Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD)

Bij oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) krijgt iemand hangende bovenste oogleden en moeite met slikken. Dit komt, omdat er spiercellen afgebroken worden. Daardoor worden de spieren van vooral de bovenste oogleden en de keel zwakker. De oorzaak is een fout in een gen.

De klachten beginnen meestal na het 40ste levensjaar. De klachten ontstaan meestal heel langzaam en worden ook langzaam erger.

Meestal gaan de spieren van de bovenste oogleden van allebei de ogen hangen. Dit heet ptosis. Dit kan in de loop van de tijd erger worden. Iemand kan dan minder goed gaan zien en minder goed de ogen bewegen. Als de spieren in de keel zwakker worden, krijgt iemand moeite met slikken. Eerst wordt het moeilijker om vast voedsel door te slikken, later ook vloeistof. Verder kan de tong minder goed gaan bewegen. Iemand kan dan ook problemen krijgen met praten. Ook kunnen de spieren van de schouders, bovenbenen en heupen langzaam minder sterk worden.

Heel weinig mensen met OPMD krijgen ernstige spierklachten voordat ze 45 jaar zijn en moeite met lopen zonder hulpmiddelen als ze 60 zijn.
Vaak hebben deze mensen ook problemen met de zenuwen (neuropathie) en psychische problemen zoals problemen met denken en depressie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      OPMD
      Oculopharyngeal muscular dystrophy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan oculofaryngeale spierdystrofie als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en na MRI-onderzoek. Dokters stellen de aandoening vast door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Je kunt niet genezen van OPMD. Voor de hangende oogleden is een operatie mogelijk. Bij problemen met slikken kan een logopedist helpen, en soms een operatie worden gedaan. Als iemand te weinig voeding binnen krijgt, kan een diëtist helpen met een aangepast dieet. Een fysiotherapeut kan helpen als de spieren zwakker worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Oculofarygeale spierdystrofie komt in Nederland voor bij ongeveer 80 tot 100 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van oculofaryngeale spierdystrofie is een fout in het PABPN1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op plek 11.2 (14q11.2).
      De fout in het PABPN1 gen zorgt waarschijnlijk voor de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, OPMD is erfelijk. Je krijgt de aandoening als je van één van je ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Meestal krijgt iemand de fout in het gen van één van de ouders, maar soms ontstaat de fout in het gen bij iemand zelf (spontane afwijking). Dan hebben allebei de ouders de fout in het gen niet.

      In zeldzame gevallen krijgt iemand van beide ouders het gen met de fout, iemand heeft dan vaak ernstigere kenmerken.

    • Kinderwens

      Als je kans hebt op een kind met OPMD en je een kinderwens hebt, kun je dat met je dokter bespreken. Je dokter kan je informatie op maat geven.