HEB JE EEN VRAAG?

Neurofibromatose type 2 (NF2)

Iemand met neurofibromatose type 2 (NF2) heeft een erfelijke aanleg om goedaardige tumoren in het zenuwstelsel te krijgen. Oorzaken zijn veranderingen in een gen.

De belangrijkste kenmerken zijn:

Een tumor van de gehoorzenuw (brughoektumor). Een brughoektumor kan er bijvoorbeeld voor zorgen dat iemand slechter gaat horen en niet goed evenwicht kan houden.

Een schwannoom. Dat is een tumor van cellen die rond de zenuwen zitten. Die schwannomen kunnen op verschillende plekken in het lichaam zitten. Bijvoorbeeld in de huid. Een brughoektumor is ook een schwannoom.

Een meningeoom. Dat is een tumor van de hersenvliezen.

Een tumor in het oog. Ook kan iemand al voor het 50ste levensjaar staar (cataract) krijgen. Daardoor gaat iemand slechter zien.

Ziekte van bepaalde zenuwen (neuropathie), daardoor kan iemand bijvoorbeeld een klapvoet hebben of een verlamming in een deel van het gezicht.

Mensen met NF2 kunnen ook nog andere kenmerken hebben dan die hier boven staan.

Meestal krijgen mensen met NF2 de kenmerken als ze tussen de 18 en 24 jaar oud zijn. Ze hebben dan vaak een brughoektumor.
Bij ongeveer 1 op de 10 mensen met NF2 begint het voordat ze 10 jaar oud zijn. Bij kinderen met NF2 zijn de eerste kenmerken die te zien zijn vaak tumoren in de huid en in het oog.

Het is vaak niet goed te voorspellen welke kenmerken iemand krijgt. En hoe het gaat als iemand ouder wordt. Dat kan heel verschillend zijn tussen personen.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

NF2
NF2-gerelateerde schwannomatose
NF2-related schwannomatosis
Neurofibromatosis 2

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een dokter kan denken aan NF2 als iemand een combinatie heeft van bepaalde kenmerken. Een aantal van die kenmerken staan hierboven.

Met DNA-onderzoek kan de verandering in het NF2-gen worden gevonden.
Maar bij lang niet alle mensen met de kenmerken van NF2 wordt ook een verandering in het NF2 gen gevonden.
Dan kunnen dokters vaak toch op basis van die kenmerken met genoeg zekerheid zeggen dat iemand NF2 heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

NF2 kan niet genezen.
Maar er zijn wel behandelingen voor sommige kenmerken. Soms kunnen tumoren weggehaald worden met een operatie. Bij problemen met horen kunnen bijvoorbeeld een gehoorapparaat, een cochleair implantaat of het leren van liplezen en gebarentaal helpen. Als iemand staar heeft kan hij of zij soms een staaroperatie krijgen.

Dokters geven mensen met NF2 het advies zich regelmatig te laten onderzoeken. Dan kunnen tumoren sneller gevonden worden en is vaak een betere behandeling mogelijk.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 van de 50.000 mensen heeft NF2.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Oorzaken van dit syndroom zijn foutjes in het NF2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 22, op de lange (q) arm op positie 12.2 (22q12.2).

Die veranderingen in het NF2-gen kunnen ervoor zorgen dat dit gen niet goed meer werkt. We weten nog niet hoe dit precies zorgt voor de kenmerken van NF2.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, NF2 is erfelijk.

Je kunt NF2 krijgen als je van één ouder het NF2-gen met een verandering erft. Dat heet autosomaal dominante overerving.
Soms is de oorzaak van NF2 een nieuwe verandering in het gen. Dan is iemand de eerste in de familie met NF2.

Bij sommige mensen met NF2 zit de verandering in het DNA niet in alle cellen van het lichaam. Dat heet mozaïcisme.

Kinderwens

Hebben jullie kans op (nog) een kind met NF2 en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je dokter bespreken.

Heb je als vrouw NF2 en willen jullie een kind? Je dokter kan je informatie op maat geven. Misschien moeten je medicijnen aangepast worden of krijg je extra controles.

Meer info voor patiënten
- NF2Informatie van de Neurofibromatose Vereniging Nederland. Ook voor lotgenotencontact
- Neurofibromatose type 2 (NF2)Informatiebrief geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infographic Informatie over Neurofibromatose type 2Gemaakt door erfelijkheidsartsen
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Huisartsenbrochure Neurofibromatose type 2 Bij deze brochure uit 2014 horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
- Patiënteninformatie Neurofibromatose type 2Een overzicht van goede zorg voor kinderen en volwassenen
- Brughoektumor (LUMC)Informatie van het landelijk expertisecentrum voor brughoektumoren
- Neurofibromatose type 2Informatie van Kanker.nl
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Verwijscriteria Erfelijke aanleg voor kanker
- Neurofibromatosis type 2Richtlijnen VKGN-STOET
- Neurofibromatose type 2 (NF2)Informatiebrief geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infographic Informatie over Neurofibromatose type 2Gemaakt door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Neurofibromatose type 2 Bij deze brochure uit 2014 horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
- Zorgstandaard Neurofibromatose type 2
- Brughoektumor (LUMC)Informatie van het landelijk expertisecentrum voor brughoektumoren
- Volledige schannomatose gerelateerd aan NF2 (Orphanet)
- OMIM
- GeneReviews
- Neurofibromatosis type 2Statpearls, informatie van de National Library of Medicine

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Schedelbasispathologie
  - Polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3506
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Schedelbasispathologie
  - Maastricht UMC+
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6543
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
  - Polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3506
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

9 november 2023