Peutz-Jeghers syndroom

Peutz-Jeghers syndroom (PJS) is een ziekte waarbij mensen bultjes in de darmen (darmpoliepen) hebben en donkere vlekjes op hun huid (pigmentvlekken). Die pigmentvlekjes zitten vooral op de lippen en het wangslijmvlies en soms op de vingertoppen, de tenen en de geslachtsdelen. Ze zijn het duidelijkste te zien op de kinderleeftijd en kunnen bij het opgroeien weer minder worden. De oorzaak van PJS is een foutje in een gen.

Mensen met PJS hebben meer kans op verschillende soorten kanker. Welke problemen iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon. Ook bij mensen in dezelfde familie.

Mannen en vrouwen hebben meer kans op:

Vrouwen hebben ook meer kans op:

Kinderen met PJS krijgen heel soms een gezwel in de zaadbal of eierstok. Dan kunnen ze eerder in de puberteit komen.

De poliepen ontstaan vaak op kinderleeftijd of jongvolwassen leeftijd. Het zijn goedaardige gezwellen. Meestal zitten ze in de dunne darm, maar ze kunnen ook op ander plekken zitten. Iemand kan er  klachten van krijgen; ze kunnen gaan bloeden. Dit is meestal niet te zien in de poep, maar hierdoor kan iemand wel bloedarmoede krijgen. Ook kan iemand erge buikpijn hebben. De darmpoliepen kunnen de darm afsluiten (darminvaginatie). Hierdoor kan een deel van de darm dood gaan.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Peutz Jeghers syndrome
      PJS
      Intestinal polyposis-cutaneous pigmentation syndrome
      Lentiginosis, perioral
      Periorificial lentiginosis syndrome
      Polyposis, hamartomatous intestinal
      Polyposis, intestinal, II
      Polyps-and-spots syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Peutz-Jeghers syndroom als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Door deze kenmerken en onderzoek van de poliepen kunnen ze vaststellen dat het om PJS gaat. Bijna altijd kunnen ze door DNA-onderzoek te doen het fout in het gen te vinden. Maar bij een klein deel van de mensen wordt er geen foutje in een gen gevonden.  

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Peutz-Jeghers syndroom gaat niet over.
      Kinderen en volwassenen met PJS krijgen regelmatige controles om problemen op tijd te kunnen behandelen. Informatie over die controles kun je vinden in het in het informatieblad Peutz-Jeghers syndroom, geschreven door erfelijkheidsartsen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Artsen weten niet hoeveel mensen Peutz-Jeghers syndroom hebben. Ze denken dat het gaat om ongeveer 1 tot 12 op de 300.000 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Peutz-Jeghers syndroom is een foutje in het STK11-gen. Het STK11-gen ligt op chromosoom 19, op de korte (p) arm op plek 13.3 (19p13.3).

      Dat foutje in het gen zorgt voor de klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Peutz-Jeghers syndroom is erfelijk. Iemand kan de ziekte krijgen als één van de ouders het foutje in het gen heeft. Dat heet autosomaal dominante erfelijkheid.  

      Soms is iemand de eerste in de familie met PJS. Dan is het foutje in het gen bij hem of haar zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe mutatie. Hij of zij kan het gen met het foutje dan wel weer doorgeven aan de kinderen. Dan is PJS autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met PJS en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb jij of je partner PJS en wil je zwanger worden? Dan kun je daarover praten met je dokter. Die dokter kan je informatie op maat geven of er risico’s zijn tijdens de zwangerschap en wat je eraan kunt doen.

      Op de website kanker.nl vind je algemene informatie over kanker en een kinderwens.

    • Updatedatum

      4 maart 2026