Lesch-Nyhan syndroom
Kinderen met Lesch-Nyhan syndroom hebben meestal problemen met lopen en praten. Ook hebben ze soms nierstenen. Verder hebben ze soms ontstekingen van de gewrichten. De meeste mensen met Lesch-Nyhan syndroom doen zichzelf pijn.
De oorzaak is een afwijking in een gen. Het Lesch-Nylan syndroom komt bijna alleen voor bij jongens en mannen. Er zijn een paar meisjes en vrouwen met deze aandoening. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.
Voordat kinderen met Lesch-Nyhan syndroom 1 jaar worden, gaan hun armen en benen soms schokkerige bewegingen maken (dystonie). Ook maken ze soms steeds dezelfde bewegingen. Zoals bijvoorbeeld het buigen van de vingers of de schouders optrekken. Kinderen die eerder al konden zitten, kunnen dat later soms niet meer. Ze krijgen vaak slappe spieren. De meeste kinderen leren niet lopen en ze zitten in een rolstoel. Uiteindelijk krijgen ze vaak stijve spieren. Soms groeit hun rug krom (scoliose).
Sommige kinderen hebben problemen met slikken. Daarom hebben ze dan moeite met eten. Kinderen met Lesch-Nyhan syndroom geven meestal meer over. Vaak wegen ze minder dan andere kinderen van hun leeftijd.
De meeste kinderen beginnen later met praten, en vaak praten ze onduidelijk. Ze hebben vaak een milde tot matige verstandelijke beperking. Bij sommige kinderen is er niks aan de hand met de intelligentie.
Bij Lesch-Nyhan syndroom zit er te veel urinezuur in het bloed. Daardoor kan deze stof gaan samenklonteren. Sommige kinderen krijgen dan last van nierstenen. Soms ontstaat er schade aan de nieren. Het urinezuur kan ook in de gewrichten gaan zitten. Vaak gaan de gewrichten pijn doen op tienerleeftijd of volwassen leeftijd. Ook kunnen de gewrichten dik worden. Dat noemen we jicht.
De meeste kinderen met Lesch-Nyhan syndroom doen zichzelf pijn. Bijvoorbeeld ze bijten op hun lippen of op hun vingers. Soms zijn ze agressief. Dan kunnen ze bijvoorbeeld slaan of schoppen.
Mensen met Lesch-Nyhan syndroom kunnen minder oud worden dan andere mensen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
HPRT complete deficiency
Lesch-Nyhan syndrome
Total HPRT deficiency
Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency
X-linked primary hyperuricemia -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen vaststellen dat het om Lesch-Nyhan syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, door DNA-onderzoek te doen en met bloedonderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Lesch-Nyhan syndroom kan niet genezen. Met de behandeling proberen de dokters sommige kenmerken minder te maken. De hoeveelheid urinezuur in het bloed kan minder worden met medicijnen en door genoeg te drinken. Tegen de stijve spieren kunnen medicijnen helpen. Medicijnen of bepaalde hulpmiddelen kunnen er voor zorgen dat mensen met dit syndroom zichzelf minder pijn doen. Als er problemen met eten zijn, krijgen sommige kinderen voeding door een slangetje (sonde). Een logopedist kan helpen bij het zo goed mogelijk leren praten. Of om te leren communiceren met plaatjes of gebaren.
-
Hoe vaak komt het voor?
Bijna alleen bij jongens en mannen hebben Lesch-Nyhan syndroom. Ongeveer 1 op de 380.000 mensen heeft deze aandoening.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Lesch-Nyhan syndroom is een afwijking in het HPRT1-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 26.2-26.3 (Xq26.2-26.3).
Door de afwijking in dit gen krijgt iemand teveel van de stof urinezuur in het bloed..
Onderzoekers denken dat de afwijking in dit gen misschien een rol speelt bij de problemen met bewegen. Maar ze weten nog niet hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de andere klachten van Lesch-Nyhan syndroom.
Sommige mensen met Lesch-Nyhan syndroom hebben milde klachten. Zij hebben wel meer urinezuur in het bloed dan mensen zonder deze aandoening, maar niet zo veel als bij anderen met het Lesch-Nyhan syndroom. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja , het Lesch-Nyhan syndroom is erfelijk op een X-gebonden recessieve manier.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Lesch-Nyhan syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of PGD (embryoselectie) mogelijk is voor deze aandoening kun je met je dokter bespreken. -
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Praten over erfelijkheidInformatie en tips over hoe je de familie kunt vertellen over dragerschap voor een stofwisselingsziekte
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Lesch-Nyhan.orgInformatie van de Internationale Studie-groep voor patiënten, familieleden en hulpverleners
- Davy heeft Lesch-Nyhan syndroomZijn ouders vertellen oa over hoe ze voorkomen dat hij zichzelf pijn doet. Engels gesproken
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- Lesch-Nyhan syndroomSamenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Medische begeleiding van mensen met het Lesch-Nyhan syndroom (maart 2015)Informatie en advies voor (huis-)arts en tandarts. Geschreven in het kader van de opleiding tot AVG-arts
- Lesch-Nyhan Disease International Study GroupLinks naar diagnose en behandeling
- GeneReviewsHPRT1 disorders, Lesch-Nyhan syndroom is het ernstigste fenotype
- Orphanet
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
- Polikliniek Kindernefrologie
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- CIMD-UMCU - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Polikliniek Metabole Ziekten
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- kindermetabole@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink