Li-Fraumeni syndroom

Iemand met het Li-Fraumeni syndroom (LFS) heeft een erfelijke aanleg om verschillende soorten kanker te krijgen. De oorzaak van dit syndroom is een verandering in een gen. 

Er zijn veel verschillende soorten kanker waar iemand met LFS een erfelijke aanleg voor heeft. De volgende soorten kanker kunnen voorkomen bij mensen met LFS:

  • kanker in de bijnierschors (orgaan dat bovenop de nier zit). Bijnierschorskanker ontstaat vaak bij een kind jonger dan 5 jaar. Als volwassenen met LFS het krijgen, zijn zij meestal jonger dan 40 jaar
  • borstkanker. Dit vaker voor bij vrouwen met LFS. Vrouwen met LFS zijn gemiddeld 33 jaar als ze borstkanker krijgen. Het komt niet vaker bij voor bij mannen met LFS
  • verschillende soorten hersentumoren
  • osteosarcoom (vorm van botkanker). Vaak krijgt iemand met LFS dit voor de leeftijd van 30 jaar, maar het kan ook later ontstaan
  • wekedelensarcomen (tumoren in spieren, pezen of vet)

Iemand met LFS heeft ook meer kans op andere soorten kanker, maar dat risico is kleiner.

Iemand met LFS kan vanaf de kinderleeftijd kanker krijgen. Veel mensen krijgen tijdens hun leven meerdere soorten kanker, en op een gemiddeld jongere leeftijd. Welke soorten en op welke leeftijd verschilt tussen personen. Ook hoe het dan verder gaat, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

Er bestaat ook een Li-Fraumeni-like syndroom (LFL). Bij dit syndroom is het patroon van de verschillende soorten kanker in de familie iets anders dan in families met Li-Fraumeni syndroom (LFS).

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Li-Fraumeni- syndrome
      LFS
      Li-Fraumeni-like syndroom (LFL)
      Sarcoma, breast, leukemia, and adrenal gland
      SBLA syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan Li-Fraumeni syndroom als iemand zelf én zijn of haar familieleden bepaalde kenmerken hebben. Een aantal van die kenmerken staan hierboven.  Op die manier kan Li-Fraumeni syndroom soms vastgesteld worden.

      Een andere manier om LFS vast te stellen is met DNA-onderzoek.

      Als bij iemand door naar de kenmerken te kijken vastgesteld is dat hij of zij LFS heeft, lukt het niet altijd om dit te bevestigen met DNA-onderzoek.

      Andersom komt ook voor. Dan komt uit DNA-onderzoek dat iemand LFS heeft, maar blijkt dat niet uit de combinatie van kenmerken.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Li-Fraumeni syndroom kan niet genezen.

      Er is zijn wel behandelingen voor de verschillende soorten kanker die iemand kan krijgen. 
      Informatie over de behandelingen van volwassenen vind je op kanker.nl .
      Informatie over de behandeling van kinderkanker vind je op de website van het Prinses Maxima Centrum.

      Voor mensen met LFS zijn er leeftstijl-adviezen, zoals niet roken, geen alcohol drinken en de huid beschermen tegen zonlicht.

      Iemand met LFS krijgt ook controles. Soms kunnen daarmee bepaalde ernstige gevolgen van LFS voorkomen worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoe vaak LFS voorkomt. Dit komt voor een deel doordat dit syndroom het niet altijd wordt herkend. 
      Er zijn in Nederland ongeveer 90 families met LFS. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van LFS is een verandering in een gen.

      Het gaat meestal om een verandering in het TP53-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de korte (p) arm, op plek 13.1 (17p13.1).

      Bij kanker verandert het DNA in bepaalde cellen in het lichaam. Ze kunnen er bijvoorbeeld voor zorgen dat cellen blijven groeien en delen. Die veranderingen zijn niet erfelijk.

      Het TP53-gen is belangrijk voor het maken van de stof p53. Die stof zorgt er op allerlei manieren voor dat iemand geen kanker krijgt. Maar als iemand meerdere veranderingen in het TP53-gen krijgt, werkt de stof p53 niet goed genoeg meer en ontstaat kanker.

      Iemand met LFS heeft vanaf de geboorte in vrijwel alle cellen van het lichaam een verandering in het TP53-gen. Die verandering zit ook in de eicellen of zaadcellen. Daarom kan die verandering doorgegeven worden aan de kinderen.

      Omdat iemand met LFS, de verandering in vrijwel alle lichaamscellen heeft, is de kans groter dat er tijdens het leven zo veel veranderingen in het TP53-gen komen dat de stof p53 niet goed genoeg meer werkt. Dat kan gebeuren in de cellen van bijvoorbeeld de borst, in het bot, of in de spieren. Dan krijgt iemand daar kanker.

      Bijvoorbeeld roken, alcohol drinken en teveel en onbeschermde blootstelling aan zonlicht kunnen het DNA veranderen.

      Iemand met LFS kan verschillende soorten veranderingen in het TP53-gen hebben. Hoe groot de kansen op verschillende soorten kanker zijn, hangt ook hier van af.

      Wat erbij komt is dat ook nog variatie in het andere DNA van mensen met LFS invloed heeft op de kans om kanker te krijgen.
      Als je hier meer over wilt weten kun je dit bespreken met de erfelijkheidsarts.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, LFS is erfelijk. Mensen met LFS hebben een erfelijke aanleg voor verschillende soorten kanker.

      Je kunt LFS krijgen als je van één van je ouders een gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.  

      Soms heeft iemand een nieuwe verandering in het gen. Dan is iemand meestal de eerste in de familie met LFS.

    • Kinderwens

      Heb jij of je partner Li-Fraumeni syndroom en willen jullie een kind? Dan kun je dat bespreken met je arts. Misschien is het nodig extra controles te doen of andere maatregelen te nemen.

      Heb je mogelijk kans op (nog) een kind met LFS? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.
      Op de website kanker.nl vind je algemene informatie over kanker en een kinderwens.

    • Updatedatum

      11 juni 2024