Lesch-Nyhan syndroom

Kinderen met Lesch-Nyhan syndroom hebben meestal problemen met lopen en praten. Ook hebben ze soms nierstenen. Verder hebben ze soms ontstekingen van de gewrichten. De meeste mensen met Lesch-Nyhan syndroom doen zichzelf pijn.

De oorzaak is een afwijking in een gen. Het Lesch-Nylan syndroom komt bijna alleen voor bij jongens en mannen. Er zijn een paar meisjes en vrouwen met deze aandoening. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Voordat kinderen met Lesch-Nyhan syndroom 1 jaar worden, gaan hun armen en benen soms schokkerige bewegingen maken (dystonie). Ook maken ze soms steeds dezelfde bewegingen. Zoals bijvoorbeeld het buigen van de vingers of de schouders optrekken. Kinderen die eerder al konden zitten, kunnen dat later soms niet meer. Ze krijgen vaak slappe spieren. De meeste kinderen leren niet lopen en ze zitten in een rolstoel. Uiteindelijk krijgen ze vaak stijve spieren. Soms groeit hun rug krom (scoliose). 

Sommige kinderen hebben problemen met slikken. Daarom hebben ze dan moeite met eten. Kinderen met Lesch-Nyhan syndroom geven meestal meer over. Vaak wegen ze minder dan andere kinderen van hun leeftijd. 

De meeste kinderen beginnen later met praten, en vaak praten ze onduidelijk. Ze hebben vaak een milde tot matige verstandelijke beperking. Bij sommige kinderen is er niks aan de hand met de intelligentie. 

Bij Lesch-Nyhan syndroom zit er te veel urinezuur in het bloed. Daardoor kan deze stof gaan samenklonteren. Sommige kinderen krijgen dan last van nierstenen. Soms ontstaat er schade aan de nieren. Het urinezuur kan ook in de gewrichten gaan zitten. Vaak gaan de gewrichten pijn doen op tienerleeftijd of volwassen leeftijd. Ook kunnen de gewrichten dik worden. Dat noemen we jicht.

De meeste kinderen met Lesch-Nyhan syndroom doen zichzelf pijn. Bijvoorbeeld ze bijten op hun lippen of op hun vingers. Soms zijn ze agressief. Dan kunnen ze bijvoorbeeld slaan of schoppen. 

Mensen met Lesch-Nyhan syndroom kunnen minder oud worden dan andere mensen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN