Hypochondroplasie

Hypochondroplasie is een aandoening waarbij de botten niet goed groeien. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Bij de geboorte zijn baby’s met hypochondroplasie meestal net zo lang als baby’s zonder deze aandoening. Maar kinderen met hypochondroplasie groeien langzamer. Verder kunnen kinderen er langer over doen om te leren zitten en lopen. Soms hebben kinderen O-benen, maar meestal gaat dat bij het ouder worden weer over.

Iemand met hypochrondroplasie is kleiner van stuk. Vaak is het hoofd wat groter dan anders. De armen, benen, handen en voeten zijn korter vergeleken met de rest van het lichaam. Ook zijn de ellebogen soms minder beweeglijk. Andere gewrichten zijn soms meer beweeglijk. Sommige mensen krijgen sneller slijtage aan de gewrichten. En bij sommigen groeit de rug krom (scoliose), bij andere mensen gaat het om een holle rug. Soms is het wervelkanaal nauwer. Bij sommige mensen stopt de ademhaling vaker tijdens de slaap (slaapapneu).

Hypochondroplasie kan op achondroplasie lijken, maar dat is een andere aandoening van de botten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hypochrondroplasia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan hypochondroplasie als een iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, en na onderzoek van de botten. Met DNA-onderzoek weten ze vaak zeker dat het om deze aandoening gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Hypochondroplasie gaat niet over. Een kinderarts houdt de groei en de ontwikkeling van het kind in de gaten. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren zitten en lopen. Als het wervelkanaal nauwer is, dan kan er soms een operatie gedaan worden om het ruggenmerg meer ruimte te geven.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ze denken dat ongeveer 15 tot 40 op 600.000 mensen de aandoening hebben. Over de hele wereld hebben meer dan 200 mensen hypochondroplasie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Vaak is de oorzaak van hypochondroplasie een afwijking in het FGFR3gen. Dit gen ligt op chromosoom 4, op de korte (p) arm, op positie 16.3 (4p16.3).
      We weten nog niet hoe de afwijking in het gen precies tot de klachten van de aandoening leidt.

      Bij sommige mensen met hypochondroplasie is nog niet bekend welke afwijking in de genen de oorzaak is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, hypochondroplasie is erfelijk. Vaak krijg je de ziekte door een foutje in een gen dat je niet van je ouders geërfd hebt. Het foutje is bij jou zelf ontstaan (spontane mutatie). Je kunt het foutje in het gen wel weer aan jouw kinderen doorgeven.

      Als je kind van jou het foutje in het gen erft, dan krijgt hij of zij de ziekte. Dit heet autosomaal dominante overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met een ernstige vorm van een skeletaandoening, omdat jullie zelf hypochondroplasie of een andere skeletaandoening hebben die autosomaal dominant erfelijk is en willen jullie een kind?
      Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk.

      Vrouwen met hypochondroplasie die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.