Katwijkse ziekte
De Katwijkse ziekte is een erfelijke aandoening die tot vaak tot een hersenbloeding en soms tot een herseninfarct leidt.
Bij de Katwijkse ziekte stapelen eiwitten zich op in de wanden van bloedvaten van de hersenen. Hierdoor verzwakken de bloedvaten, wat kan leiden tot hersenbloedingen en herseninfarcten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.
Meestal heeft iemand de eerste hersenbloeding tussen de 45 en 65 jaar. Verder kunnen bij de Katwijkse ziekte de volgende kenmerken horen: epilepsie, overgeven, ernstige hoofdpijn, misselijkheid, minder gevoel, slechter zien en praten, verminderd geheugen en verstandelijk vermogen, dementie.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
HCHWA-D
Erfelijke hersenbloedingen met amyloidose, Nederlandse type
Amyloïde angiopathie
Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis, Dutch type
Cerebral amyloid angiopathy
CAA
Cerebrale Amyloid Angiopathie
ABeta amyloidosis, Dutch type -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Met de kenmerken die hierboven staan en met MRI onderzoek van de hersenen kan de Katwijkse ziekte worden vermoed. De diagnose kan worden gesteld met behulp van genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De Katwijkse ziekte kan niet genezen. Na een hersenbloeding is soms een operatie nodig om het bloed weg te halen. Verder bestaat de behandeling uit revalidatie, bijvoorbeeld door een fysiotherapeut en logopedist. Soms kunnen er medicijnen worden gegeven die het geheugen kunnen verbeteren. Voor de epilepsie zijn vaak medicijnen mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het precieze aantal mensen met de Katwijkse ziekte is onbekend. Er zijn een aantal families waarin de Katwijkse ziekte voorkomt. De ziekte wordt zo genoemd, omdat oorspronkelijk al deze families uit Katwijk zelf, of uit de buurt ervan komen. Of waarvan voorouders er vandaan komen. Over de hele wereld zijn ongeveer 300 tot 400 mensen bekend met deze aandoening.
-
Is deze ziekte erfelijk?
De Katwijkse ziekte erft autosomaal dominant over.
-
Meer info voor patiënten
- HCHWA-D Vereniging Katwijkse ziekte
- Centrum voor Cerebrale Hereditaire Angiopathieën (LUMC)
- Ik wil anders omgaan met deze ziekte dan mijn vader deedInterview met Marco, hij heeft het foutje in de genen voor HCHWA-d. Onderdeel van een serie korte interviews met de titel 'Ja misschien overlijdt ik jong'
- Steeds meer bekend over sluipende “Katwijkse ziekte" Deel 1 uit artikelenserie van Saskia Buitelaar in het Leids Dagblad (2008).
- De geschiedenis van een dorpsziekte Deel 2 uit artikelenserie in het Leids Dagblad (24 december 2008).
- Uitwisselen kennis helpt Katwijkse ziekte Deel 3 uit artikelenserie in het Leids Dagblad (27 december 2008).
- Genetic Home Reference
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Centrum voor Cerebrale Hereditaire Angiopathieën - Afdelingen Klinische Genetica en Neurologie
- Polikliniek Klinische Genetica
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 8033
- secretariaat.kg@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink