Nagel-patellasyndroom

Het nagel-patellasyndroom is een erfelijke aandoening van de vinger- en teennagels en van de knieschijven. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA).

Bij het nagel-patellasyndroom zijn de nagels en de knieschijven niet goed gevormd. De nagels kunnen een andere vorm of kleur hebben en soms ontbreken de nagels. Meestal gaat het om de duimnagels. Vaak zijn de nagels van de tenen normaal. De meeste mensen hebben kleine knieschijven of geen knieschijven.

Bij ongeveer een kwart van de mensen met het nagel-patellasyndroom is er iets mis met de nieren. Soms ontstaat uiteindelijk nierfalen. Dan werken de nieren niet meer goed. Dan is nierdialyse of een transplantatie nodig.

Vaak hebben mensen met het nagel-patellasyndroom vanaf de geboorte uitsteeksels op de heupbeenderen. Deze uitsteeksels (‘hoorns’) zijn alleen te zien op röntgenfoto's. Ze hebben er meestal geen last van.

Ook afwijkingen van de ellebogen komen voor. Soms kan daardoor de onderarm niet helemaal draaien of strekken.

Sommige mensen met nagel-patella syndroom krijgen problemen met hun ogen; glaucoom.

Of iemand kenmerken of klachten heeft, is per persoon anders. Ook de ernst van de klachten verschilt per persoon, ook binnen een familie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN