Autosomaal recessieve spastische ataxie (type Charlevoix-Saguenay)

Autosomaal recessieve spastische ataxie, type Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is een aandoening waarbij mensen problemen hebben met de zenuwen en spieren. De oorzaak is een afwijking in een gen. Iemand krijgt hierdoor problemen met bewegen.

Meestal begint de aandoening als kinderen tussen de 12 en 18 maanden oud zijn en leren lopen. Maar soms beginnen de kenmerken later. Kinderen gaan wankel lopen. De problemen met bewegen worden langzaam erger. Vaak worden de spieren in de armen en benen stijf (spasticiteit). De kinderen krijgen moeite met het op elkaar afstemmen van hun bewegingen (de coördinatie) en moeite met hun evenwicht (ataxie). Hun spieren kunnen dunner worden. Vaak krijgen ze minder gevoel in hun armen en benen. Uiteindelijk hebben veel mensen met ARSACS een rolstoel nodig.

Sommige kinderen hebben moeite met slikken. En sommigen problemen met praten. Het gebeurt soms dat kinderen en volwassenen wiebelogen hebben en er kan ook iets aan de hand zijn met het netvlies (dan zit er vetweefsel in). Verder horen sommige kinderen minder goed. Ook zijn er kinderen met epilepsie. En soms hebben ze een milde verstandelijke beperking. Verder kunnen ze problemen hebben met hun voeten. Soms groeit hun rug krom (scoliose). Of is iets aan de hand met de urinewegen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      ARSACS
      Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
      Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
      Spastic ataxia 6, autosomal recessive
      SPAX6
      SACS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan ARSACS als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. Ze kunnen dan onderzoek doen van de hersenen (MRI-scan) en onderzoek doen van de ogen. Met DNA-onderzoek kunnen dokters vaststellen dat het echt om ARSACS gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      ARSACS gaat niet over.
      Met de behandeling proberen dokters de klachten minder te maken. De fysiotherapeut kan begeleiden bij de problemen met bewegen en het evenwicht. Bij stijve spieren kunnen medicijnen en fysiotherapie helpen. Soms gaat het lopen makkelijker met een brace voor de voeten en enkels.
      De logopedist kan helpen bij de problemen met praten. Als iemand minder goed hoort, dan kunnen gehoorapparaten helpen. De meeste mensen met ARSACS gaan een rolstoel gebruiken als ze rond de 30-40 jaar oud zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn in Nederland enkele mensen met ARSACS. 
      In Charlevoix-Saguenay een gebied in de provincie Quebec in Canada, zijn er meer dan 300 mensen die ARSACS hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van ARSACS is een afwijking in het SACS-gen. Dit gen ligt op chromosoom 13 op de lange (q-) arm op plek 12.12 (13q12.12).

      Mogelijk zorgt de afwijking in dit gen ervoor dat prikkels niet goed doorgegeven worden van de ene naar de andere zenuw. Hierdoor krijgt iemand misschien de klachten van ARSACS. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, ARSACS is erfelijk.
      Om deze aandoening te krijgen moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven. Dat heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met ARSACS en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of klinisch geneticus bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
    • Updatedatum

      3 maart 2025