Lesch-Nyhan syndroom
Het Lesch-Nyhan syndroom is een erfelijke stofwisselingsziekte. Hierbij zit er te veel urinezuur in het lichaam. Urinezuur is een afvalstof die ontstaat bij allerlei processen in het lichaam. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Het Lesch-Nylan syndroom komt bijna alleen bij jongens voor. De kenmerken verschillen per persoon.
Door het teveel aan urinezuur krijgen jongens problemen van het zenuwstelsel. Dat leidt er toe dat de spieren gaan verkrampen, en schokkerige bewegingen gaan maken. Vaak lukt lopen niet.
Het gedrag kan moeilijk zijn. Een jongen kan zichzelf bijten of met zijn hoofd ergens tegenaan bonzen, en zich zo verwonden. Ook is er meestal een lichte verstandelijke beperking.
Bij het Lesch-Nyhan syndroom kunnen ook artritis en nierstenen ontstaan.
-
Andere namen voor deze ziekte
Lesch-Nyhan syndroom
Lesch-Nyhan syndrome
Total HPRT deficiency
Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency
X-linked primary hyperuricemia
HPRT complete deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Het Lesch-Nyhan syndroom kan met de kenmerken die hierboven staan worden vermoed. De diagnose kan worden vastgesteld met bloedonderzoek of een biopt. De diagnose kan bevestigd worden met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Lesch-Nyhan syndroom kan niet genezen. Sommige kenmerken kunnen minder worden met medicijnen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het Lesch-Nyhan komt bijna alleen bij jongens voor. Ongeveer 1 op de 380.000 mensen heeft deze aandoening.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Lesch-Nyhan syndroom erft X-gebonden recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Kinderneurologie
- Lesch-Nyhan.org Website van de Lesch-Nyhan disease international study group. Nederlandstalige informatie
- Genetics Home Reference
- Engelse film over jongen met Lesch-Nyhan syndroom
-
Meer info voor artsen
- Lesch-Nyhan syndroomSamenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Medische begeleiding van mensen met het Lesch-Nyhan syndroom (maart 2015)Informatie en advies voor (huis-)arts en tandarts. Geschreven in het kader van de opleiding tot AVG-arts
- GeneReviews
- Orphanet
-
Expertisecentra