Overslaan en naar de inhoud gaan

GRACILE syndroom

GRACILE syndroom is een erfelijke aandoening die al voor de geboorte begint.  De naam GRACILE wordt gevormd door de eerste letters van zes kenmerken (zoals die in het Engels genoemd worden) die bij dit syndroom het meeste voorkomen: growth retardation, aminoaciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis en early death.

Tijdens de zwangerschap groeit een kind met GRACILE syndroom minder goed. Hierdoor is het kind kleiner en weegt het minder bij de geboorte.
In het Engels: growth retardation. Ook na de geboorte groeit het kind minder goed in gewicht en in lengte.  

Bij iemand met dit syndroom werken de nieren niet goed. Hierdoor komen er te veel aminozuren in de urine terecht. Dit heet aminoaciduria. (Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten; eiwitten zijn stoffen die allerlei functies in het lichaam uitvoeren.)

Verder kan het lichaam te weinig gal maken. Dit heet cholestasis. Gal is nodig voor de vertering van je voedsel. Doordat er te weinig gal beschikbaar is, ontstaat er schade aan de lever.

Kinderen met GRACILE syndroom hebben al voor de geboorte teveel ijzer in hun lichaam. Dit heet iron overload. Vanaf kort na de geboorte zit er te veel melkzuur in het bloed: lactic acidosis.

Kinderen met het GRACILE syndroom overlijden binnen enkele dagen tot maanden na de geboorte. In het Engels: early death.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      GRACILE syndrome
      Fellman syndrome
      Fellman disease
      Finnish lactic acidosis with hepatic hemosiderosis
      Finnish lethal neonatal metabolic syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vaststellen dat een kind GRACILE syndroom heeft door de bovenstaande kenmerken en met onderzoek van het bloed. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      GRACILE syndroom is niet te genezen. Voor sommige kenmerken zijn wel behandelingen mogelijk. Maar dit zorgt er niet voor dat het kind langer leeft.
      Met een behandeling kan de hoeveelheid ijzer in het lichaam en de hoeveelheid aminozuren in de urine minder worden. Ook kan de hoeveelheid melkzuur in het lichaam iets minder worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      GRACILE syndroom komt wereldwijd bij minder dan 1 op de miljoen baby’s voor. Maar in Finland komt de aandoening vaker voor; bij ongeveer 1 op 47.000 baby´s.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van GRACILE syndroom is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het BCS1L-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op positie 35 (2q35).

      Door deze verandering, werken de mitochondriën niet goed. Dit zijn de energiefabriekjes van de cel. Dan wordt er te weinig energie gemaakt. Wanneer er te weinig energie is, kan het lichaam niet goed werken. Dit veroorzaakt de meeste kenmerken van GRACILE syndroom.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met GRACILE syndroom en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan met je arts welke mogelijkheden je hebt.

      Heb jij een kinderwens en GRACILE syndroom in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener

      Wanneer de verandering in het gen in de familie bekend is, kan vaak tijdens de zwangerschap onderzocht worden of het ongeboren kind GRACILE syndroom heeft. Je kunt ook met je artsen bespreken of embryoselectie (PGD) mogelijk is in jullie situatie.

    • Updatedatum: 19 september 2019