Overslaan en naar de inhoud gaan

Neurofibromatose type 2

Neurofibromatose type 2 (NF2) is een erfelijke aandoening waarbij iemand goedaardige gezwellen krijgt in het zenuwstelsel. Meestal ontstaan deze gezwellen in de gehoorzenuw, maar ze ontstaan ook vaak in andere zenuwen.

Meestal begint NF2 op tienerleeftijd of op jongvolwassen leeftijd. Als de gezwellen in de gehoorzenuw ontstaan zijn de eerste klachten minder goed kunnen horen, oorsuizen en problemen met het evenwicht. Bijna altijd ontstaan die gezwellen in beide gehoorzenuwen. Veel mensen met NF2 krijgen ook gezwellen in de zenuwen van de wervelkolom.

De kenmerken zijn afhankelijk van de plek waar het gezwel ontstaat. Grote gezwellen kunnen pijn veroorzaken. Iemand kan slechter gaan zien en staar krijgen. Ook kan een spier in het gezicht minder goed of helemaal niet meer werken, of de spieren van een hand of voet worden zwakker. 
Een persoon met NF2 kan soms een waterhoofd krijgen, als de gezwellen van de gehoorzenuw niet worden behandeld en groter worden.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      NF2
      Neurofibromatosis type II
      Bilateral acoustic neurofibromatosis
      BANF
      Central neurofibromatosis
      Familial acoustic neuromas
      Schwannoma, acoustic, bilateral

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Voor het vaststellen van neurofibromatose 2 zijn regels opgesteld. Een arts kan hiermee de diagnose stellen als iemand aan bepaalde kenmerken voldoet. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Neurofibromatose type 2 is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Voor de gezwellen van de gehoorzenuw wordt soms een operatie of bestraling gedaan. Soms helpt een cochleair implantaat om beter te kunnen horen.
      Als iemand klachten heeft van gezwellen op andere plekken in het zenuwstelsel wordt vaak een operatie gedaan. Staar kan soms worden behandeld met een operatie. De pijn kan worden behandeld met medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Neurofibromatose type 2 komt voor bij ongeveer 1 op 60.000 personen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van neurofibromatose type 2 is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het NF2 gen. Dit gen ligt op chromosoom 22, op de lange (q) arm op positie 12.2  (22q12.2). Door deze mutatie worden de kenmerken van NF2 veroorzaakt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Neurofibromatose type 2 is autosomaal dominant erfelijk.
      De helft van de mensen met NF2 erft de verandering in het erfelijk materiaal (gen) van één van de ouders.
      Bij de andere helft is de oorzaak een nieuwe verandering in het erfelijk materiaal. Bij zo’n nieuwe verandering in het erfelijk materiaal kan het zo zijn dat de verandering maar in een deel van iemands cellen aanwezig is. Dit wordt mozaïcisme genoemd.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met NF2 en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts. Die kan je verwijzen naar een klinisch geneticus voor voorlichting op maat.

      Als de erfelijke aanleg voor NF2 bekend is, is het mogelijk om met prenataal onderzoek na te gaan of het kind deze aanleg ook heeft.

      Mogelijk kan ook onderzoek vóór de zwangerschap plaatsvinden. Dit heet PGD. Bij PGD worden je eicellen buiten de baarmoeder bevrucht en daarna onderzocht. Een vruchtje zonder de erfelijke aanleg wordt in de baarmoeder geplaatst.

      Om je gedachten hierover op een rij te zetten kun je deze keuzehulp gebruiken. Dit kan je helpen bij een gesprek over dit onderwerp met je partner, arts of hulpverlener.

      Vrouwen met NF2 die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra voor deze aandoening:
      • De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen: