Vanishing white matter ziekte (VWM)

Vanishing white matter ziekte (VWM disease) is een aandoening van de hersenen en het ruggenmerg (centraal zenuwstelsel). Bij vanishing white matter ziekte verdwijnt de laag die zenuwen beschermt.  Dan kunnen zenuwen minder goed gaan werken. Vanishing white matter ziekte is een wittestof ziekte.   De oorzaak is een afwijking in een gen.

Meestal beginnen de kenmerken van VWM op jonge leeftijd. Bij ernstige vormen heeft een baby al bij de geboorte kenmerken. Bij mildere vormen kunnen de klachten beginnen op de tienerleefijd of als volwassene. De kenmerken worden in de loop van de tijd erger. Het kan van persoon tot persoon verschillen hoe snel dit gaat. De klachten kunnen beginnen of erger worden door bijvoorbeeld infecties, verwondingen aan het hoofd, hoge temperatuur of erge angst.

Meestal merk je bij de geboorte niks aan kinderen met vanishing white matter ziekte. Kinderen leren soms iets later kruipen en lopen. Op jonge leeftijd krijgen kinderen met VWM vaak stijve spieren. Ook krijgen ze vaak problemen met het coördineren van hun bewegingen. Verder kan het kind moeite hebben met slikken. Sommige kinderen gaan minder goed zien. Enkele kinderen krijgen een milde verstandelijke beperking. Sommige kinderen hebben epileptische aanvallen.

Als vanishing white matter ziekte op latere leeftijd begint, kunnen de eerste kenmerken psychische problemen of problemen met het gedrag zijn. De eierstokken van volwassen vrouwen met VWM werken soms niet goed.

Baby’s die al bij de geboorte klachten hebben overlijden kinderen vaak kort na de geboorte.  Bij de andere vormen kan het verschillend zijn in hoe oud iemand kan worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof
      Leukoencephalopathy with vanishing white matter
      CACH syndrome
      Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination
      Vanishing white matter disease
      VWM
      Myelinosis centralis diffusa
      Vanishing white matter leukodystrophy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan vanishing white matter ziekte als iemand kenmerken heeft zoals die hier boven staan.
      VWM ziekte kan worden vastgesteld door een MRI-scan van de hersenen en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      VWM ziekte kan niet genezen.

      Iemand met VWM ziekte komt bij verschillende specialisten en behandelaars. Die proberen de klachten minder te maken.

      Als iemand een helm draagt wordt de kans op wonden aan het hoofd kleiner. Ook raden artsen aan om geen sporten te doen waarbij iemand lichamelijk contact heeft met een tegenstander. Voorbeelden van dit soort contactsporten zijn judo of voetbal. 
      Verder kan de kans op klachten kleiner worden door bijvoorbeeld hoge temperaturen te voorkomen.

      De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk bewegen. Als iemand stijve spieren heeft, kunnen hulpmiddelen zoals een spalk helpen.. De logopedist kan begeleiden bij problemen met slikken. Infecties kunnen met antibiotica behandeld worden. Bij koorts kunnen medicijnen gegeven worden die de koorts minder maken. Tegen de aanvallen van epilepsie kunnen medicijnen helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland worden er ieder jaar ongeveer 2 tot 4 kinderen met vanishing white matter ziekte geboren. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Normaal zit er om de zenuwen een laagje ter bescherming. Die laag bestaat uit een stof die we myeline noemen. Omdat myeline een witte kleur heeft, noemen we die laag ook wel witte stof. Bij vanishing white matter ziekte verdwijnt die laag die de zenuwen beschermt. Dan kunnen de zenuwen minder goed gaan werken.

      De oorzaak van VWM  is een afwijking in het EIF2B1-gen, EIF2B2-gen, EIF2B3-gen, EIF2B4-gen of EIF2B5-gen.

      Het EIF2B1 gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op plek 24.31 (12q24.31). 
      Het EIF2B2 gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op plek 24.3 (14q24.3). 
      Het EIF2B3 gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 34.1 (1p34.1) 
      Het EIF2B4 gen ligt op chromosoom 2, op de korte (p) arm op plek 23.3 (2p23.3). 
      Het EIF2B5 gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op plek 27.1 (3q27.1).

      Door de afwijking in één van deze genen krijgt iemand waarschijnlijk de klachten van vanishing white matter ziekte.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, vanishing white matter ziekte is erfelijk. Iemand kan de ziekte  krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met vanishing white matter (VWM)? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Die kan je als dat nodig is verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden. 

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor deze ziekte, kun je met je arts bespreken.

    • Updatedatum

      2 april 2024