Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Myositis ossificans progressiva
Progressive ossifying myositis
Stone man syndrome

Dokters kunnen denken dat het om fibrodysplasia ossificans progressiva gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ook op röntgenfoto’s kunnen ze veranderingen zien. Door DNA-onderzoek te doen, kunnen dokters vaststellen dat het om FOP gaat.

Iemand met FOP wordt niet beter. Om er zoveel mogelijk voor te zorgen dat iemand geen zwellingen krijgt, kan iemand met FOP zich beter niet stoten of vallen. Ook een prik of een operatie kan voor zwellingen zorgen. Als er zwellingen zijn, proberen dokters die met medicijnen minder te maken. Antibiotica kunnen infecties voorkomen. Een ergotherapeut kan oplossingen zoeken om iets wat iemand in het dagelijks leven niet (meer) kan, op een andere manier toch te kunnen doen. Speciale schoenen en een brace (hulpmiddel dat gewrichten ondersteunt  en stevig op zijn plaats houdt) kunnen ook helpen.

Ongeveer 1 op de 2 miljoen mensen heeft fibrodysplasia ossificans progressiva. Over de hele wereld weten dokters van ongeveer 800 mensen met deze ziekte.

De oorzaak van fibrodysplasia ossificans progressiva is een foutje in het ACVR1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op plek 24.1 (2q24.1). De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten.

Ja, fibrodysplasia ossificans progressiva is erfelijk. De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Bijna altijd is dit foutje bij het kind zelf ontstaan (spontane afwijking). Hij of zij kan het foutje in dit gen later weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Dan is FOP erfelijk.

Bij heel weinig mensen erft iemand het foutje in het gen wel van één van de ouders. Dit heet autosomaal dominante overererving.

Als je al een kind met FOP hebt, is er een kleine kans dan een volgend kind ook FOP heeft. Een erfelijkheidsarts kan je daar meer over vertellen.

Als je al een kind met FOP hebt, is er een kleine kans dan een volgend kind ook FOP heeft. Een erfelijkheidsarts kan je daar meer over vertellen.

Heb je kans op (nog) een kind met FOP en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Als je als vrouw FOP hebt en een kind wilt, praat er dan over met je dokter voordat je zwanger kunt worden. De arts kan ingaan op de risico's die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn, en wat je er misschien aan kunt doen.

• FOP Stichting NederlandInformatie en lotgenotencontact
• Gids voor kinderengeschreven voor kinderen van 8-12 jaar. Jongere kinderen kunnen het beste samen met hun ouders lezen
• Wat is FOP? Leidraad voor gezinnen. Ook te downloaden
• Ikhebdat.nl Informatie voor kinderen
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• Engelse blogs over gezinnen waarin een kind FOP heeft

• The medical management of fibrodysplasia ossificans progressiva: current treatment considerationsRichtlijn juni 2019
• Orphanet 
• GeneReviews
• OMIM

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Botziekten, in het bijzonder FOP, Erfelijke OP, FD en Camurati Engelmann
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • Erasmus MC Botcentrum
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  • Polikliniek Kinderorthopedie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 756 7470
  • kinderORSK@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink