Nagel-patellasyndroom
Het nagel-patellasyndroom is een erfelijke aandoening van de vinger- en teennagels en van de knieschijven. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA).
Bij het nagel-patellasyndroom zijn de nagels en de knieschijven niet goed gevormd. De nagels kunnen een andere vorm of kleur hebben en soms ontbreken de nagels. Meestal gaat het om de duimnagels. Vaak zijn de nagels van de tenen normaal. De meeste mensen hebben kleine knieschijven of geen knieschijven.
Bij ongeveer een kwart van de mensen met het nagel-patellasyndroom is er iets mis met de nieren. Soms ontstaat uiteindelijk nierfalen. Dan werken de nieren niet meer goed. Dan is nierdialyse of een transplantatie nodig.
Vaak hebben mensen met het nagel-patellasyndroom vanaf de geboorte uitsteeksels op de heupbeenderen. Deze uitsteeksels (‘hoorns’) zijn alleen te zien op röntgenfoto's. Ze hebben er meestal geen last van.
Ook afwijkingen van de ellebogen komen voor. Soms kan daardoor de onderarm niet helemaal draaien of strekken.
Sommige mensen met nagel-patella syndroom krijgen problemen met hun ogen; glaucoom.
Of iemand kenmerken of klachten heeft, is per persoon anders. Ook de ernst van de klachten verschilt per persoon, ook binnen een familie.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Nagel-knieschijfsyndroom
Heupbeen-hoornziekte
Ziekte van Fong
Turner-Kieser Syndroom
Erfelijke onycho-osteodysplasie
HOOD
Nail-patella syndrome
Hereditary osteo-onychodysplasia
Hereditary onycho-osteodysplasia with nephropathy and glaucoma -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen nagel-patellasyndroom vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Röntgenfoto’s van de knieën en heupen kunnen de diagnose ondersteunen. Meestal kan de diagnose bevestigd worden met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het nagel-patellasyndroom kan niet genezen. Als de kenmerken niet ernstig zijn, is behandeling vaak niet nodig. Het advies is om de bloeddruk, nieren en ogen regelmatig te laten controleren. Voor de bot- of oogaandoeningen kan soms een operatie worden gedaan. De problemen met de nieren worden soms behandeld met nierdialyse of een niertransplantatie.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het nagel-patellasyndroom komt bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen voor.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het nagel-patellasyndroom is autosomaal dominant erfelijk. Bij een klein deel van de mensen met dit syndroom is iemand de eerste in de familie met de aandoening. Dit noemen we een nieuwe mutatie. Iemand kan de aandoening daarna wel doorgeven aan de kinderen.
-
Meer info voor patiënten
- Nagel Patella syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Ikhebdat Informatie speciaal voor kinderen
- Nail Patella Syndroom (NPS)
- Nail Patella Syndrome Worldwide
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- Nagel Patella syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Nail-patella syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
- Orphanet
- eMedicine
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LuVaCs - LUMC Expertisecentrum voor Lupus, Vasculitis en Complement Gemedieerde Systeemziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink