Overslaan en naar de inhoud gaan

Multipele osteochondromen

Multipele osteochondromen zijn erfelijke bottumoren. Deze bottumoren zijn goedaardig. Vroeger werden multipele osteochondromen ook wel “hereditaire multipele exostosen” genoemd.

Multipele osteochondromen kunnen gevolgen hebben voor vooral de pijpbeenderen, het bekken en de schoudergordel.  Voorbeelden van pijpbeenderen zijn je dijbeen, het bovenste bot in je arm en je vingerkootjes.

Osteochondromen (exostosen) bestaan onder andere uit kraakbeen. Ze ontstaan vaak al op peuter- of kleuterleeftijd. Vooral tijdens het opgroeien van het kind kunnen ze snel groeien.
Osteochondromen zorgen soms voor vergroeiingen. Dat kan er voor zorgen dat iemand minder goed kan bewegen. Verder kunnen ze pijn doen. Soms drukt een osteochondroom op een zenuw waardoor er uitvalsverschijnselen kunnen zijn, bijvoorbeeld dat iemand een arm of been niet meer goed kan bewegen, of er een ander gevoel in heeft.

Iemand met osteochondromen is meestal iets minder lang dan iemand in dezelfde familie die het niet heeft. Meestal stopt de groei van de osteochondromen na de puberteit.

Op volwassen leeftijd is er een kleine kans dat de goedaardige bottumoren veranderen in kwaadaardige kanker.

De mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hereditaire multipele exostosen
      MO
      HME
      Multiple cartilaginous exostoses
      Multiple hereditary exostoses (MHE)
      Multiple hereditary osteochondromatosis (MHO)
      HME-MO
      Diaphyseal Aclasis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden gesteld met de kenmerken die hier boven staan, röntgenfoto's en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Multipele osteochondromen kunnen niet genezen. Als iemand klachten heeft kan de behandeling  bestaan uit het weghalen van het extra bot en het herstellen van de vergroeiingen. Dit gebeurt met operaties. Als iemand pijn heeft, dan kan de arts medicijnen geven. Soms kan fysiotherapie helpen.

      Als er op volwassen leeftijd kanker ontstaat is daar behandeling voor mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Men schat dat ongeveer  1 op de 50.000 mensen multipele osteochondromen heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van multipele osteochrondromen is meestal een verandering in het EXT1- of EXT2 gen. Het EXT1-gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op positie 24.11 (8q24.11).  Het EXT2-gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm op positie 11.2 (11p11.2).

      Artsen weten niet hoe die verandering in één van deze genen leidt tot de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Multipele osteochondromen autosomaal dominant erfelijk. Soms is er sprake van een nieuwe verandering in het erfelijk materiaal, dan is iemand de eerste in de familie.

      Iemand die als eerste in de familie multipele osteochrondromen heeft kan de aandoening doorgeven aan zijn of haar kinderen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met multipele osteochrondromen en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

      Vrouwen met multipele osteochrondromen die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.