Benigne familiaire neonatale convulsies
Benigne familiaire neonatale convulsies (BFNC) zijn aanvallen van epilepsie. Meestal beginnen ze een paar dagen na de geboorte.
En ze verdwijnen meestal weer binnen 1 tot 4 maanden na de geboorte.
De aanvallen duren meestal kort en soms heeft de baby meerdere aanvallen op een dag. Meestal hebben de aanvallen van epilepsie geen nadelige gevolgen voor de ontwikkeling van de baby. Soms komen de aanvallen van epilepsie later in het leven terug. Sommige kinderen met BFNC hebben een verstandelijke beperking.
De epileptische aanvallen kunnen in één helft van de hersenen voorkomen, maar ook in beide helften. Vaak verstijven dan de spieren aan één of beide kanten van het lichaam. Bij de meeste kinderen met BFNC schokt het lichaam tijdens een aanval. Ook kan het kind bewusteloos raken.
Soms heeft iemand met BFNS ook rillingen of bevingen van de spieren (myokymia).
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Benigne familiaire neonatale epilepsie
BFNC
Benign familial neonatal seizures
Benign familial neonatal convulsions
BFNS
Benigne ideopatische neonatale epilepsie
Autosomal dominant form of benign neonatal seizures -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan de diagnose stellen als uit onderzoek blijkt dat de kenmerken niet worden veroorzaakt door andere vormen van epilepsie
Vaak kan met genetisch onderzoek de diagnose bevestigd worden. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
De epileptische aanvallen kunnen vaak behandeld worden met medicijnen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Benigne familiaire neonatale convulsies komen voor bij ongeveer 1 op 100.000 pasgeboren kinderen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
BFNC is autosomaal dominant erfelijk. Maar niet iedereen met de verandering in de genen krijgt ook deze vorm van epilepsie. Meestal zijn er meerdere mensen in een familie die benigne familiaire neonatale convulsies (gehad) hebben. Soms is iemand de eerste in een familie met de aandoening. Dan is sprake van een nieuwe verandering (mutatie) in het erfelijke materiaal (DNA).
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met BFNC en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Heb jij ook een kinderwens en BFNC in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra