Klippel-Trenaunay syndroom

Mensen met Klippel-Trenaunay syndroom hebben meestal een wijnvlek en afwijkingen van de bloedvaten zoals spataderen. Ook hebben ze vaak één been dat groter en dikker is dan het andere been. Met Klippel-Trenaunay syndroom word je geboren. Dit komt bijna altijd door een foutje in een gen, dat bij het kind zelf is ontstaan. Welke klachten iemand heeft en hoe ernstig deze zijn, is bij iedereen anders.

De wijnvlek zit meestal op een been, maar soms ook op een arm of ergens anders op het lijf. In de wijnvlek zijn de kleine bloedvaten vlak onder de huid wijder. Kinderen hebben meestal geen last van die wijnvlek. Maar soms krijgt iemand daar kleine blaren. Die blaren kunnen gaan bloeden. Vaak hebben kinderen met Klippel-Trenaunay syndroom ook spataderen. Heel soms gaan die bloeden. Verder hebben mensen met dit syndroom meer kans om diep veneuze trombose te krijgen.

Bij kinderen met Klippel-Trenaunay syndroom groeit vaak één van de benen sneller dan het andere. Maar er kunnen ook andere afwijkingen in de groei zijn. Soms groeien twee benen te snel of juist te langzaam. Soms is één arm lang of groeien beide armen te snel of te langzaam. Ook het lijf kan groter of juist kleiner zijn. Door die problemen kan iemand moeite hebben met bewegen.

Iemand kan ook afwijkingen aan de lymfevaten hebben. Het lymfevocht stroomt dan niet door. Op die plekken kan het lichaam dikker worden. Dit heet lymfoedeem. Soms krijgt iemand door het ophopen van lymfevocht blaasjes die gevuld zijn met lymfevocht. In die blaasjes kan een ontsteking ontstaan.

Sommige kinderen met dit syndroom hebben afwijkingen aan de bloedvaten van de darmen en de blaas. Dan kunnen ze buikpijn hebben. Of er zit bloed in hun poep of plas. Soms wordt een kind geboren met meer dan tien vingers en/of tenen, dit heet polydactylie. Ook kunnen twee of meer vingers en/of tenen aan elkaar vast zitten. Dat heet syndactylie.

Er zijn kinderen met Klippel-Trenaunay syndroom die epilepsie hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Angioosteohypertrofie syndroom
      Angio-osteohypertrophic syndrome
      Klippel-Trenaunay syndrome
      Klippel-Trenaunay-Weber syndroom
      KTS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen bepalen dat het om het Klippel-Trenaunay syndroom gaat als een kind de kenmerken die hierboven staan. Soms kunnen dokters ook DNA-onderzoek doen om zeker te weten dat het om deze aandoening gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Klippel-Trenaunay syndroom gaat niet over. Er zijn verschillende behandelingen om de kenmerken minder te maken. Een wijnvlek kan soms minder zichtbaar gemaakt worden met lasertherapie. Voor de spataderen en lymfoedeem kunnen steunkousen helpen, of andere kleding die steun geeft. Lymfoedeem kan ook minder worden door de benen of armen omhoog te leggen of door oefeningen van een fysiotherapeut.
      Tegen ontstekingen van een lymfevat kan de dokter medicijnen geven. Als de benen niet even lang zijn kan dit soms geopereerd worden. Ook aangepaste schoenen kunnen helpen. De fysiotherapeut kan helpen als iemand door de groeiproblemen problemen heeft met bewegen. Epilepsie kan behandeld worden met medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dokters denken dat ongeveer 1 tot 2 op de 100.000 mensen over de hele wereld het Klippel-Trenaunay syndroom heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Klippel-Trenaunay syndroom is bijna altijd een afwijking (foutje) in het PIK3CA-gen. Het PIK3CA gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op plek 26.32 (3q26.32).

      De afwijking in dit gen heeft iemand bijna nooit van één van de ouders gekregen. Het is ontstaan bij het kind in het begin van de zwangerschap. Hierdoor zit her foutje in een deel van de cellen van het lichaam (mozaïcisme).

      De afwijking in het PIK3CA gen zorgt voor de kenmerken van de aandoening. Maar niet alle mensen met deze aandoening hebben een afwijking in dit gen. Er zijn dus misschien foutjes in andere genen waardoor iemand dit syndroom heeft. Maar welke genen dat zijn, weten we niet.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Nee, Klippel-Trenaunay syndroom is bijna nooit erfelijk. De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Maar dit foutje heeft iemand bijna nooit van één van de ouders gekregen. Het foutje in het gen is bijna altijd bij iemand zelf ontstaan tijdens de zwangerschap. Hierdoor zit het foutje in het gen in een deel van de cellen (mozaïcisme).

      Bij minder dan 1 op de 100 mensen (1%) heeft één van van de ouders ook Klippel-Trenaunay syndroom. Dan zit de afwijking in het gen bij de moeder of vader in de eicellen of zaadcellen en heeft het kind de ziekte van één van de ouders geërfd.

    • Kinderwens

      Minder dan 1 op de 100 mensen (1%) met Klippel-Trenaunay syndroom heeft de afwijking in het gen van één van de ouders gekregen. Geldt dat voor jou en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Een vrouw met Klippel-Trenaunay syndroom die zwanger wil worden, kan dat bespreken met haar dokter. Die kan vertellen wat de risico’s kunnen zijn en kan haar tijdens een zwangerschap begeleiden.