Overslaan en naar de inhoud gaan

Autosomaal recessieve spastische ataxie (type Charlevoix-Saguenay)

Autosomaal recessieve spastische ataxie, type Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een afwijking in een gen. Iemand krijgt hierdoor problemen met bewegen.

Meestal begint de aandoening als kinderen tussen de 12 en 18 maanden oud zijn. Ze krijgen moeite met leren lopen. Maar soms beginnen de kenmerken ook later. De problemen met bewegen worden langzaam erger. De kinderen krijgen vaak stijve spieren in hun armen en benen (spasticiteit). Ook hebben ze moeite met het coördineren van hun bewegingen en moeite met het bewaren van hun evenwicht (ataxie). Hun spieren kunnen kleiner (en zwakker) worden. Vaak krijgen kinderen minder gevoel in hun armen en benen. Uiteindelijk hebben veel mensen een rolstoel nodig om zich te kunnen verplaatsen.  

Verder kunnen er moeilijkheden zijn met slikken. Sommige kinderen hebben problemen met praten. Soms hebben ze wiebelogen of horen ze minder goed. Ook zijn er kinderen die epilepsie hebben. En soms hebben ze een milde verstandelijke beperking. Ook kunnen ze problemen krijgen aan hun voeten. Soms groeit hun rug krom (scoliose). Of is iets aan de hand met de urinewegen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      ARSACS
      Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
      Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
      Spastic ataxia 6, autosomal recessive
      SPAX6

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan ARSACS als een kind de kenmerken heeft die hier boven staan. Ze kunnen dan onderzoek doen van de hersenen en de ogen. Met DNA-onderzoek kunnen dokters vaststellen dat het om ARSACS gaat en niet om een andere ziekte.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      ARSACS gaat niet over. Met de behandeling proberen dokters de klachten minder te maken. De fysiotherapeut kan begeleiden bij de problemen met bewegen en het evenwicht. Bij stijve spieren kunnen medicijnen helpen. En soms gaat het lopen makkelijker met een brace voor de voeten en enkels. De logopedist kan helpen bij de problemen met praten. Als iemand minder goed hoort, dan kunnen gehoorapparaten helpen. De meeste mensen met ARSACS gebruiken een rolstoel als ze rond de 30-40 jaar oud zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn in de wereld heel weinig mensen met ARSACS. We weten niet precies om hoeveel mensen het gaat. In Charlevoix-Saguenay (Canada) zijn er meer dan 300 mensen die ARSACS hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van autosomaal recessieve spastische ataxie, type Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is een afwijking in het SACSgen. Dit gen ligt op chromosoom 13, op de lange (q) arm, positie 12.12 (13q12.12).

      Ze denken dat de afwijking in dit gen er voor zorgt dat prikkels niet goed doorgegeven worden van de ene naar de andere zenuw. Dit zorgt misschien voor de klachten van ARSACS. Maar hoe het precies zit, weten ze nog niet.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      ARSACS is erfelijk. Om deze aandoening te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje erven. Dat heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met ARSACS en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) mogelijk is.

      Als je als vrouw deze ziekte hebt en je wilt zwanger worden, praat er dan over met je dokter. De dokter kan je vertellen of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn voor jou of je ongeboren kind en wat je er aan kunt doen.