Menkes syndroom

Bij mensen met Menkes syndroom kan hun lichaam de stof koper niet goed uit de voeding halen. Dit zorgt voor verschillende klachten. De oorzaak is een afwijking in een gen. Vooral jongens hebben Menkes syndroom, maar er zijn ook meisjes met dit syndroom.

Tot ze ongeveer 3 maanden oud zijn lijken kinderen met Menkes syndroom gezond. Daarna beginnen de klachten. Kinderen met Menkes syndroom voelen dan vaak slap aan. Ook gaan de kinderen slechter eten en drinken en vaak overgeven. Ze komen dan niet meer goed aan in gewicht. En ze groeien slecht. Daarna verliezen ze de vaardigheden die ze al geleerd hadden. Op een gegeven moment reageren kinderen niet meer op de omgeving.

Hun haar kan breekbaar en dun zijn en er uit zien als fijn staalwol. De wangen zijn vaak wat ronder. De huid kan losser zijn dan normaal. Ook kan de huid geel zijn door geelzucht. Bij veel kinderen is de temperatuur van hun lichaam lager dan normaal.

In de hersenen kan trombose ontstaan in de bloedvaten of kunnen bloedvaten kapot gaan. Meestal krijgen kinderen last van epilepsie. Ook hebben ze vaak osteoporose waardoor hun botten makkelijker kunnen breken.

Vaak worden kinderen met Menkes syndroom niet ouder dan 3 jaar. Sommige kinderen hebben minder klachten, die kinderen kunnen wat ouder worden. Er is ook een milde vorm van Menkes syndroom. Die vorm heet occipitale hoorn syndroom. Iemand met dit syndroom kan misschien even oud worden als mensen die geen vorm van Menkes syndroom hebben.  

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN