Roberts syndroom

Bij een kind met Roberts syndroom is er iets aan de hand met de armen, de benen en het gezicht. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Kinderen met het Roberts syndroom hebben kortere armen en benen. Vooral de onderarmen en onderbenen zijn korter. Soms zijn de armen en benen zo kort, dat de handen en voeten heel dicht bij het lijf zitten.
De vingers en tenen kunnen een andere vorm hebben of iemand kan vingers en/of tenen missen. Soms staan de ellebogen en/of de knieën in een dwangstand. Iemand kan die gewrichten dan niet of niet goed bewegen. Meestal zijn de kenmerken van de armen erger dan die van de benen.

Kinderen met het Roberts syndroom hebben meestal een kleiner hoofd dan normaal (microcefalie) en een kleine onderkaak. De meeste kinderen hebben schisis.
Hun ogen kunnen verder uit elkaar staan dan normaal en de buitenste ooghoeken kunnen naar beneden wijzen. Vaak hebben kinderen met Roberts syndroom ook problemen met zien; ze hebben een troebel hoornvlies.
De neus heeft vaak de vorm van een snavel, ook hebben ze meestal kleine neusvleugels. Hun oren zien er meestal anders uit. Soms heeft een kind encefalocèle. Kinderen met het Roberts syndroom hebben soms ook problemen met hun nieren, het hart en de geslachtsdelen.

Ongeveer de helft van de kinderen met Roberts syndroom heeft een milde tot ernstige verstandelijke beperking.

Kinderen met ernstige kenmerken gaan vaak dood tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met milde kenmerken, kunnen soms wel volwassen worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN