Neurofibromatose type 1

NF1 is een zeldzame aandoening. Het is een genetische aandoening. Bij NF1 zit de fout in het NF1-gen. Als je NF1 hebt, dan ben je ermee geboren. Zowel meisjes als jongens kunnen NF1 hebben. Meestal krijg je de eerste zichtbare kenmerken als je een paar jaar oud bent. De diagnose NF1 wordt meestal gesteld als je ongeveer 6 of 7 jaar oud bent, want op deze leeftijd zijn de zichtbare verschijnselen van NF1 te zien.

NF1 kan zich op veel verschillende manieren uiten. Sommige mensen hebben alleen een paar (lichtbruine) vlekjes op de huid (cafe-au-lait vlekken). Ook kan sprake zijn van sproeten in de oksel en liezen. Bij anderen is NF1 een gecompliceerde aandoening waar naast eventuele huidverschijnselen ook andere klachten en problemen voorkomen. NF1 is niet te genezen, maar de klachten die NF1 met zich meebrengt zijn vaak wel te behandelen.

NF1 veroorzaakt over het algemeen goedaardige tumoren. Deze ontstaan in de zenuwen. Een andere benaming van dit type tumor is neurofibroom. Zenuwen in de huid, maar ook in andere organen, kunnen zulke tumoren hebben. Fibromen die groter zijn en vaak dieper in het lichaam rond grotere zenuwen of zenuwnetwerken liggen worden ook wel plexiforme neurofibromen genoemd. Die zijn vanaf de geboorte aanwezig. Oppervlakkige kleine fibromen geven vaak geen klachten. Grotere fibromen kunnen soms leiden tot klachten als pijn en druk op andere weefsels. 

Bij meer dan de helft van de kinderen met NF1 komen daarnaast leerproblemen voor. Ook kan sprake zijn van verschillende sociaal-emotionele problemen zoals moeite met het contact maken met leeftijdsgenoten of plannen van taken.

Grofweg kan NF1 mild of ernstig zijn. Bij de ernstige vorm zijn er meer klachten en is meer zorg nodig. Milde NF1 kan soms ernstig worden. Naast de tumoren en de sociaal-emotionele problemen en leerproblemen, kunnen mensen met NF1 ook andere problemen krijgen door NF1. Voorbeelden zijn: problemen met de botten, het hart, de bloedvaten, het spijsverteringskanaal en/of de ogen.

Ook is er meer kans op bepaalde vormen van kanker. Vrouwen met NF1 hebben bijvoorbeeld een verhoogde kans op het krijgen van borstkanker.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN