Cockayne syndroom
De meeste kinderen met Cockayne syndroom hebben een klein hoofd, groeien niet goed en hun ontwikkeling blijft achter. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Dokters hebben het Cockayne syndroom ingedeeld in drie verschillende typen. Welke type van het syndroom iemand heeft, hangt af van de leeftijd waarop de kenmerken beginnen en hoeveel last iemand ervan heeft. Dit verschilt van persoon tot persoon.
Baby’s met Cockayne syndroom hebben vaak een klein hoofd. Als ze geboren worden zijn ze meestal te licht. Ook groeien ze minder goed, in gewicht en lengte. Hun ontwikkeling gaat vaak langzamer. Bij het ouder worden, gaat hun ontwikkeling achteruit. Dingen die ze eerder al konden, leren ze weer af. Hun gezicht is smal en ziet er oud uit. Soms liggen hun ogen diep en is hun neus en mond spits.Meestal verbrandt hun huid snel in de zon.
Sommige kinderen met Cockayne syndroom gaan slechter horen. Ze kunnen ook problemen met hun ogen hebben, door aangeboren staar, een beschadiging aan het netvlies of het hoornvlies. Soms missen ze tanden. Sommige kinderen krijgen stijve benen, waardoor ze minder goed kunnen lopen. Soms groeit hun rug krom (scoliose). Sommige kinderen hebben last van koude handen en voeten.
Kinderen met Cockayne syndroom worden meestal niet ouder dan 15 jaar. Maar sommige kinderen (met type 3) kunnen wel volwassen worden.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Cockayne syndrome
Progeria-Like-Syndroom -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken dat het om het Cockayne syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan en met MRI-onderzoek. Dokters weten zeker dat het om deze aandoening gaat door DNA-onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Cockayne syndroom gaat niet over. Met controles worden de groei, de ontwikkeling, de oren en de ogen in de gaten gehouden. Met behandelingen proberen dokters de klachten minder te maken. Als kinderen minder goed horen, dan kunnen gehoorapparaten helpen. Kleding die de huid bedekt, iets op het hoofd en zonnebrandcrème kunnen ervoor zorgen dat iemand niet verbrandt. Een tandarts kan regelmatig het gebit controleren. De fysiotherapeut kan begeleiden bij het leren en blijven bewegen. Bij scoliose kan een brace helpen. Soms is een operatie nodig.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 3 op de 1.000.000 baby’s worden geboren met het Cockayne syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Cockayne syndroom is een afwijking in het ERCC6-gen of het ERCC8-gen.
Het ERCC6-gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op plek 11.23 (10q11.23). Het ERCC8-gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) op plek 12.1 (5q12.1).
De afwijkingen in deze genen zorgen ervoor dat de huid extra gevoelig is voor zonlicht. De andere klachten van Cockayne syndroom komen hier misschien ook door. Maar waarom sommige mensen mildere klachten hebben dan anderen, is nog niet duidelijk. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Cockayne syndroom is erfelijk. Iemand kan dit syndroom krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Cockayne syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor Cockayne syndroom. Je kunt met je dokter overleggen of dat bij jullie kan.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingziektenInformatie en lotgenotencontact
- Cockayne syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- ENCORE: polikliniek voor DNA repair stoornissen (ErasmusMC)Voor kinderen en volwassenen
- Stichting Amy and Friends NederlandSupportgroep voor kinderen met Cockayne syndroom, Trichothiodystrofie en hun familie
- Cockayne syndroomDocumentaire (30 minuten) over een meisje met dit syndroom. Nederlands gesproken
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- ENCORE: polikliniek voor DNA repair stoornissen (ErasmusMC)Voor kinderen en volwassenen
- GeneReviews
- Orphanet
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
- Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink