Imerslund-Gräsbeck syndroom

Iemand met Imerslund-Gräsbeck syndroom (IGS) kan niet goed vitamine B12 uit de voeding halen. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Vitamine B12 zit in melk, vlees, eieren en vis. Je hebt vitamine B12 nodig voor het maken van rode bloedcellen. Deze vitamine is ook belangrijk om de zenuwen goed te laten werken.

Bij iemand met IGS kunnen de darmen vitamine B12 niet goed uit het eten halen. Dat zorgt ervoor dat iemand te weinig vitamine B12 in het lichaam beschikbaar heeft. Daardoor ontstaan er problemen met het maken van rode bloedcellen.

De klachten van Imerslund-Gräsbeck syndroom beginnen vaak op de babyleeftijd of de kinderleeftijd. Soms groeit het kind minder goed in lengte en gewicht. Verder ziet hij of zij er soms bleek uit en kan erg moe zijn. Soms heeft het kind steeds opnieuw infecties (ontstekingen) in de maag, darmen of luchtwegen.
Ongeveer de helft van de mensen met Imerslund-Gräsbeck syndroom heeft eiwitten in de plas (urine). Heel soms heeft iemand iets aan de blaas of de urineleiders.

Soms ontstaan er door IGS afwijkingen aan de zenuwen. Dan heeft iemand bijvoorbeeld slappere spieren en/of minder gevoel of tintelingen in de handen en voeten. Verder hebben sommige kinderen problemen met het maken van bewegingen. Soms heeft een kind met IGS ook een achterstand in de ontwikkeling. En sommige kinderen zijn in de war.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Imerslund-Gräsbeck
      Gräsbeck-Imerslund syndrome
      IGS
      Imerslund-Gräsbeck syndrome
      Gräsbeck-Imerslund disease
      Defect of enterocyte intrinsic factor receptor
      Enterocyte cobalamin malabsorption
      Juvenile pernicious anemia with proteinuria due to selective intestinal malabsorption of vitamin B12
      Megaloblastic anemia 1
      Selectieve malabsorptie van cobalamine met proteïnurie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen Imerslund-Gräsbeck syndroom vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, door onderzoek van het bloed en de plas (urine) te doen en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Ja, dan krijgt iemand het hele leven prikken met vitamine B12.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dokters denken dat ongeveer 1 op 200.000 mensen in Noorwegen en Finland IGS hebben. We weten niet hoe vaak IGS in de rest van de wereld voorkomt.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Imerslund-Gräsbeck syndroom is een afwijking in het AMN-gen of het CUBN-gen. Het AMN gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op plek 32.32 (14q32.32). Het CUBN gen ligt op chromosoom 10, op de korte (p) arm op plek 13 (10p13).

      De afwijking in één van deze genen zorgt voor de klachten van Imerslund-Gräsbeck syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Imerslund-Gräsbeck syndroom is erfelijk. Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen erft. Dit noemen we autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met IGS en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.