Progressieve familiaire intrahepatische cholestase (PFIC)

Iemand met PFIC krijgt schade aan de lever. Dit komt omdat gal de lever niet uit kan. De oorzaak is een fout in een gen. Welke klachten iemand krijgt en wanneer iemand klachten krijgt, is van persoon tot persoon verschillend. 

Er zijn verschillende soorten progressieve familiaire intrahepatische cholestase. In deze tekst hebben we het over PFIC type 1, PFIC type 2 en PFIC type 3.
De lever maakt gal. Gal helpt hij het verteren van vet voedsel. Normaal gaat de gal van de lever naar de galblaas. Als je iets met vet eet, knijpt de galblaas samen en duwt de gal naar de darmen om daar het vet te verteren. Bij PFIC gebeurt dat dus niet.
Kinderen kunnen al op jonge leeftijd kenmerken hebben van PFIC. Vaak hebben hun huid en oogwit een gele kleur. Vaak hebben ze jeuk. De plas kan een donkere kleur hebben, de poep is juist licht.  
Het gewicht van kinderen met PFIC blijft te laag. Hun lever en milt zijn vaak te groot. Ook hebben ze vaak een hoge bloeddruk in de poortader. De meeste kinderen krijgen littekenweefsel in hun lever. Als ze ouder worden kan de lever steeds minder goed gaan werken.

Kinderen met PFIC type 1 kunnen kleiner blijven. Sommige kinderen hebben diarree. Enkele kinderen zijn doof. Soms is er een ontsteking van de alvleesklier. 
Kinderen met PFIC type 2 krijgen meestal alleen problemen met de lever. Maar de klachten zijn vaak erger dan bij type 1. In de eerste levensjaren werkt de lever werkt meestal al niet meer goed. Ook hebben ze meer kans op leverkanker. 
Bij PFIC type 3 zijn er vaak ook alleen klachten van de lever. De lever kan niet meer goed werken. Dit kan gebeuren bij kinderen en bij volwassenen.
 
Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PFIC
      Progressive familial intrahepatic cholestasis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan progressieve familiaire intrahepatische cholestase als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan en door de lever te onderzoeken. Door DNA-onderzoek te doen weten ze zeker dan het om PFIC gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Progressieve familiaire intrahepatische cholestase gaat niet over. 
      Soms helpen medicijnen tegen de klachten. Soms is een operatie mogelijk, waardoor de gal door een kunstmatige uitgang het lichaam uit gaat. Dan komt er minder snel of zelfs geen littekenweefsel in de lever. Bij sommige mensen met PFIC kan de eigen lever worden vervangen door een nieuwe lever van een donor. Dit geldt vooral voor PFIC type 2 en 3.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld hebben 1 tot 2 op de 100.000 mensen PFIC.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van progressieve familiaire intrahepatische cholestase type 1 is een fout in het ATP8B1-gen. De oorzaak van type 2 is een fout in het ABCB11-gen en de oorzaak van type 3 is een fout in het ABCB4-gen.
      Het ATP8B1 gen ligt op chromosoom 18, op de lange (q) arm op plek 21.31 (18q21.31). Het ABCB11 gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op plek 31.1 (2q31.1). En het ABCB4 gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) arm op plek 21.12 (7q21.12). 

      De fout in één van deze genen zorgt voor de problemen in de lever.

      Sommige mensen met PFIC hebben geen fout in één van deze genen. Waarschijnlijk zijn nog niet alle fouten in genen bekend. Hier wordt nog onderzoek naar gedaan. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, progressieve familiaire intrahepatische cholestase is autosomaal recessief erfelijk. Dit betekent dat iemand de ziekte kan krijgen als beide ouders de fout in het gen hebben en allebei het gen met de fout doorgeven aan hun kind. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met PFIC en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden. 

      Je kunt met je dokter overleggen of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor PFIC.