Katwijkse ziekte

De Katwijkse ziekte wordt zo genoemd omdat de ziekte vooral voorkomt in families die uit Katwijk of uit de buurt van Katwijk komen, of die voorouders uit Katwijk hebben. Mensen met de Katwijkse ziekte krijgen vaak één of meer hersenbloedingen.
De oorzaak is een afwijking in een gen. Hoeveel hersenbloedingen iemand krijgt, verschilt van persoon tot persoon.   

Meestal krijgt iemand de eerste hersenbloeding als hij of zij tussen de 45 en 65 jaar is. Ongeveer 1 op de 3 mensen gaat dood door deze eerste hersenbloeding. Mensen die blijven leven, krijgen daarna vaak nog een paar hersenbloedingen. Die hersenbloedingen zorgen voor schade, waardoor iemand problemen kan krijgen. Bijvoorbeeld slechter zien, minder goed kunnen praten, geen kracht of gevoel meer hebben in een arm of een been. Vaak krijgen mensen ook last van epilepsie. Mensen met deze ziekte hebben ook meer kans om een herseninfarct te krijgen. Mensen kunnen ook problemen krijgen met hun geheugen. Soms krijgt iemand dementie.

Mensen met de Katwijkse ziekte overlijden gemiddeld 10 jaar na hun eerste hersenbloeding.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      ABeta amyloidosis, Dutch type
      D-CAA
      Cerebral amyloid angiopathy
      Cerebrale Amyloid Angiopathie
      Erfelijke hersenbloedingen met amyloidose, Nederlandse type
      HCHWA-D
      Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis, Dutch type

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen de Katwijkse ziekte vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, met MRI-onderzoek van de hersenen en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De Katwijkse ziekte gaat niet over. Dokters proberen de klachten minder te maken met een behandeling. Na een hersenbloeding kan iemand soms geopereerd worden. Als iemand minder kracht in een arm of been heeft, dan kan de fysiotherapeut begeleiden. De logopedist kan helpen als iemand minder goed kan praten. Soms krijgt iemand medicijnen om het geheugen te verbeteren. Ook tegen epilepsie zijn er medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dokters weten niet precies hoeveel mensen de Katwijkse ziekte hebben. De ziekte zit in een paar families die uit Katwijk, of uit de buurt van Katwijk komen of die voorouders uit Katwijk hebben. Waarschijnlijk hebben enkele honderden mensen de Katwijkse ziekte.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de Katwijkse ziekte is een foutje in het APP-gen. Dit gen ligt op chromosoom 21 op de lange (q) arm op plek 21.3 (21q21.3). Hierdoor stapelen een soort eiwitten zich op in de bloedvaten van de hersenen. De bloedvaten worden dan zwakker, waardoor iemand een hersenbloeding kan krijgen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de Katwijkse ziekte is erfelijk. Iemand kan deze ziekte erven als één van de ouders het foutje in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met de Katwijkse ziekte en willen jullie een kind? Dan hebben jullie verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor de Katwijkse ziekte. Je kunt met je dokter bespreken of dit in jullie geval kan.

    • Meer info voor patiënten
      • HCHWA-D Vereniging Katwijkse ziekte voor informatie en lotgenotencontact. De Vereniging is er ook voor mantelzorgers, familieleden en andere betrokkenen
      • CHA-poli (LUMC)Informatie over de behandeling en zorg, ook voor mensen waarbij HCHWA-D in de familie zit
      • Als een dief in de nacht (deel 1)Filmpje over hoe wetenschappers een oplossing proberen te vinden om Katwijkse ziekte te stoppen
      • Als een dief in de nacht (deel 2)Tweede deel van her filmpje over de zoektocht naar een oplossing om de Katwijkse ziekte te stoppen
      • MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over de verschillende typen erfelijke cerebrale amyloid angiopathie (CAA). Het Nederlandse type komt het meeste voor
      • Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, over de verschillende typen erfelijke cerebrale amyloid angiopathie (CAA). Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
    • Meer info voor artsen
      • OrphanetABèta-amyloïdose, Nederlands type
      • CHA-poli(LUMC)Verleent zorg aan patiënten uit het hele land met verwijsinformatie
      • OMIMOverzicht van de vormen van CAA waarvan de oorzaak een verandering in het APP-gen is