Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD)

Bij OPMD krijgt iemand hangende bovenste oogleden en moeite met slikken. Dit komt, omdat de spieren van de bovenste oogleden en de keel zwak worden. De oorzaak is een afwijking in het DNA.  

Er zijn 2 vormen van OPMD. Ze lijken precies op elkaar, maar ze zijn op een andere manier erfelijk. De ene vorm erft autosomaal dominant over en de andere autosomaal recessief. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij de autosomaal dominante vorm beginnen de kenmerken meestal na het 40ste levensjaar. Het gaat bijna altijd om deze vorm. De vorm die autosomaal recessief overerft begint na het 60ste levensjaar.

Meestal gaan de spieren van de bovenste oogleden van allebei de ogen hangen. Dit heet ptosis. Ook de andere spieren van de ogen kunnen slapper worden.

Als de keelspieren zwakker worden krijgt iemand moeite om eten door te slikken. Verder kan de tong minder goed gaan werken.
Daarnaast kunnen de spieren van de bovenbenen en heupen minder sterk worden. Soms verzwakken ook de spieren in de handen, onderarmen, voeten en benen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      OPMD
      Oculopharyngeal muscular dystrophy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan oculofaryngeale spierdystrofie vermoeden als iemand kenmerken heeft die hierboven staan. De diagnose wordt gesteld met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Je kunt niet genezen van OPMD. Een operatie is mogelijk voor de hangende oogleden. Bij slikproblemen kan een logopedist, en soms een operatie helpen. Als iemand te weinig voedsel binnen krijgt, kan iemand baat hebben bij een diëtist. Een fysiotherapeut kan begeleiding geven als de spieren zwakker worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Oculofarygeale spierdystrofie komt in Europa voor bij ongeveer 1 op de 100.000 mensen.