Overslaan en naar de inhoud gaan

Menkes syndroom

Bij mensen met Menkes syndroom kan hun lichaam de stof koper niet goed uit de voeding halen. Dit zorgt voor verschillende klachten. De oorzaak is een afwijking in een gen. Vooral jongens hebben Menkes syndroom, maar er zijn ook meisjes met dit syndroom.

Tot ze ongeveer 3 maanden oud zijn lijken kinderen met Menkes syndroom gezond. Daarna beginnen de klachten. Kinderen met Menkes syndroom voelen dan vaak slap aan. Ook gaan de kinderen slechter eten en drinken en vaak overgeven. Ze komen dan niet meer goed aan in gewicht. En ze groeien slecht. Daarna verliezen ze de vaardigheden die ze al geleerd hadden. Op een gegeven moment reageren kinderen niet meer op de omgeving.

Hun haar kan breekbaar en dun zijn en er uit zien als fijn staalwol. De wangen zijn vaak wat ronder. De huid kan losser zijn dan normaal. Ook kan de huid geel zijn door geelzucht. Bij veel kinderen is de temperatuur van hun lichaam lager dan normaal.

In de hersenen kan trombose ontstaan in de bloedvaten of kunnen bloedvaten kapot gaan. Meestal krijgen kinderen last van epilepsie. Ook hebben ze vaak osteoporose waardoor hun botten makkelijker kunnen breken.

Vaak worden kinderen met Menkes syndroom niet ouder dan 3 jaar. Sommige kinderen hebben minder klachten, die kinderen kunnen wat ouder worden. Er is ook een milde vorm van Menkes syndroom. Die vorm heet occipitale hoorn syndroom. Iemand met dit syndroom kan misschien even oud worden als mensen die geen vorm van Menkes syndroom hebben.  

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Menkes syndrome
      Kinky hair disease
      ATP7A-transporterdeficiëntie
      X-gebonden koperdeficiëntie
      Trichopoliodystrofie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen of iemand Menkes syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft die hierboven staan, door onderzoek van het bloed en van de haren. Dokters kunnen ook DNA-onderzoek doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Menkes syndroom kan niet genezen. Als de aandoening vroeg wordt vastgesteld, proberen dokters met een behandeling met koper en een medicijn de klachten uit te stellen. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen helpen. De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk  blijven bewegen. Bij problemen met eten kan een kind voeding door een slangetje krijgen dat naar de maag gaat (voedingssonde). Tegen infecties kunnen antibiotica helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld worden ongeveer 10 tot 25 op de 250.000 kinderen geboren met Menkes syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Menkes syndroom is een fout in het ATP7A-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 21.1 (Xq21.1).

      De fout in dit gen zorgt er voor dat er niet genoeg koper uit het eten kan worden gehaald. Dan krijgt iemand de klachten van Menkes syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Menkes syndroom is erfelijk. Het is erfelijk op een X-gebonden recessieve manier.

      Bij ongeveer één op de drie kinderen met Menkes syndroom heeft het kind de fout in het gen niet van de ouders gekregen. Bij die kinderen is de fout in het gen bij dat kind zelf ontstaan. Dat noemen we een spontane afwijking.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Menkes syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is bij Menkes syndroom.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor Menkes syndroom geen Nederlands expertisecentrum aangewezen.