Oto-palato-digitaal syndroom

OPD syndroom is een groep van aandoeningen. Iemand kan problemen hebben met het gehoor en het gehemelte en afwijkingen hebben aan de vingers en/of tenen. De oorzaak is een fout in een gen.
Er zijn 4 vormen van OPD syndroom:

  • OPD syndroom type 1
  • OPD syndroom type 2
  • Frontometafysaire dyplasie
  • Melnick-Needles syndroom

OPD syndroom type 1
Vooral jongens en mannen hebben de kenmerken en klachten van OPD syndroom type 1. Meisjes en vrouwen kunnen de kenmerken en klachten ook hebben, maar die zijn bij hen vaak minder ernstig. Mensen met OPD syndroom type 1 lijken vaak meer op elkaar dan op hun familie.
Zij hebben kenmerken zoals:

  • ogen die vaak wat verder uit elkaar staan
  • ooghoeken die naar beneden wijzen
  • brede wenkbrauwen
  • een brede neus
  • de laatste vingerkootjes zijn meestal kort en vierkant
  • kleine duimen en grote tenen
  • soms bewegen de gewrichten van de ellebogen en polsen niet goed
  • soms hebben ze problemen met horen
  • soms hebben ze een open gehemelte (schisis)
  • soms hebben ze een kleine lengte
  • soms missen ze tanden (oligodontie)


OPD syndroom type 2
Jongens met dit type hebben vaak ernstige kenmerken. Meisjes en vrouwen hebben heel soms ook ernstige kenmerken, maar meestal niet. Jongens met OPD syndroom type 2 hebben de kenmerken van type 1, maar ze hebben ook:

  • vaak een borstkas die niet goed gegroeid is en een kleine kin. Dit noemen we Pierre-Robin sequentie. Dan kunnen ze problemen hebben met ademhalen
  • ze hebben meestal moeite met eten
  • vaak een achterstand in de ontwikkeling
  • soms afwijkingen van het hart en de hersenen

Jongens met het OPD syndroom type 2 overlijden vaak al voordat ze een jaar oud zijn.

Frontometafysaire dysplasie
Jongens en mannen hebben meestal meer en ernstiger kenmerken dan meisjes en vrouwen. In hun gezicht lijken mensen met frontometafysaire dysplasie op mensen met OPD syndroom type 1.
Verder kunnen ze de volgende kenmerken hebben:   

  • soms heeft hun rug een andere vorm dan normaal. Dat wordt vaak tijdens hun leven erger
  • soms hebben ze problemen met het goed bewegen van hun gewrichten. Ook dat wordt vaak erger als ze ouder worden
  • soms hebben ze moeite met horen
  • soms hebben ze afwijkingen aan het hart
  • sommige mensen met frontometafysaire dysplasie hebben een achterstand in de ontwikkeling

Melnick-Needles syndroom
De ernst van de klachten kan van persoon tot persoon anders zijn. Jongens hebben vaak meer klachten dan meisjes. Soms overlijden jongens al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.
Mensen met Melnick-Needles syndroom hebben:

  • meestal een klein gezicht met een opvallend voorhoofd
  • vaak dat hun ogen verder uit elkaar staan
  • meestal bolle wangen.
  • vaak een kleine lengte en korte bovenarmen
  • vaak lange vingers en tenen
  • meestal een kleine borstkas en een borstkas die andere vorm heeft dan normaal
  • soms problemen met horen en afwijkingen aan het gehemelte
  • soms problemen met de nieren, de longen en het hart

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN