Lesch-Nyhan syndroom

Kinderen met Lesch-Nyhan syndroom hebben meestal problemen met lopen en praten. Ook hebben ze soms nierstenen. Verder hebben ze soms ontstekingen van de gewrichten. De meeste mensen met Lesch-Nyhan syndroom doen zichzelf pijn.

De oorzaak is een afwijking in een gen. Het Lesch-Nylan syndroom komt bijna alleen voor bij jongens en mannen. Er zijn een paar meisjes en vrouwen met deze aandoening. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Voordat kinderen met Lesch-Nyhan syndroom 1 jaar worden, gaan hun armen en benen soms schokkerige bewegingen maken (dystonie). Ook maken ze soms steeds dezelfde bewegingen. Zoals bijvoorbeeld het buigen van de vingers of de schouders optrekken. Kinderen die eerder al konden zitten, kunnen dat later soms niet meer. Ze krijgen vaak slappe spieren. De meeste kinderen leren niet lopen en ze zitten in een rolstoel. Uiteindelijk krijgen ze vaak stijve spieren. Soms groeit hun rug krom (scoliose). 

Sommige kinderen hebben problemen met slikken. Daarom hebben ze dan moeite met eten. Kinderen met Lesch-Nyhan syndroom geven meestal meer over. Vaak wegen ze minder dan andere kinderen van hun leeftijd. 

De meeste kinderen beginnen later met praten, en vaak praten ze onduidelijk. Ze hebben vaak een milde tot matige verstandelijke beperking. Bij sommige kinderen is er niks aan de hand met de intelligentie. 

Bij Lesch-Nyhan syndroom zit er te veel urinezuur in het bloed. Daardoor kan deze stof gaan samenklonteren. Sommige kinderen krijgen dan last van nierstenen. Soms ontstaat er schade aan de nieren. Het urinezuur kan ook in de gewrichten gaan zitten. Vaak gaan de gewrichten pijn doen op tienerleeftijd of volwassen leeftijd. Ook kunnen de gewrichten dik worden. Dat noemen we jicht.

De meeste kinderen met Lesch-Nyhan syndroom doen zichzelf pijn. Bijvoorbeeld ze bijten op hun lippen of op hun vingers. Soms zijn ze agressief. Dan kunnen ze bijvoorbeeld slaan of schoppen. 

Mensen met Lesch-Nyhan syndroom kunnen minder oud worden dan andere mensen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      HPRT complete deficiency
      Lesch-Nyhan syndrome
      Total HPRT deficiency
      Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency
      X-linked primary hyperuricemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om Lesch-Nyhan syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, door DNA-onderzoek te doen en met bloedonderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Lesch-Nyhan syndroom kan niet genezen. Met de behandeling proberen de dokters sommige kenmerken minder te maken. De hoeveelheid urinezuur in het bloed kan minder worden met medicijnen en door genoeg te drinken. Tegen de stijve spieren kunnen medicijnen helpen. Medicijnen of bepaalde hulpmiddelen kunnen er voor zorgen dat mensen met dit syndroom zichzelf minder pijn doen. Als er problemen met eten zijn, krijgen sommige kinderen voeding door een slangetje (sonde). Een logopedist kan helpen bij het zo goed mogelijk leren praten. Of om te leren communiceren met plaatjes of gebaren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Bijna alleen bij jongens en mannen hebben Lesch-Nyhan syndroom. Ongeveer 1 op de 380.000 mensen heeft deze aandoening.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Lesch-Nyhan syndroom is een afwijking in het HPRT1-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 26.2-26.3 (Xq26.2-26.3).

      Door de afwijking in dit gen krijgt iemand teveel van de stof urinezuur in het bloed..

      Onderzoekers denken dat de afwijking in dit gen misschien een rol speelt bij de problemen met bewegen. Maar ze weten nog niet hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de andere klachten van Lesch-Nyhan syndroom.

      Sommige mensen met Lesch-Nyhan syndroom hebben milde klachten. Zij hebben wel meer urinezuur in het bloed dan mensen zonder deze aandoening, maar niet zo veel als bij anderen met het Lesch-Nyhan syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja , het Lesch-Nyhan syndroom is erfelijk op een X-gebonden recessieve manier.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Lesch-Nyhan syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of PGD (embryoselectie) mogelijk is voor deze aandoening kun je met je dokter bespreken.

    • Expertisecentra

      Voor dit syndroom is (nog) geen expertisecentrum aangewezen.