Cerebrale caverneuze malformaties
Bij cerebrale caverneuze malformaties zijn de kleine bloedvaten niet goed gevormd. Dan ontstaat er een kluwen of een ophoping van kleine bloedvaten. Omdat ze in de hersenen en ruggenmerg zitten, zeggen we ‘cerebrale’.
De kenmerken kunnen op elke leeftijd beginnen. Meestal beginnen ze tussen de leeftijd van 20 tot 40 jaar. Iemand kan ook meerdere cerebrale caverneuze malformaties hebben. Een cerebrale caverneuze malformatie kan enkele millimeters tot enkele centimeters groot zijn.
De malformatie kan langzaam groeien. Zo kan het een deel van de hersenen of het ruggenmerg aan de kant drukken. Dit deel werkt dan niet goed meer.
De wanden van de bloedvaten in een caverneuze malformatie zijn dunner dan normaal. Er komen gemakkelijk lekkages in of er knappen bloedvaatjes. Dan kan een bloeding ontstaan. Als dat in de hersenen gebeurt, kunnen hersenfuncties uitvallen. Ook kan iemand epilepsie krijgen. Ook minder kunnen horen of zien en hoofdpijn kunnen voorkomen. Als het in het ruggenmerg gebeurt, kan iemand zwakkere spieren krijgen of verlamd raken.
De plek waar de cerebrale caverneuze malformaties zitten en de hoeveelheid, bepalen hoeveel last iemand van de kenmerken heeft. Ongeveer een kwart van de mensen met cerebrale caverneuze malformaties heeft geen klachten.
Caverneuze malformaties komen soms ook op andere plekken in het lichaam voor.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Cavernomen
Erfelijk caverneus angioom van de hersenen
Cerebral cavernous malformations
Central nervous system cavernous hemangioma
Familial cerebral cavernous malformation
Intracerebral cavernous hemangioma
Caverneus hemangioom
Hereditary brain cavernous angioma
Familial cerebral cavernoma
FCCM -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vermoeden dat iemand cerebrale caverneuze malformations heeft, als zij of hij bovenstaande kenmerken heeft. De diagnose kan worden gesteld met een MRI-scan.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Als er geen klachten zijn is er vaak ook geen behandeling nodig. Artsen houden dan met regelmatige controles in de gaten of de malformaties veranderen.
Zijn er wel klachten, dan richt de behandeling zich op het verminderen van de kenmerken. Soms kunnen de malformaties met een operatie worden weggehaald. Soms is het mogelijk de malformaties te bestralen. Medicijnen helpen soms bij epilepsie. -
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 4 tot 5 op de 1.000 mensen heeft cerebrale caverneuze malformaties.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Meestal zijn cerebrale caverneuze malformaties niet erfelijk.
Maar soms is deze aandoening autosomaal dominant erfelijk. -
Kinderwens
Meestal zijn cerebrale caverneuze malformaties niet erfelijk.
Familieleden van iemand met cerebrale caverneuze malformaties hebben dan niet meer kans om het ook te krijgen.
Komt een erfelijke vorm van cerebrale caverneuze malformaties in je familie voor? Bespreek dan met je arts hoe groot de kans is dat je kinderen het ook krijgen. En welke mogelijkheden je dan hebt.Heb je als vrouw cerebrale caverneuze malformaties en wil je zwanger worden? Bespreek dit dan met je arts. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
- Familial Cerebral cavernous malformations GeneReviews
- Orphanet
- OMIM
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Aangeboren Vaatafwijkingen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- HECOVAN - Radboudumc Expertisecentrum voor Hemangiomen en Congenitale Vaatafwijkingen
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neurovasculaire Malformaties en Subarachnoïdale Bloedingen
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Centrum voor Zeldzame Huidziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink