Neurofibromatose type 1
NF1 is een zeldzame aandoening. Het is een genetische aandoening. Bij NF1 zit de fout in het NF1-gen. Als je NF1 hebt, dan ben je ermee geboren. Zowel meisjes als jongens kunnen NF1 hebben. Meestal krijg je de eerste zichtbare kenmerken als je een paar jaar oud bent. De diagnose NF1 wordt meestal gesteld als je ongeveer 6 of 7 jaar oud bent, want op deze leeftijd zijn de zichtbare verschijnselen van NF1 te zien.
NF1 kan zich op veel verschillende manieren uiten. Sommige mensen hebben alleen een paar (lichtbruine) vlekjes op de huid (cafe-au-lait vlekken). Ook kan sprake zijn van sproeten in de oksel en liezen. Bij anderen is NF1 een gecompliceerde aandoening waar naast eventuele huidverschijnselen ook andere klachten en problemen voorkomen. NF1 is niet te genezen, maar de klachten die NF1 met zich meebrengt zijn vaak wel te behandelen.
NF1 veroorzaakt over het algemeen goedaardige tumoren. Deze ontstaan in de zenuwen. Een andere benaming van dit type tumor is neurofibroom. Zenuwen in de huid, maar ook in andere organen, kunnen zulke tumoren hebben. Fibromen die groter zijn en vaak dieper in het lichaam rond grotere zenuwen of zenuwnetwerken liggen worden ook wel plexiforme neurofibromen genoemd. Die zijn vanaf de geboorte aanwezig. Oppervlakkige kleine fibromen geven vaak geen klachten. Grotere fibromen kunnen soms leiden tot klachten als pijn en druk op andere weefsels.
Bij meer dan de helft van de kinderen met NF1 komen daarnaast leerproblemen voor. Ook kan sprake zijn van verschillende sociaal-emotionele problemen zoals moeite met het contact maken met leeftijdsgenoten of plannen van taken.
Grofweg kan NF1 mild of ernstig zijn. Bij de ernstige vorm zijn er meer klachten en is meer zorg nodig. Milde NF1 kan soms ernstig worden. Naast de tumoren en de sociaal-emotionele problemen en leerproblemen, kunnen mensen met NF1 ook andere problemen krijgen door NF1. Voorbeelden zijn: problemen met de botten, het hart, de bloedvaten, het spijsverteringskanaal en/of de ogen.
Ook is er meer kans op bepaalde vormen van kanker. Vrouwen met NF1 hebben bijvoorbeeld een verhoogde kans op het krijgen van borstkanker.
Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Ziekte van Von Recklinghausen
NF1
Neurofibromatosis 1
Neurofibromatose type 1 -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Neurofibromatose type 1 kan vaak bij kinderen worden vastgesteld op grond van de kenmerken die hierboven staan. In de eerste levensjaren hebben kinderen vaak nog te weinig kenmerken om de diagnose met zekerheid vast te stellen of uit te sluiten. De (vermoedelijke) diagnose kan meestal worden bevestigd door genetisch onderzoek.
Als NF1 in een familie voorkomt, worden de kinderen regelmatig onderzocht om te kijken of ze de aandoening hebben.
-
Kinderwens
Heb jij ook een kinderwens en Neurofibromatose type 1 in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Neurofibromatose type 1 is niet te genezen. Vaak is een operatie mogelijk voor de gezwellen, dit geldt zeker voor de neurofibromen op de huid.
Inwendige (plexiforme) neurofibromen hebben een risico op het ontaarden naar kwaadaardige tumoren. Het is van belang dat iedereen met NF1 zich regelmatig laat controleren in een NF1 behandel- of expertisecentrum. Daar gebeurt de begeleiding door een team van een (kinder)arts, (kinder)neuroloog, oogarts, huidarts, klinisch geneticus en psycholoog.
De Neurofibromatose Vereniging Nederland is samen met het Expertisecentrum ENCORE en een aantal behandel- en interventiecentra gestart met een zorgnetwerk voor neurofibromatose type 1 (NF1). -
Hoe vaak komt het voor?
Neurofibromatose type 1 komt voor bij ongeveer 5 tot 6 op 15.000 personen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Neurofibromatose type 1 erft autosomaal dominant over. Bij 1 op 2 (50%) van de mensen is iemand de eerste in de familie met de aandoening. Er is dan sprake van een nieuw ontstane verandering in het erfelijk materiaal (nieuwe mutatie). Die kan weer doorgegeven worden aan de kinderen.
-
Meer info voor patiënten
- Neurofibromatose Vereniging Nederland
- NF1 Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Zorgnetwerk voor neurofibromatose type 1
- Documentaire over NF1
- Huisartsenbrochure Neurofibromatose type 1Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor: huisarts patiënt
- Zorgstandaard Neurofibromatose Type 1
- Patiënteninformatie Neurofibromatose Type 1Een patiëntenversie van de zorgstandaard.
- Kanker.nl
- Neurofibromatose type 1Informatie op Thuisarts.nl
- Daisy dit is meteen een heel verhaal Een boek voor jongeren en jongvolwassenen met NF1
- Ikhebdat.nlInformatie speciaal voor kinderen die NF1 hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.
- Neurofibromatose type 1
- Kinderneurologie.eu
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
- Verwijscriteria Erfelijke aanleg voor kanker
- Huisartsenbrochure Neurofibromatose type 1Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor: huisarts patiënt
- Zorgstandaard Neurofibromatose Type 1
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- ENCORE Expertisecentrum voor Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen (ErasmusMC)
