Ernstig gecombineerde immuunstoornis
Bij kinderen met ernstig gecombineerde immuunstoornis (SCID, de afkorting van Severe Combined ImmunoDeficiency) werkt een deel van de afweer niet goed. Je afweer beschermt je tegen ziekteverwekkers. Dat zijn bijvoorbeeld bacteriën, schimmels en virussen. De oorzaak van SCID is een afwijking in een gen. Die afwijking kan in verschillende genen zitten.
Hoeveel last iemand heeft van SCID, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Meestal beginnen de klachten in de eerste maanden na de geboorte, maar soms ook pas later.
Een kind met SCID heeft in het bloed te weinig van een bepaald soort witte bloedcellen: de lymfocyten. Daarom krijgt hij of zij makkelijker infecties. Ze hebben vaak infecties in bijvoorbeeld de longen, de maag, de darmen en de huid. Als ze een infectie hebben in de maag of darmen, kunnen ze de hele tijd diarree hebben. Ook hebben ze vaak uitslag op hun huid. Kinderen met SCID groeien vaak ook minder goed in gewicht en lengte.
Zonder behandeling kunnen kinderen met deze ziekte overlijden voordat ze 2 jaar oud zijn.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Severe combined immunodeficiency
X-SCID
SCID -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
In Nederland krijgen bijna alle baby’s binnen een week na hun geboorte de hielprik. Bij de hielprik wordt ook onderzoek gedaan naar SCID.
Dokters kunnen denken aan SCID, als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan en met onderzoek van het bloed. Door DNA-onderzoek kunnen dokters vaststellen of de oorzaak van de kenmerken SCID is.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Kunnen dokters op tijd vaststellen dat een kind SCID heeft? Dan kan SCID meestal genezen worden met een stamceltransplantatie. Voordat iemand zo’n behandeling krijgt, kunnen dokters de infecties behandelen met medicijnen.
Voor sommige mensen met een vorm van SCID (ADA-SCID) is er gentherapie met Strimvelis. Kijk voor informatie op de website van de Helpdesk Regeneratieve Geneeskunde van de Universiteit Utrecht.
-
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland worden ieder jaar een paar baby's geboren met ernstig gecombineerde immuunstoornis.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van SCID is een afwijking een gen. Die afwijking kan in verschillende genen zitten.
Bij een deel van de mensen gaat het om een afwijking in het IL2RG-gen. Bij een kleiner deel gaat het om een afwijking in het ADA-gen. Bij nog minder mensen is de oorzaak een afwijking in het IL7R-gen.Het IL2RG gen ligt op ligt op het X chromosoom, op de lange (q) arm op plek 13.1 (Xq13.1). Het ADA gen ligt op chromosoom 20, op de lange (q) arm op plek 13.12. (20q13.12). En het IL7R gen ligt op chromosoom 5, op de korte (p) arm op plek 13.2 (5p13.2).
Er zijn ook nog afwijkingen in andere genen die de oorzaak kunnen zijn. Maar die komen heel weinig voor.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, SCID is erfelijk. En het kan op 2 manieren erfelijk zijn.
Ernstig gecombineerde immuunstoornis (SCID) kan X-gebonden recessief erfelijk zijn. Of iemand kan SCID krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met het foutje krijgt. Dit noemen we autosomaal recessief erfelijk. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met SCID en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Stichting voor AfweerstoornissenVoor informatie en lotgenotencontact
- Informatieblad SCIDInformatie voor ouders na een afwijkende uitslag van de hielprik (RIVM)
- Kids met PIDInformatie over SCID, geschreven door artsen van het Amalia Kinderziekenhuis
- Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkInformatie voor patiënten en naasten. SCID is een vorm van PID
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over de X-gebonden vorm
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over SCID als gevolg van ZAP70-deficiëntie
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over SCID als gevolg van adenosine deaminase deficiëntie
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over het Omenn syndroom, een vorm van SCID
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Engelse whiteboard video over behandelingenEngels gesproken, niet ondertiteld. Uit mei 2017
- Filmpje: Breaking Barriers: Pioneering of Artemis-SCID gene therapyNative American jongen heeft gentherapie gekregen en nu geen klachten meer. De artsen en zijn oma vertellen hierover. Engels gesproken en ondertiteld. Uit 2022
-
Meer info voor artsen
- Spiekboekje Hielprikscreening (RIVM, 2025)Informatie voor professionals over de ziekten
- Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkInformatie voor zorgverleners
- Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkContactgegevens voor collegiaal consult
- Orphanet
- OMIMFenotypische reeks
- X-linked Severe Combined Immunodeficiency (GeneReviews)
- Adenosine deaminase deficiency (GeneReviews)
- ZAP70-Related Combined Immunodeficiency (GeneReviews)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Infectieziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
- Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficiënties
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
12 maart 2026
