Lesch-Nyhan syndroom

Kinderen met Lesch-Nyhan syndroom hebben meestal meerdere problemen. Meestal doen ze zichzelf pijn. Bijvoorbeeld ze bijten op hun lippen of op hun vingers. Soms zijn ze agressief naar anderen. Dan kunnen ze bijvoorbeeld slaan of schoppen. De oorzaak van deze stofwisselingsziekte is een afwijking in een gen. Lesch-Nylan syndroom komt bijna alleen voor bij jongens en mannen. Er zijn een paar meisjes en vrouwen met deze aandoening. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. De meeste mensen hebben ernstige klachten, sommigen hebben milde kenmerken.

Baby’s met Lesch-Nyhan syndroom hebben vaak slappe spieren. Bij bijna alle kinderen gaan op jonge leeftijd hun armen en benen schokkerige bewegingen maken (dystonie). Ook maken ze soms steeds dezelfde bewegingen. De meeste kinderen leren niet lopen en ze zitten in een rolstoel. Sommige kinderen hebben problemen met slikken en daarom moeite met eten. Ook geven ze meestal meer over (spugen). Vaak wegen ze minder dan andere kinderen van hun leeftijd. De meeste kinderen met dit syndroom beginnen later met praten en vaak praten ze onduidelijk. De meesten hebben een milde tot matige verstandelijke beperking.

Bij Lesch-Nyhan syndroom zit er te veel urinezuur in het bloed. Daardoor kan deze stof gaan samenklonteren. Sommige kinderen krijgen dan last van nierstenen. Soms ontstaat er schade aan de nieren. Het urinezuur kan ook in de gewrichten gaan zitten. Vaak gaan de gewrichten op latere leeftijd pijn doen. Ook kunnen de gewrichten dik worden. Dat noemen we jicht.

Mensen met Lesch-Nyhan syndroom kunnen minder oud worden dan andere mensen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN