HEB JE EEN VRAAG?

Klippel-Trenaunay-Weber syndroom

Het Klippel-Trenaunay-Weber syndroom is een aangeboren aandoening van de bloedvaten, botten en weke delen. Waarschijnlijk wordt dit syndroom veroorzaakt door een verandering in het DNA (erfelijk materiaal) van het ongeboren kind tijdens de zwangerschap. De verandering komt dus niet uit de eicel van de moeder of de zaadcel van de vader. Daarom is Klippel-Trenaunay-Weber in principe niet erfelijk. De kenmerken verschillen per persoon.

Iemand met het Klippel-Trenaunay-Weber syndroom kan spataderen of wijnvlekken hebben. En is meer kans op diep veneuze trombose.

Verder kan er een overmatige groei van botten en weke delen zijn. Weke delen zijn zachte weefsels die onder de huid, rond het skelet, de organen of in de ruimtes daartussen zitten. De overmatige groei gebeurt vooral bij de benen, en soms de armen. Dan zijn het linker en rechter been en/of de linker en rechter arm niet even lang. Daardoor kan bewegen lastiger zijn en iemand kan er pijn van hebben.

Soms zijn er meer dan tien vingers en/of tenen, dit heet polydactylie. Of twee of meer vingers en/of tenen kunnen aan elkaar vast zitten. Dat wordt syndactylie genoemd.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Klippel-Trenaunay-Weber syndroom
Angioosteohypertrofie syndroom
Klippel-Trenaunay syndroom
Klippel-Trenaunay syndrome
Angio-osteohypertrophic syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Met de kenmerken die hierboven staan kan het Klippel-Trenaunay-Weber syndroom worden vermoed. De diagnose wordt vastgesteld met onderzoek van het skelet en de bloedvaten.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Klippel-Trenaunay-Weber syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de spataderen is behandeling mogelijk. De wijnvlekken kunnen verminderd worden met bijvoorbeeld lasertherapie. Soms kan een operatie gedaan worden als de benen een verschillende lengte hebben.

Hoe vaak komt het voor?

Men denkt dat ongeveer 1 op de 100.00 mensen over de hele wereld het Klippel-Trenaunay-Weber syndroom heeft.

Is deze ziekte erfelijk?

Het Klippel-Trenaunay-Weber syndroom is waarschijnlijk bijna nooit erfelijk. Men denkt dat het ontstaat door een verandering in het erfelijke materiaal in een cel van het ongeboren kind tijdens de vroege ontwikkeling in de zwangerschap. Deze verandering kan in meerdere cellen in het lichaam zitten, maar waarschijnlijk niet in de geslachtscellen (eicellen of zaadcellen). Daarom is het syndroom in principe niet erfelijk.

Meer info voor patiënten
- Stichting Klippel-Trenaunay Nederland
- Huidhuis Informatie over huidaandoeningen bij kinderen. De informatie is bedoeld voor ouders/verzorgers en betrokken professionals waarbij de behoefte van het kind met huidafwijkingen en zijn ouders/verzorgers centraal staan.
- Engelstalig filmpje waarin een jonge man vertelt over leven met Klippel-Trenauny syndroom
- Genetic and Rare Diseases Information Center
- The Klippel-Trenaunay Syndrome Support Group
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen
- Orphanet
- E-medicine

Expertisecentra
- De volgende expertisecentra zijn voor deze aandoening gevonden:
- - Expertisecentrum Genetica van Groei
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - HECOVAN - Centrum voor Hemangiomen en Congenitale Vaatmalformaties Nijmegen
  - Afdeling Kinderchirurgie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 9761
  - kinderchirurgiesecretariaat@umcn.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Zeldzame Huidziekten Expertisecentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- We vonden ook nog:
- - Center for Genodermatoses
  - Afdeling Dermatologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - 31 (0)43 387 5292
  - secr.dermatologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink