Retinoblastoom
Iemand met retinoblastoom heeft kanker in het netvlies (retina) van het oog. Kinderen kunnen deze vorm van kanker alleen krijgen als hun netvlies nog groeit. Als een kind vier jaar is, is de groei van het netvlies klaar. Zij kunnen dan geen retinoblastoom meer krijgen.
Het eerste kenmerk van retinoblastoom is een witte pupil of een vreemd gekleurde pupil op foto’s die met een flits gemaakt zijn. Ook kunnen kinderen scheel kijken. Of ze zien slechter.
Retinoblastoom is vaak goed te behandelen als het vroeg ontdekt wordt. Zonder behandeling kan de kanker zich verspreiden naar andere delen van het lichaam.
Ongeveer 4 op de 10 kinderen krijgen retinoblastoom door een erfelijke aanleg. Als een kind dit in beide ogen heeft, gaat het altijd om een erfelijke vorm.
Mensen met de erfelijke vorm van retinoblastoom hebben later meer kans op andere vormen van kanker. Namelijk in de hersenen (pineoblastoom), de botten (osteosarcoom), zachte weefsels zoals spieren (wekedelensarcoom) of de huid (melanoom).
Als een kind in één oog retinoblastoom heeft, en het komt niet in de familie voor, dan is het bij 85 op de 100 kinderen (85%) niet erfelijk. Maar soms hebben broers, zussen of eigen kinderen toch kans op retinoblastoom. Zie de infographic gemaakt door erfelijkheidsartsen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Retinoblastoma
Glioma, retinal
RB -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan retinoblastoom als een kind kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen de aandoening vaststellen met onderzoek van het oog en met echo’s en MRI-onderzoek. Door DNA onderzoek te doen en soms ook door de tumor te onderzoeken, kunnen dokters bepalen of het om een erfelijke vorm gaat.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Bijna alle (ongeveer 95%) kinderen in Nederland genezen van retinoblastoom. De dokters kijken per kind welke behandeling nodig is. Vaak wordt het oog waar de kanker in zit weggehaald met een operatie. Het kind kan daarna een kunstoog krijgen. Bij een kleine tumor kan het oog soms blijven zitten. Informatie over de verschillende behandelingen vind je op de website van het Retinoblastoomcentrum.
Kinderen die een erfelijke vorm van retinoblastoom hebben worden elk jaar gecontroleerd. Zij hebben iets meer kans om later ook nog een andere vorm van kanker te krijgen. -
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland krijgen per jaar ongeveer 11 kinderen retinoblastoom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Als het om de erfelijke vorm gaat, dan is de oorzaak van retinoblastoom een fout in het RB1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 13, op de lange arm (q) op plek 14.2 (13q14.2).
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, retinoblastoom is bij ongeveer 4 op de 10 kinderen erfelijk. Een kind kan retinoblastoom krijgen als hij of zij van één van de ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal dominant overerven. Soms is een kind de eerste in de familie met retinoblastoom. Dan is de verandering in het DNA bij het kind zelf ontstaan (nieuwe mutatie). Kijk voor een uitgebreide uitleg bij Is het erfelijk? van het Retinoblastoomcentrum.
Als een kind in één oog retinoblastoom heeft, en het komt niet in de familie voor, dan is het bij 85 op de 100 kinderen (85%) niet erfelijk. Maar soms hebben broers, zussen of eigen kinderen toch kans op retinoblastoom. Zie de infographic gemaakt door erfelijkheidsartsen. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met retinoblastoom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor de erfelijke vorm van retinoblastoom, kun je met je dokter bespreken.
Als een kind in één oog retinoblastoom heeft, en het komt niet in de familie voor, dan is het bij 85 op de 100 kinderen (85%) niet erfelijk. Maar soms hebben broers, zussen of eigen kinderen toch kans op retinoblastoom. Zie de infographic gemaakt door erfelijkheidsartsen. -
Meer info voor patiënten
- Retinoblastoom erfelijkInfographic gemaakt door erfelijkheidsartsen
- Retinoblastoom niet-erfelijkInfographic gemaakt door erfelijkheidsartsen
- Retinoblastoomcentrum Nederland (Amsterdam UMC, locatie VUmc)Informatie en lotgenotencontact voor ouders en kinderen.
- Retinoblastoom Vereniging NederlandInformatie en belangenbehartiging. Voor kinderen en hun familieleden en hun omgeving, professioneel geïnteresseerden en andere belangstellenden
- Vereniging Kinderkanker NederlandInformatie en lotgenotencontact
- RetinoblastoomInformatie van kanker.nl
- ‘We weten dat het heel goed kan gaan'Verhaal van Ashley en Celine. Deze tweeling heeft retinoblastoom gehad
- Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen
- Filmpje RetinoblastoomAflevering over het Retinoblastoomcentrum in de serie 'de polikliniek'
- MedlinePlus GeneticsInfomatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen.
-
Meer info voor artsen
- Retinoblastoom erfelijkInfographic gemaakt door erfelijkheidsartsen
- Retinoblastoom niet-erfelijkInfographic gemaakt door erfelijkheidsartsen
- Verwijscriteria Erfelijke aanleg voor kankerArtsengenetica.nl
- RetinoblastoomRichtlijnen VKGN-STOET
- Retinoblastoomcentrum Nederland (Amsterdam UMC, locatie VUmc)Informatie voor verwijzers
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Retinoblastoom
- Afdeling Oogheelkunde
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 444 1170
- oogheelkunde@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Oogtumoren
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Prinses Máxima Centrum voor Kinderoncologie
- Prinses Máxima Centrum
- Heidelberglaan 25
- 3584 CS UTRECHT
- +31 (0)88 972 7272
- info@prinsesmaximacentrum.nl
- Orpha.net Expertlink
-