beide ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met sitosterolemie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of klinisch geneticus bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je als vrouw sitosterolemie en wil je zwanger worden? Dan kan je dat bespreken met je arts. Je arts kan je informatie geven over risico’s die er misschien zijn tijdens de zwangerschap. En wat er aan gedaan kan worden. 

    • Updatedatum

      13 maart 2025