Overslaan en naar de inhoud gaan

Nagel-patellasyndroom

Het nagel-patellasyndroom is een erfelijke aandoening van de vinger- en teennagels en van de knieschijven. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA).

Bij het nagel-patellasyndroom zijn de nagels en de knieschijven niet goed gevormd. De nagels kunnen een andere vorm of kleur hebben en soms ontbreken de nagels. Meestal gaat het om de duimnagels. Vaak zijn de nagels van de tenen normaal. De meeste mensen hebben kleine knieschijven of geen knieschijven.

Bij ongeveer een kwart van de mensen met het nagel-patellasyndroom is er iets mis met de nieren. Soms ontstaat uiteindelijk nierfalen. Dan werken de nieren niet meer goed. Dan is nierdialyse of een transplantatie nodig.

Vaak hebben mensen met het nagel-patellasyndroom vanaf de geboorte uitsteeksels op de heupbeenderen. Deze uitsteeksels (‘hoorns’) zijn alleen te zien op röntgenfoto's. Ze hebben er meestal geen last van.

Ook afwijkingen van de ellebogen komen voor. Soms kan daardoor de onderarm niet helemaal draaien of strekken.

Sommige mensen met nagel-patella syndroom krijgen problemen met hun ogen; glaucoom.

Of iemand kenmerken of klachten heeft, is per persoon anders. Ook de ernst van de klachten verschilt per persoon, ook binnen een familie.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Nagel-knieschijfsyndroom
      Heupbeen-hoornziekte
      Ziekte van Fong
      Turner-Kieser Syndroom
      Erfelijke onycho-osteodysplasie
      HOOD
      Nail-patella syndrome
      Hereditary osteo-onychodysplasia
      Hereditary onycho-osteodysplasia with nephropathy and glaucoma

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen nagel-patellasyndroom vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Röntgenfoto’s van de knieën en heupen kunnen de diagnose ondersteunen. Meestal kan de diagnose bevestigd worden met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het nagel-patellasyndroom kan niet genezen. Als de kenmerken niet ernstig zijn, is behandeling vaak niet nodig. Het advies is om de bloeddruk, nieren en ogen regelmatig te laten controleren.
      Voor de bot- of oogaandoeningen kan soms een operatie worden gedaan. De problemen met de nieren worden soms behandeld met nierdialyse of een niertransplantatie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het nagel-patellasyndroom komt bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen voor.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het nagel-patellasyndroom is autosomaal dominant erfelijk.
      Bij een klein deel van de mensen met dit syndroom is iemand de eerste in de familie met de aandoening. Dit noemen we een nieuwe mutatie.
      Iemand kan de aandoening daarna wel doorgeven aan de kinderen.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.