Chronische granulomateuze ziekte
Bij iemand met chronische granulomateuze ziekte (CGD) werkt het deel van de afweer niet goed dat beschermt tegen bacteriën en schimmels. Daarom heeft iemand met deze ziekte regelmatig infecties door bacteriën en schimmels. Die beginnen meestal op de kinderleeftijd, maar soms pas als iemand volwassen is. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Mensen met CGD krijgen gemiddeld om de zoveel jaar één of meer erge infecties. Meestal gaat het om infecties in de longen, de huid, de lever, de lymfeklieren, de maag en/of de darmen en de botten. Mensen kunnen dan hoesten. Ook kunnen er ontstekingen in de huid zitten. Iemand kan ook diarree hebben. Soms worden de lymfeklieren groter. Ook kan iemand gewicht verliezen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Chronic granulomatous disease
CGD -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan chronische granulomateuze ziekte, als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen vaststellen dat het om CGD gaat door het bloed te onderzoeken en DNA-onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Chronische granulomateuze ziekte gaat niet over. Dokters proberen de klachten minder te maken met een behandeling en ervoor te zorgen dat iemand geen infecties krijgt. Ze kunnen antibiotica en andere medicijnen geven tegen de infecties. Soms kunnen dokters een stamceltransplantatie doen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld hebben ongeveer 4 tot 5 op de miljoen mensen chronische granulomateuze ziekte. In Nederland gaat het om ongeveer 80 mensen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, chronische granulomateuze ziekte is erfelijk.
Bij ongeveer 2 van de 3 mensen met CGD is de ziekte X-gebonden recessief erfelijk.
Ongeveer 1 van de 3 mensen met CGD heeft de ziekte gekregen omdat hij of zij van beide ouders het foutje in het gen heeft gekregen. Dan is de ziekte autosomaal recessief erfelijk. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met CGD en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
Heb je als vrouw CGD en wil je zwanger worden? Praat er dan over met je dokter. De dokter kan vertellen of er risico’s zijn voor jou of voor je baby en wat je er aan kunt doen.
De internationale patiëntenorganisatie IPOPI heeft een brochure gemaakt over primaire immuundeficiënties, vruchtbaarheid en zwangerschap. -
Meer info voor patiënten
- Stichting voor AfweerstoornissenVoor meer informatie over CGD en lotgenotencontact
- KidsmetPIDInformatie geschreven door artsen van het Amalia Kinderziekenhuis. Met een infographic
- Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkInformatie voor patiënten en naasten
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen.
- Johan's storyZijn moeder is drager van X-gebonden recessieve CDG. Johan werd geboren met CDG. Hij kreeg toen hij 18 maanden oud was een beenmergtransplantatie met cellen van zijn oudere broer. Artikel in het Engels
- Chronic granulomatous diseaseBrochure in het Engels van de International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI). Uit 2022
- PIDs: Fertility and pregnancyBrochure in het Engels van IPOPI. Uit 2024
-
Meer info voor artsen
- Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkInformatie voor zorgverleners
- Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkContactgegevens voor collegiaal consult
- Orphanet
- OMIMFenotypische reeks
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame IBD en Congenitale Diarree
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Maastricht UMC+ - Polikliniek Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5000
- Poli.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
- Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- ILD Expertisecentrum
- St. Antonius Ziekenhuis, locatie Nieuwegein - Longcentrum
- Koekoekslaan 1
- 3435 CM NIEUWEGEIN
- +31 (0)88 320 1400
- longziekten@antoniusziekenhuis.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Interstitiële Longziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Interstitiële Longziekten en Sarcoïdose
- Amsterdam UMC, locatie VUmc - Amsterdam UMC, locatie VUmc
- De Boelelaan 1117
- 1081 HV AMSTERDAM
- +31 (0)20 444 4444
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Infectieziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- Orpha.net Expertlink
- For more information about the organization of care for Chronische granulomateuze ziekte please visit the knowledge card for this expertise center:
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficiënties
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
11 maart 2026