Overslaan en naar de inhoud gaan

Hereditair angio-oedeem

Bij hereditair angio-oedeem ontstaan vaak op allerlei plaatsen in het lichaam zwellingen (oedeem). Dat komt door vocht dat zich ophoopt. Hereditair angio-oedeem is een erfelijke aandoening. Iemand kan die zwellingen krijgen in bijvoorbeeld het gezicht, de armen of de benen. Maar ook in de luchtwegen en in het maag-darmstelsel.

Dat kan gebeuren als iemand stress heeft of een wond heeft. Maar vaak is de oorzaak niet bekend. Het verschilt van persoon tot persoon hoe erg de klachten zijn. En hoe vaak ze voorkomen.

Door de zwellingen in de darmen, kan iemand erge buikpijn krijgen, misselijk zijn en overgeven. Door zwellingen in de luchtwegen kan iemand moeite krijgen met ademen. Soms krijgt iemand rode uitslag op de huid.

Er zijn verschillende typen van hereditair angio-oedeem.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Angio-Oedeem, hereditaire
      Angioneurotisch oedeem
      Angioneurotic edema
      C1 esterase inhibitor deficiency
      C1 inhibitor deficiency
      HAE
      HANE
      Hereditary angioneurotic edema
      Familial angioneurotic edema

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan denken aan hereditair angio-oedeem als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Door die kenmerken en samen met onderzoek van het bloed en DNA-onderzoek kan vastgesteld worden dat het om deze ziekte gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Hereditair angio-oedeem kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de zwellingen door medicijnen. Bij een behandeling door de tandarts of bij een operatie is extra medische begeleiding nodig. Dat is om te voorkomen dat er zwellingen ontstaan. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 50.000 mensen heeft hereditair angio-oedeem.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van hereditaire angio-oedeem is meestal een afwijking in het SERPING1gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm, op positie 12.1 (11q12.1)

      Misschien is soms een afwijking in het F12gen de oorzaak. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm, op positie 35.3 (5q35.3).

      Door de afwijking in het gen krijgt iemand klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Je kunt hereditair angio-oedeem erven als een van je ouders de afwijking in de genen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Maar iemand kan ook de eerste in een familie zijn. Het foutje is dan bij jou zelf ontstaan. Je kunt het foutje in het gen wel weer aan jouw kinderen doorgeven. Dus dan is deze ziekte erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met hereditair angio-oedeem en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter.
      Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. Informeer bij je arts of PGD voor deze ziekte mogelijk is.

      Als je als vrouw hereditair angio-oedeem hebt en je wilt zwanger worden, praat er dan over met je dokter. De dokter kan je vertellen of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn voor jou of je ongeboren kind en wat je er aan kunt doen.