Rett syndroom

Meisjes met Rett syndroom ontwikkelen zich in de eerste 6 tot 18 maanden na de geboorte meestal normaal. Dan staat hun ontwikkeling stil en gaat daarna achteruit. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van meisje tot meisje verschillen. Er zijn heel weinig jongens met dit syndroom.

Er zijn verschillende vormen van Rett syndroom. De meeste meisjes hebben de klassieke vorm.

Nadat hun ontwikkeling een bepaalde tijd stil heeft gestaan, gaan de meisjes dingen verleren die ze eerder al wel konden, zoals praten en lopen. Ook maken ze steeds minder contact met de mensen om hen heen. Vaak gaan ze bewegingen herhalen, zoals in de handen klappen of de handen wringen. Vanaf ongeveer 2-jarige leeftijd kan het zijn dat ze weer wat meer contact maken met hun omgeving en dat ze soms weer wat beter gaan bewegen. Rond 10-jarige leeftijd kan het maken van bewegingen weer minder worden.

De meeste meisjes hebben een kleiner hoofd. En vaak kijken ze scheel. Meestal kunnen ze niet praten, maar soms kunnen ze een paar woorden zeggen. Ze hebben soms last van slappe spieren. Later worden de spieren van de benen soms juist stijf. Ze hebben vaak moeite met hun evenwicht. Vaak hebben ze als ze klein zijn problemen met ademen. Als de meisjes zo’n 10 jaar zijn, gaat het meestal beter met ademhalen. De meesten hebben epilepsie.

Veel meisjes met Rett syndroom hebben problemen met slapen. Soms hebben ze hartritmestoornissen. Bij sommige meisjes groeit de rug krom (scoliose). Vaak komt er vanuit hun maag eten terug naar de mond (reflux). En meestal hebben ze last van harde poep (obstipatie).

Kinderen met FOXG1 syndroom en CDKL5 syndroom hebben kenmerken die ook bij Rett syndroom kunnen voorkomen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Rett syndrome
      RTS
      RTT
      Rett's disorder

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat iemand Rett syndroom heeft als een kind kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Rett syndroom gaat niet over. Meisjes met Rett syndroom komen bij verschillende specialisten en behandelaars. Die proberen met een behandeling de klachten minder te maken.

      Kijk voor informatie over de behandeling en begeleiding bij Leven met Rett van de Nederlandse Rett syndroom vereniging. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland zijn er ongeveer 250 meisjes met Rett syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van dit syndroom is een afwijking in het MECP2-gen. Dit gen ligt op chromosoom X, op de lange (q) arm op plek 28 (Xq28).

      We weten niet precies hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten.

      Heel soms hebben meisjes of jongens een afwijking in het MECP2 gen in een deel van hun cellen (mozaïcisme). Dan hebben zij sommige kenmerken van Rett syndroom.

      Er zijn ook een paar vrouwen die wél een afwijking in dit gen hebben, maar geen kenmerken van Rett syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Rett syndroom is erfelijk. Het syndroom ontstaat door een foutje in een gen. Maar dit foutje heeft een meisje bijna nooit van haar ouders geërfd. Het foutje is bij het meisje zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Een meisje kan het gen met het foutje wel weer aan haar kind doorgeven. De manier waarop dat gebeurd, heet X-gebonden dominante overerving.

      Ouders met een kind met Rett syndroom hebben waarschijnlijk een kans van minder dan 1 op 100 (1%) dat ze nog een kind krijgen met dit syndroom. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven.

    • Kinderwens

      Heb je een kind met Rett syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
      • Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
      • Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
    • Updatedatum

      10 augustus 2026