Cockayne syndroom
Het Cockayne syndroom is een erfelijke aandoening, waar meerdere delen van het lichaam bij betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per kind.
Baby’s met het Cockayne syndroom hebben vaak een klein hoofd, en ze wegen te weinig bij de geboorte. Ze komen moeilijk aan in gewicht, en ook de lengte blijft achter. Hun ontwikkeling gaat traag. Naarmate ze ouder worden gaat de ontwikkeling achteruit. De kinderen lijken snel oud te worden in hun gezicht.
Ze kunnen overgevoelig voor licht zijn. Verder kunnen onder andere gehoorverlies, oogproblemen, spasticiteit en bot- en tandafwijkingen voorkomen.
Kinderen met het Cockayne syndroom komen vroegtijdig te overlijden en worden meestal niet ouder dan 15 jaar.
Er zijn verschillende types van dit syndroom. De types zijn ingedeeld op basis van de ernst van de kenmerken en de leeftijd waarop het begint.
-
Andere namen voor deze ziekte
Cockayne syndrome
Progeria-Like-Syndroom -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan en onderzoek van de hersenen (MRI). Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Cockayne syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het zoveel mogelijk verminderen van klachten bijvoorbeeld met fysiotherapie, bescherming tegen zonlicht en gehoorapparaten.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 2 tot 3 op de 1.000.000 mensen worden met het Cockaynesyndroom geboren.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Cockayne syndroom erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingziekten
- Cockayne syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Documentaire over Cockayne syndroom
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Expertisecentrum Genetica van Groei
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
