Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Bij fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) wordt iemand steeds stijver. Dat komt omdat spieren en bindweefsel (bijvoorbeeld pezen) langzaam in bot veranderen. De oorzaak is een foutje in een gen. Wanneer iemand klachten krijgt en hoe ernstig de klachten zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Bij baby’s met FOP zijn de grote tenen vaak wat kleiner. Bij sommigen zijn ze naar binnen gebogen. Ook de duimen zijn soms korter. Er kan ook iets zijn met de wervelkolom of het dijbeenbot.

Vaak krijgen mensen de eerste kenmerken voordat ze 20 jaar zijn. Iemand krijgt dan bulten (zwellingen). Dat kan gebeuren op verschillende plaatsen van het lichaam. Maar meestal begint dit in de nek, schouders en armen. De zwellingen doen pijn.

Iemand met FOP kan een zwelling krijgen door bijvoorbeeld een val, prik, operatie of infectie. Soms is niet duidelijk wat de oorzaak is van de zwelling. Door FOP verandert de zwelling uiteindelijk in bot. Daardoor wordt het steeds moeilijker om te bewegen. Als er extra bot komt bij de kaken, kan iemand problemen krijgen met eten. Door extra bot bij de ribben kan het moeilijker worden om te ademen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Myositis ossificans progressiva
      Progressive ossifying myositis
      Stone man syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om fibrodysplasia ossificans progressiva gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Als iemand extra bot heeft, is dat te zien op röntgenfoto’s, en er kan DNA-onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand met FOP wordt niet beter. Als op tijd duidelijk is dat iemand FOP heeft, kan worden geprobeerd  om zo min mogelijk zwellingen te krijgen.

      Op de website van de FOP stichting vind je informatie over de medische zorg.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op  de miljoen mensen heeft fibrodysplasia ossificans progressiva. In Nederland hebben ongeveer 10 mensen deze aandoening. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van fibrodysplasia ossificans progressiva is een foutje in het ACVR1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op plek 24.1 (2q24.1). De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, fibrodysplasia ossificans progressiva is erfelijk. De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Bijna altijd is dit foutje bij het kind zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Hij of zij kan het foutje in dit gen later weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Dan is FOP erfelijk op een autosomaal dominante manier.

      Bij heel weinig mensen met FOP heeft iemand het foutje in het gen wel van één van de ouders.Ook dan is het  autosomaal dominant erfelijk. 

    • Kinderwens

      Als je een kind met FOP hebt, is er een kleine kans dan een volgend kind ook FOP heeft. Een erfelijkheidsarts kan je daar meer over vertellen.

      Heb je kans op (nog) een kind met FOP en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan die je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Als je als vrouw FOP hebt en een kind wilt, praat er dan over met je dokter voordat je zwanger wordt. De arts kan informatie op maat geven over de risico's en wat je er misschien aan kunt doen.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
      • Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
      • Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
    • Updatedatum

      31 augustus 2026