Langer-Giedion syndroom

Iemand met Langer-Giedion syndroom heeft problemen met de botten. En hun hoofd en gezicht zien er anders uit. De oorzaak is dat er een stukje mist van chromosoom 8. Welke kenmerken en hoeveel klachten iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Als baby’s met Langer-Giedion syndroom geboren worden, zien ze  er vaak anders uit dan andere kinderen. Hun hoofd kan kleiner zijn (microcefalie). Soms hebben ze heel dun haar, dat later kan uitvallen. Ze lijken vaak meer op elkaar dan op hun familie. Kenmerken in het gezicht kunnen zijn:

  • een bolle neus
  • grote oren
  • kleine kaken
  • teveel tanden
  • de afstand tussen neus en bovenlip is groter
  • de ogen staan verder uit elkaar

Kinderen met Langer-Giedion syndroom kunnen kleiner zijn dan andere kinderen van hun leeftijd. Ze hebben soms kortere vingers en tenen. Soms zijn hun pinken krom. Bij sommige kinderen breken de nagels sneller. Sommige kinderen hebben een losse huid, maar die wordt vaak strakker als ze ouder worden.

Meestal hebben kinderen met dit syndroom gewrichten die extra beweeglijk zijn. In hun tienerjaren krijgen zij vaak goedaardige tumoren (osteochondromen) op verschillende botten, bijvoorbeeld hun schouderbladen, bekken, knieën, armen en benen. Daardoor kan iemand pijn krijgen en kunnen de gewrichten stijver worden. Dan wordt het moeilijker om goed te bewegen. Door de tumoren kunnen de bloedvaten en de wervelkolom beschadigen. Als iemand wat ouder wordt krijgt hij of zij er geen nieuwe osteochondromen meer bij.
Meestal, maar niet altijd, hebben kinderen met Langer-Giedion syndroom een verstandelijke beperking. Soms lopen kinderen achter met het leren praten. Soms horen ze slechter. Verder hebben sommige kinderen vaker ontstekingen aan de luchtwegen.

Langer-Giedion syndroom lijkt op trichorhinofalangeaal syndroom type 1.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN