Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD)

Bij OPMD krijgt iemand hangende bovenste oogleden en moeite met slikken. Dit komt, omdat de spieren van de bovenste oogleden en de keel zwak worden. De oorzaak is een afwijking in het DNA.  

Er zijn 2 vormen van OPMD. Ze lijken precies op elkaar, maar ze zijn op een andere manier erfelijk. De ene vorm erft autosomaal dominant over en de andere autosomaal recessief. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij de autosomaal dominante vorm beginnen de kenmerken meestal na het 40ste levensjaar. Het gaat bijna altijd om deze vorm. De vorm die autosomaal recessief overerft begint na het 60ste levensjaar.

Meestal gaan de spieren van de bovenste oogleden van allebei de ogen hangen. Dit heet ptosis. Ook de andere spieren van de ogen kunnen slapper worden.

Als de keelspieren zwakker worden krijgt iemand moeite om eten door te slikken. Verder kan de tong minder goed gaan werken.
Daarnaast kunnen de spieren van de bovenbenen en heupen minder sterk worden. Soms verzwakken ook de spieren in de handen, onderarmen, voeten en benen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.