Pallister-Killian syndroom (PKS)

Iemand met Pallister-Killian syndroom (PKS) kan verschillende kenmerken en klachten hebben. De oorzaak is een afwijking in een chromosoom. Van persoon tot persoon kunnen de klachten en kenmerken anders zijn.

Sommige kenmerken kunnen te zien zijn op een 13 wekenecho of 20 wekenecho tijdens de zwangerschap. Het gaat dan om een gat in het middenrif (hernia diafragmatica), kortere bovenarmen of teveel vruchtwater. Baby’s met een gat in het middenrif kunnen ze na de geboorte moeite hebben met ademen.

Kinderen met Pallister-Killian syndroom lijken in hun gezicht vaak meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een hoog voorhoofd en hun ogen staan meestal verder uit elkaar. De meeste kinderen hebben een kleine neus. Meestal hebben ze een dunne bovenlip en soms worden ze geboren met een schisis. Hun oren zitten vaak lager aan hun hoofd vast. Vaak hebben ze weinig haar, vooral aan de zijkant van hun hoofd bij hun oren. Ook hebben sommige kinderen een extra tepel. Sommige kinderen hebben op hun huid verkleuringen in de vorm van een streep.

Soms zijn ook de benen korter dan normaal. Sommige kinderen hebben meer dan 10 vingers en/of tenen (polydactylie). Veel kinderen hebben iets aan hun hart; vaak gaat het om een gat in de wand tussen de verschillende ruimtes van het hart (ASD of VSD). Soms zit hun poepgat dicht (anorectale malformatie).

Baby’s met PKS voelen slap aan. En omdat ze slappere spieren hebben, kunnen ze moeite hebben met eten. Ook doen ze er vaak langer over om te leren bewegen. Sommige kinderen kunnen uiteindelijk zelf lopen, maar de meeste kinderen niet. Vaak leren ze niet praten. Meestal hebben mensen met PKS een ernstige verstandelijke beperking, maar soms is die beperking milder. De meesten hebben epilepsie. Sommigen horen niet goed, of hebben problemen met zien.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%0A%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Tetrasomie 12p
      Killian/Teschler-Nicola syndroom
      Pallister-Killian syndrome
      PKS
      Pallister-Killian mosaic syndrome
      Tetrasomy 12p

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Sommige kenmerken kunnen tijdens de zwangerschap te zien zijn op een 13 wekenecho  of 20 wekenecho.

      Dokters kunnen denken aan het Pallister-Killian syndroom als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Door DNA-onderzoek of onderzoek van de chromosomen te doen weten dokters zeker dat iemand PKS heeft. Ze gebruiken voor dat onderzoek cellen van de huid (huidbiopt).

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pallister-Killian syndroom gaat niet over.
      Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met een behandeling de klachten minder te maken. Kinderen komen bij een kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen. Volwassenen worden begeleid door een arts voor verstandelijk gehandicapten.

      Voor de hernia diafragmatica kan het nodig zijn een operatie te doen. Als baby’s moeite met ademen hebben, dan kunnen dokters met ondersteuning zorgen dat het ademen makkelijker gaat. Kinderen die moeite hebben met eten, kunnen voeding door een slangetje (sonde) krijgen. De fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te leren bewegen. Een logopedist kan begeleiden bij het leren praten of op een andere manier leren communiceren. Tegen de epilepsie kunnen dokters medicijnen geven. Als er een afwijking van het hart is, dan controleert de cardioloog regelmatig. En kijkt of het nodig is medicijnen te geven of een operatie te doen. Kinderen met PKS gaan vaak naar het speciaal onderwijs.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 300 mensen waarvan we weten dat ze PKS hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Pallister-Killian syndroom is dat er in een deel van de cellen van het lichaam een extra stukje van chromosoom 12 zit.

      Een chromosoom heeft een lange (q) en een korte (p)-arm.Bij mensen met PKS zit in een deel van de cellen een extra chromosoom dat bestaat uit 2 kort (p-)armen van chromosoom 12. Omdat dit extra chromosoom in een deel van de cellen zit (en niet in alle cellen) heet dat mozaïek of mozaïcisme.

      Waarschijnlijk is de oorzaak van dat extra chromosoom dat er iets mis gaat bij de ontwikkeling van de eicel of de zaadcel.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Nee, Pallister-Killian syndroom is niet erfelijk. Dat wil zeggen dat je het niet kunt erven van je ouders.

      Wel hebben ouders met een kind met dit syndroom een kleine kans op nog een kind met deze aandoening. Een erfelijkheidsarts kan daar meer over vertellen.

    • Kinderwens

      Ouders met een kind met PKS hebben een kleine kans op nog een kind met deze aandoening.

      Heb je een kind met Pallister-Killian syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

    • Updatedatum

      13 maart 2025