Hypochondroplasie

Hypochondroplasie is een aandoening waarbij de botten niet goed groeien. De oorzaak is een afwijking in een gen.  

Bij de geboorte zijn baby’s met hypochondroplasie meestal net zo lang als baby’s zonder deze aandoening. Maar kinderen met deze ziekte groeien langzamer. Ze kunnen er langer over doen om te leren zitten en lopen. Soms hebben kinderen O-benen. Meestal gaat dat bij het ouder worden weer over.

Volwassenen met hypochrondroplasie zijn kleiner van stuk. Vaak is hun hoofd wat groter. Vergeleken met de rest van hun lichaam zijn hun armen, benen, handen en voeten korter. Soms zijn de ellebogen minder beweeglijk. Andere gewrichten kunnen juist meer beweeglijk zijn. Sommige mensen met hypochondroplasie krijgen sneller slijtage aan de gewrichten. Bij sommigen groeit de rug krom (scoliose). Anderen krijgen een holle rug. Soms is hun wervelkanaal nauwer. Sommige mensen krijgen op volwassen leeftijd last van slaapapneu; dan stopt de ademhaling soms tijdens de slaap .

Hypochondroplasie kan op achondroplasie lijken, maar het zijn 2 verschillende ziektes.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hypochrondroplasia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan hypochondroplasie als een iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en na onderzoek van de botten.
      Bij veel kinderen wordt pas op (jonge) kinderleeftijd vastgesteld dat ze hypochondroplasie hebben. Bij ongeveer 7 van de 10 mensen (70%) met hypochondroplasie weten artsen met DNA-onderzoek zeker dat het om deze aandoening gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Hypochondroplasie gaat niet over. 
      Een kinderarts controleert de groei en de ontwikkeling van het kind. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren zitten en lopen. Als het wervelkanaal nauwer is, dan kan er soms een operatie gedaan worden om het ruggenmerg meer ruimte te geven.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Artsen denken dat ongeveer 15 tot 40 op 600.000 mensen deze ziekte hebben. Over de hele wereld hebben meer dan 200 mensen hypochondroplasie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Vaak is de oorzaak van hypochondroplasie een afwijking in het FGFR3-gen. Dit gen ligt op chromosoom 4 op de korte (p-) arm op plek 16.3 (4p16.3).

      De afwijking in dit gen zorgt waarschijnlijk voor de klachten van de aandoening.

      Bij ongeveer 7 van de 10 mensen (70%) met hypochondroplasie wordt met DNA-onderzoek een verandering in het gen gevonden.
      Soms heeft iemand hypochondroplasie, maar is nog niet bekend welke afwijking in een gen bij die persoon de oorzaak is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, hypochondroplasie is erfelijk.

      Vaak krijg je de ziekte door een fout in een gen dat je niet van je ouders geërfd hebt. De fout is bij jou zelf ontstaan (nieuwe mutatie). Je kunt deze afwijking in het gen wel weer aan jouw kinderen doorgeven.

      Soms krijgt iemand hypochondroplasie omdat hij of zij van één van de ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Als beide ouders hypochrondroplasie hebben, dan heeft ieder kind een kans van 1 op 2 (50%) op hypochondroplasie.
      Ieder kind heeft ook een kans van 1 op 4 (25%) dat het van beide ouders de afwijking in het gen erft. Dan heeft een kind een ernstigere vorm van een aandoening van het skelet.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met hypochondroplasie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk. Wil je dit misschien laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is in jullie situatie.

      Heb je als vrouw hypochondroplasie en wil je zwanger worden? Dan kun je dat met  je  arts bespreken. De arts kan je informatie op maat geven over de risico's die er misschien zijn en wat er aan gedaan kan worden.

    • Updatedatum

      23 april 2025