Overslaan en naar de inhoud gaan

Langer-Giedion syndroom

Het Langer-Giedion syndroom is een aangeboren aandoening van de botten, het gezicht en het haar. De oorzaak is dat er een stukje weg is van chromosoom 8. De kenmerken verschillen per persoon.

Een kind met het Langer-Giedion syndroom kan bij de geboorte een klein hoofd (microcefalie) hebben. Soms is het hoofdhaar dun en fijn. Het haar valt later soms uit. Sommige kinderen hebben een bolvormige neus en grote oren.

Iemand met het Langer-Giedion syndroom krijgt vaak goedaardige tumoren (extososen) van bot op de beenderen van de armen en benen. Deze goedaardige tumoren kunnen ook op de ribben, schouderbladen en het bekken ontstaan.
Dit kan pijn doen, maar ook kunnen de gewrichten minder beweeglijk zijn.

Bij enkele mensen zijn de nagels breekbaar. Soms is er een groeiachterstand. Meestal is er een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling. Soms is er gehoorverlies en een achterstand bij het leren praten.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Langer-Giedion syndrome
      LGS
      Trichorhinophalangeal syndrome type 2, TRP II

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Langer-Giedion syndroom kan worden vastgesteld met de kenmerken die hierboven staan. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.

    • Kinderwens

      Als de ouders van een kind met het Langer-Giedion syndroom nog een kind willen, dan kunnen zij advies vragen aan een klinisch geneticus.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Langer-Giedion syndroom kan niet genezen. Soms worden de bottumoren met een operatie weggehaald. Fysiotherapie kan helpen bij het bewegen. Gehoorapparaten kunnen helpen bij gehoorverlies. Logopedie kan uitkomst bieden bij de ontwikkeling van de spraak.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ruim 60 mensen met deze aandoening bekend.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Een persoon met het Langer-Giedion syndroom is meestal eerste in een familie (nieuwe mutatie). Vervolgens erft het autosomaal dominant over.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.