Peutz-Jeghers syndroom
Het Peutz-Jeghers syndroom (PJS) is een erfelijke aandoening. De belangrijkste kenmerken zijn:
-poliepen met name in de darmen en de maag
-pigmentvlekjes (sproetjes) op de lippen en het wangslijmvlies
-verhoogde kans op verschillende vormen van kanker
De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.
Door de poliepen in de darmen en de maag kan iemand buikpijn krijgen. Ze kunnen leiden tot verstopping van de darm of instulpingen van de darm (invaginaties). Iemand met het Peutz-Jeghers syndroom heeft een verhoogde kans op kanker van de (dikke) darm, maag en alvleesklier. Daarnaast hebben vrouwen met het syndroom meer kans op borstkanker en eierstokkanker
Op de kinderleeftijd zitten er bij het Peutz-Jeghers syndroom meestal sproeten op de lippen en in de mond op het wangslijmvlies. Soms ook bij de ogen en op de handen en voeten, en heel soms op de geslachtsdelen. Deze sproeten hebben geen gevolgen en vervagen meestal als iemand ouder wordt.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Peutz Jeghers syndrome
PJS -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Het Peutz-Jeghers syndroom kan met de kenmerken die hierboven staan en onderzoek van de poliepen worden vastgesteld. Meestal kan de diagnose worden bevestigd met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De poliepen kunnen bij een endoscopie of met operaties worden weggehaald. Als kanker vroeg wordt vastgesteld is de kans op genezing groter. Daarom worden bepaalde controles geadviseerd van onder andere de maag, de darmen, de borsten en de eierstokken.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het is niet precies bekend hoe vaak het Peutz-Jeghers syndroom voorkomt. Schattingen lopen uiteen van 1 tot 12 op de 300.000 mensen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Peutz-Jeghers syndroom erft autosomaal dominant over. Bij een deel van de mensen met PJS is de aandoening het gevolg van een nieuw ontstane mutatie.
-
Meer info voor patiënten
- Stichting Lynch Polyposis Ook voor mensen met Peutz-Jeghers en uw naasten.
- Peutz-Jeghers syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen
- Kanker en erfelijkheid: hoe vertel ik het mijn familie? Brochure
- Erfelijke aanleg voor kanker in de familieHeb jij PJS? Dan hebben sommige van jouw familieleden deze aanleg misschien ook. Kijk wat Lina en haar broers deden toen duidelijk werd dat Lina een erfelijke aanleg voor kanker had
- Kanker.nl
- Maag Lever Darm Stichting
- Genetics Home ReferenceInformatie in het Engels
- Engelse filmpje over jongen met Peutz-Jegher syndroom
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Centrum voor Familiaire Tumoren
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink